Definition
Acardia er en meget sjælden, alvorlig misdannelse, der næsten udelukkende forekommer hos monozygote tvillinger (tvillinger, der udvikles fra et enkelt æg). Denne tilstand skyldes forbindelser fra arterie til arterie i placenta, hvilket medfører, at et fysisk normalt foster cirkulerer blod for både sig selv og et alvorligt misdannet foster, hvis hjerte går tilbage eller bliver overhalet af pumpe-tvillingens hjerte.
Beskrivelse
Akardi blev først beskrevet i det 16. århundrede. Tidlige referencer henviser til acardia som chorioangiopagus parasiticus. Den kaldes nu også twin reversed arterial perfusion sequence, eller TRAP-sekvens.
Mekanisme
Akardi er den mest ekstreme form for tvillingetransfusionssyndromet. Tvilling-tvillingetransfusionssyndrom er en graviditetskomplikation, hvor tvillinger unormalt deler blodgennemstrømningen fra den ene tvillinges navlearterie til den andens navleåre. Denne unormale forbindelse kan medføre alvorlige komplikationer, herunder tab af graviditeten.
I akardiske tvillingegraviditeter forbindes blodkar unormalt mellem tvillingerne i placenta.
placenta er den vigtige grænseflade af blodkar mellem mor og barn, hvorigennem babyer får næringsstoffer og ilt. Denne unormale forbindelse tvinger den tvilling med stærkere blodgennemstrømning til at pumpe blod til begge, hvilket belaster hjertet hos denne “pumpe”-tvilling. Denne unormale forbindelse får den misdannede tvilling til at modtage blod direkte fra pumpe-tvillingen, før dette blod får ny ilt. Det dårligt deoxygenerede blod fra den normale tvilling samt trykmanglen som følge af forsøget på at betjene begge spædbørn kan være årsag til den anden tvillings misdannelser.
Den akardiske tvilling
Den akardiske tvilling er alvorligt misdannet og kan fejlagtigt blive omtalt som en tumor. I 1902 opstillede en læge ved navn Das fire kategorier af akardiske tvillinger på baggrund af deres fysiske udseende. Der er uenighed om brugen af disse traditionelle fire kategorier, fordi nogle tilfælde er komplekse og ikke passer pænt ind i en af Das’ fire kategorier. Disse fire traditionelle kategorier omfatter acardius acephalus, amorphus, anceps og acormus.
Acardius acephalus er den mest almindelige type af acardiske tvillinger. Disse tvillinger udvikler ikke et hoved, men kan have en underudviklet kraniebund. De har ben, men har ikke arme. Ved obduktion konstateres det generelt, at de mangler bryst og øvre maveorganer.
Acardius amorphus fremstår som en uorganiseret masse af væv, der indeholder hud, knogler, brusk, muskler, fedt og blodkar. Denne type af acardiac twin kan ikke genkendes som et menneskeligt foster og indeholder ingen genkendelige menneskelige organer.
Acardius anceps er den mest udviklede form for acardiac twin. Denne form har arme, ben og et delvist udviklet hoved med hjernevæv og ansigtsstrukturer. Denne form for acardiac twin er forbundet med en høj risiko for komplikationer hos den normale tvilling.
Acardius acormus er den mest sjældne form for acardiac twin. Denne type af akardiske tvillinger viser sig som et isoleret hoved uden udvikling af kroppen.
Genetisk profil
Der er ingen enkelt kendt genetisk årsag til akardie. I de fleste tilfælde er den fysisk normale tvilling genetisk identisk med den akardiske tvilling. I disse tilfælde menes de fysiske forskelle at skyldes unormal blodcirkulation.
Aneuploidi, eller et unormalt antal kromosomer, er blevet set hos flere akardiske tvillinger, men er sjældent hos de normale tvillinger. Trisomi 2, tilstedeværelsen af tre kopier af det menneskelige kromosom 2 i stedet for de normale to kopier, er blevet rapporteret hos den unormale tvilling i to graviditeter, der er kompliceret af TRAP-sekvens hos forskellige kvinder. I begge disse graviditeter havde den pumpede tvilling normale kromosomtal. Da enæggede tvillinger dannes fra en enkelt zygote , teoretiserer forskerne, at der tidligt i celledelingen sker en fejl i kun den ene af de to grupper af celler, der dannes under denne proces.
Demografi
TRAP er en sjælden komplikation ved tvillinger og forekommer kun én gang ud af ca. hver 35.000 fødsler. Acardia menes at komplicere 1 % af monozygote tvillingegraviditeter. Risikoen for trillingegraviditeter, firlinger og andre graviditeter af højere orden er endnu højere. Monozygotiske tvillinger i graviditeter af højere orden er mere almindelige i graviditeter, der er undfanget med in vitro-befrugtning (IVF), hvorfor øget risiko for TRAP-sekvens også er forbundet med IVF.
Denne tilstand er blevet dokumenteret i løbet af fem århundreder, der forekommer i mange lande og hos forskellige racer. Specifikke satser for gentagelse er ukendte. Det er dog meget usandsynligt, at en mor, der har haft en graviditet, der er kompliceret af TRAP-sekvens, får en anden graviditet med samme komplikation.
To tilfælde af acardia er blevet forbundet med moderens epilepsi og brug af antikonvusanter. Den ene rapport fra 1996 beskriver en akardisk tvillingegraviditet hos en epileptisk mor, der tog primidon, et anfaldsmedicin, i første trimester af sin graviditet. En anden rapport fra 2000 beskriver en akardisk tvillingegraviditet hos en epileptisk mor, der tog en anden anfaldsmedicin, oxcarbazepin.
Diagnose
En mor, der bærer en akardisk tvillingegraviditet, vil sandsynligvis ikke have nogen usædvanlige symptomer. En acardiac tvilling er oftest fundet tilfældigt på prænatal ultralyd . Ingen to akardiske tvillinger er dannet nøjagtigt ens, så de kan præsentere sig forskelligt. Ved ultralyd kan en akardisk tvilling fremstå som en vævsmasse, eller det kan se ud som en tvilling, der er død i livmoderen. Der er altid mistanke om akardie, når en tvilling, der tidligere blev anset for at være død, ved ultralyd begynder at bevæge sig eller vokse, eller der er synlig blodgennemstrømning gennem den pågældende tvillinges navlestreng. I 50 % af tilfældene har den akardiske tvilling kun to, i stedet for de normale tre, kar i navlestrengen. En navlestreng med to kar kan også forekomme i nogle normale graviditeter.
Ultralydsdiagnosekriterier for den akardiske tvilling omfatter normalt:
- fravær af fosteraktivitet
- ingen hjerteslag
- inuerlig vækst
- tiltagende blødtvævsmasse
- undervækst af den øvre torso
- normal vækst af den nedre krop
Et acardialt foster kan også overses på prænatal ultralyd. I en rapport fra 1991 beskrives en akardisk tvilling, som blev overset ved ultralyd og først opdaget ved fødslen. I sjældne tilfælde er det ikke muligt at stille diagnosen akardie før obduktion.
Behandling og håndtering
Der er ikke enighed om, hvilken behandling der er bedst til graviditeter, der er kompliceret af TRAP-sekvens. Ingen behandling kan redde den akardiske tvilling, så målet med prænatal behandling er at hjælpe den normale tvilling. Den normale tvilling reddes ikke altid af prænatal behandling.
Specialister har med succes anvendt laser og elektrisk kauterisation, elektroder, seriel fostervandsprøve , medicin og andre behandlinger. Læger anbefaler ofte prænatal afbrydelse af blodkarforbindelserne (hvorved den acardiale tvilling ofres), før hjertesvigt udvikler sig hos pumpe-tvillingen.
Afbrydelse af blodcirkulationen til den acardiale tvilling kan opnås ved at kauterisere eller brænde blodkarforbindelserne. I en undersøgelse fra 1998 af syv graviditeter, der blev behandlet med laserbehandling, var dødsraten hos den normale tvilling 13,6 %, hvilket er en stor forbedring i forhold til den forventede dødsrate på 50 %. Medicin som digoxin kan anvendes til behandling af kongestiv hjertesvigt hos den normale tvilling. Aktuelle undersøgelser, der undersøger succes- og fiaskofrekvenserne for disse behandlinger, vil være nyttige til at afgøre, hvilken behandling der er den bedste løsning.
Echokardiografi af fosteret anbefales til at hjælpe med tidlig påvisning af hjertesvigt hos den normale tvilling. Kromosomundersøgelser anbefales for begge fostre i alle graviditeter, der er kompliceret af TRAP-sekvens.
Prognose
Den acardiale eller parasitære tvilling overlever aldrig, da den er alvorligt misdannet og ikke har et fungerende hjerte. Komplikationer i forbindelse med at have en akardisk tvilling medfører, at 50-70 % af de normale tvillinger dør. Den normale tvilling er i risiko for hjertesvigt og komplikationer i forbindelse med for tidlig fødsel. Hjertesvigt hos den normale tvilling er almindeligt. Den normale tvilling i en akardisk tvillingegraviditet har en risiko på ca. 10 % for misdannelser. Behandling menes at kunne mindske den normale tvillinges risiko for hjertesvigt og for tidlig fødsel. En forbedring af terapierne vil utvivlsomt føre til bedre udsigter for graviditeter, der er kompliceret af TRAP-sekvensen.
Ressourcer
PERIODICALS
Arias, Fernando, et al. “Treatment of acardiac twinning.” Obstetrics & Gynecology (maj 1998): 818-21.
Brassard, Myriam, et al. “Prognostic markers in twin pregnancies with an acardiac fetus.” Obstetrics and Gynecology (september 1999): 409-14.
Mohanty, C., et al. “Acardiac anomaly spectrum.” Teratology 62 (2000): 356-359.
Rodeck, C., et al. “Thermocoagulation for the early treatment of pregnancy with an acardiac twin.” New England Journal of Medicine 339 (1998): 1293-95.
ORGANISATIONER
Twin Hope, Inc. 2592 West 14th St., Cleveland, OH 44113. (502) 243-2110. <http://www.twinhope.com>.
Judy C. Hawkins, MS