Aceruloplasminæmi er en lidelse, hvor jern gradvist ophobes i hjernen og andre organer. Jernophobning i hjernen resulterer i neurologiske problemer, der generelt opstår i voksenalderen og forværres over tid.
Personer med aceruloplasminæmi udvikler en række bevægelsesproblemer. De kan opleve ufrivillige muskelsammentrækninger (dystoni) i hoved og hals, hvilket resulterer i gentagne bevægelser og forvridninger. Andre ufrivillige bevægelser kan også forekomme, såsom rytmisk rysten (tremmer), rykbevægelser (chorea), øjenlågsrystelser (blefarospasme) og grimasser. De ramte personer kan også have problemer med koordination (ataksi). Nogle udvikler psykiatriske problemer og et fald i intellektuel funktion (demens) i fyrrerne eller halvtredserne.
Ud over neurologiske problemer kan de ramte personer have diabetes mellitus forårsaget af jernskader på de celler i bugspytkirtlen, der producerer insulin, et hormon, der hjælper med at kontrollere blodsukkeret. Jernophobning i bugspytkirtlen reducerer cellernes evne til at lave insulin, hvilket forringer blodsukkerreguleringen og fører til tegn og symptomer på diabetes.
Jernophobning i væv og organer resulterer i en tilsvarende mangel (mangel) på jern i blodet, hvilket fører til mangel på røde blodlegemer (anæmi
). Anæmi og diabetes opstår normalt, når en ramt person er i tyverne.
Affekterede personer har også ændringer i det lysfølsomme væv bag i øjet (nethinden) forårsaget af overskud af jern. Forandringerne resulterer i små uigennemsigtige pletter og områder med vævsdegeneration (atrofi) omkring kanterne af nethinden. Disse abnormiteter påvirker normalt ikke synet, men kan observeres under en øjenundersøgelse.
De specifikke træk ved aceruloplasminæmi og deres sværhedsgrad kan variere, selv inden for den samme familie.