En 53-årig mand med en historie af paroxysmal atrieflimren bemærkede palpitationer to dage før indlæggelsen. Han klagede over dyspnø ved anstrengelse i en periode på to uger. Patienten nægtede at have ortopnø, paroxysmal natlig dyspnø, synkopeanamnese eller ødem i de nedre ekstremiteter. Patienten klagede over periodisk ubehag i brystet, som ikke var relateret til anstrengelse og kun varede et par minutter ad gangen. Han havde ingen risikofaktorer for koronararteriesygdom og havde ingen historie med stofmisbrug. Hans familiehistorie var ikke medvirkende. Et elektrokardiogram (EKG) ved indlæggelsen viste atrieflimren med 95 slag pr. minut og uspecifikke ST-segment- og T-bølgeabnormaliteter. Hans vitale tegn var ubeskrivelige. Den fysiske undersøgelse var bemærkelsesværdig på grund af en intermitterende uregelmæssig rytme uden murren, gnidninger eller galopper. De indledende laboratorieprøver var inden for normalområdet bortset fra en grænseforhøjelse af kreatininphosphokinase. Der blev foretaget et transthorakalt ekkokardiogram (se figur 1), som viste en ejektionsfraktion på 35 %, mild til moderat dilatation af alle fire kamre, mild til moderat reduktion i højre ventrikels kontraktilitet, mild aortaklapregurgitation, moderat mitralklapregurgitation og mild trikuspidalregurgitation. Den venstre ventrikelhule var moderat fortykket og havde flere fremtrædende ventrikulære trabekulationer, især i den midterste del af ventriklen, hvilket er i overensstemmelse med venstre ventrikels ikke-komprimering. Doppler ekkokardiografi viste tegn på blodgennemstrømning i de intertrabekulære fordybninger, der er forbundet med venstre ventrikelhule. Patienten blev testet på løbebånd ved hjælp af Bruce-protokollen med to minutters intervaller. Efterfølgende blev der udført myokardieperfusionsbilleder ved hjælp af single photon emission computed tomography (SPECT) med rekonstruktion i tomografiske orienteringer, polær visning og gated billeder efter indgivelse af 3,5 mCi thallium-201 i hvile og 30 mCi technetium-99m sestamibi ved peak exercise. Kvalitetssikringsbilleder viste moderat bevægelse under optagelsen med et mildt mandligt mønster af inferior dæmpning.
Billedanalyse viste en fast inferior tællereduktion, som blev forbedret med dæmpningskorrektion. Endokardiale grænser var meget uregelmæssige, og der blev bemærket en fremtrædende mid-ventrikulær fortykkelse på hvilebillederne (se figur 2). Gated SPECT viste global hypokinese og nedsat ejektionsfraktion, hvilket stemte overens med ekkokardiogrammet. En myokardieperfusionssammenligning mellem stress- og hvilescanninger viste ingen tegn på iskæmi.
Diskussion
Venstre ventrikulær ikke-komprimering, undertiden omtalt som “svampet myokard”, er en sjælden årsag til medfødt kardiomyopati. Den påvirker normalt venstre ventrikel, selv om der er beskrevet højre ventrikels involvering.1 Ikke-komprimeret myokardie ses oftest i den apikale region af venstre ventrikel.2 Det menes at være forårsaget af et tidligt stop for komprimering af myokardiefibrene i løbet af uge fem til otte i den embryonale udvikling.3 Venstre ventrikulær non-komprimering kan optræde som et isoleret fund eller kan være forbundet med andre medfødte abnormiteter. Isoleret venstre ventrikulær nonkompaktering overføres normalt i et autosomalt dominerende mønster; der er dog beskrevet X-bundne former.4 Der er to lag myokardium til stede: et tyndt komprimeret myokardium på den epikardiale side og et tykkere, ikke-komprimeret endokardisk lag. Flere fremtrædende myokardiske trabekulationer med dybe intertrabekulære fordybninger med blodgennemstrømning forbundet til venstre ventrikelhule er diagnostiske for denne tilstand. Man bør være omhyggelig med at udelukke unormal blodgennemstrømning på grund af anomale kranspulsårer eller andre abnormiteter. Transthorakal ekkokardiografi anvendes almindeligvis til at diagnosticere venstre ventrikulær ikke-komprimering ved hjælp af de kriterier, der er beskrevet af Chin et al. og Jenni et al.5,6 Magnetisk resonansafbildning kan også anvendes til at stille diagnosen.7 Selv om flere genmutationer er blevet impliceret i denne tilstand, er der ikke blevet udviklet nogen fast sammenhæng mellem genotype, fænotype og manifestationens sværhedsgrad.8
Patienterne kan præsentere sig med dyspnø, hjertesvigt, palpitationer, synkope, forbigående iskæmiske anfald, slagtilfælde eller arytmier.1,2,5 Isoleret venstre ventrikulær nonkompaktering medfører en dårlig prognose: mindre end 65 % af de voksne overlever fire år efter udviklingen af symptomer.1 Størstedelen af de patienter, der ikke modtager hjertetransplantation, dør af tromboemboliske hændelser, ventrikulær takykardi eller hjertesvigt.1,5
Vi præsenterer sjældne billeder af myokardieperfusion af isoleret venstre ventrikulær nonkompaktion. Så vidt vi ved, er der ikke tidligere blevet offentliggjort sådanne billeder. Den midtventrikulære lokalisering af non-kompaktering ses hos et mindretal af patienter med denne tilstand og gør vores tilfælde særligt interessant. Selv om diagnosen blev fastslået ved ekkokardiografi, kan en omhyggelig gennemgang af billederne have fået kernekardiologen til at mistænke denne sjældne diagnose på baggrund af den knudrede vægperfusion og det usædvanlige kavitære udseende af venstre ventrikel, som ses særligt tydeligt på hvilebillederne.