Mediumkædet acyl-CoA dehydrogenase-mangel
Mere end 80 mutationer i ACADM-genet har vist sig at forårsage mangel på mediumkædet acyl-CoA dehydrogenase (MCAD). Mange af disse mutationer ændrer enkelte proteinbygningsblokke (aminosyrer) i MCAD-enzymet. Den mest almindelige ændring erstatter aminosyren lysin med aminosyren glutaminsyre ved position 304 i enzymet (skrevet som Lys304Glu eller K304E). Denne mutation og andre aminosyresubstitutioner ændrer enzymets struktur og reducerer eller eliminerer dets aktivitet kraftigt. Andre typer mutationer fører til et unormalt lille og ustabilt enzym, der ikke kan fungere.
Med mangel (deficiency) på et funktionelt MCAD-enzym metaboliseres mellemkædede fedtsyrer ikke korrekt. Som følge heraf bliver disse fedtstoffer ikke omdannet til energi, hvilket kan føre til nogle træk ved denne lidelse, såsom manglende energi (sløvhed) og lavt blodsukker (hypoglykæmi). Mellemkædede fedtsyrer eller delvist omsatte fedtsyrer kan ophobes i vævene og skade leveren og hjernen. Denne unormale ophobning forårsager de andre tegn og symptomer på MCAD-mangel.
Mere om denne helbredstilstand