Formål: Vores formål var at gennemgå resultaterne af singleton-graviditeter, hvor der blev konstateret et fraværende næseben ved sonografi i første eller andet trimester, og hvor der ikke var aneuploidi.
Metoder: Vi identificerede singleton-graviditeter fra 2005 til 2011, hvor der blev konstateret en manglende næseknogle på sonografi, aneuploidi blev udelukket, og nyfødte undersøgelser var tilgængelige til gennemgang. Sonografiske rapporter blev gennemgået for anomalier, vækst og fostervandsmængde. Der blev gennemgået nyfødte journaler for fysiske undersøgelser, komplikationer og radiologiske eller genetiske undersøgelser.
Resultater: Vi identificerede 142 fostre med et sonografisk udseende af et fraværende næseben. Vi udelukkede 52 tilfælde med aneuploidi og 33, hvor oplysninger om nyfødte undersøgelser ikke var tilgængelige. Syvoghalvtreds tilfælde opfyldte inklusionskriterierne. For 3 euploide fostre med manglende næseben på sonografi signalerede tilstedeværelsen af yderligere anomalier på sonografi i andet trimester i sidste ende et negativt resultat: tilstedeværelsen af flere medfødte anomalier, et mikrodeletionssyndrom og en specifik genetisk diagnose.
Konklusioner: Alle tilfælde med et negativt udfald havde yderligere prænatale sonografiske fund. For de resterende tilfælde giver normale nyfødte undersøgelsesresultater en vis beroligelse, især i forbindelse med ellers normale sonografiske fund i andet trimester. Et mikroarray som test for mikrodeletions- og duplikationssyndromer i denne situation kunne overvejes.