DISORDERS OF COAGULATION FACTORS
Inherited
Autosomal dominant arvelig Von Willebrands sygdom (VWD) er den mest almindelige medfødte hæmostaseforstyrrelse, der rammer op til 1 % af befolkningen7; Den viser sig ofte med lette blå mærker som det eneste symptom, selv om blødninger i slimhinderne også er almindelige. Purpura og petechiae er ikke almindelige på trods af den unormale trombocytaggregation, som er et kendetegn ved denne tilstand sammen med en variabel reduktion i koncentrationerne af von Willebrand-faktor (VWF) og faktor VIII. Postpubertære kvinder kan have menorrhagi. Familiehistorien er ofte positiv, men kan være tavs og kun afdækkes ved forældreundersøgelser. De fleste tilfælde er milde med koncentrationer lige under normalområdet. Dette kan give diagnostiske vanskeligheder, da venepunkternes prøvelse kan stimulere frigivelsen af faktor VIII og VWF fra endotellagrene, hvilket ofte får de marginalt subnormale koncentrationer til at ligge inden for normalområdet. Når mistanken er stærk, og koncentrationerne er på grænsen til det normale, kan det være berettiget at gentage prøverne, men bør udsættes, indtil en ledelsesbeslutning hviler på diagnosen (f.eks. forestående operation), eller der foretages venepunktur til et andet formål.
Mild hæmofili A (faktor VIII-mangel) eller B (faktor IX-mangel) er langt mindre almindelig, men kan vise sig med symptomer, der ligner dem ved VWD. X-leddet recessivt nedarvet, kvindelige bærere kan blive ramt som følge af skæv lyonisering. Moderat og svær hæmofili A eller B viser sig i spædbarnsalderen med atypiske blå mærker og senere med hæmarthroser, når det burde være let at diagnosticere, selv om sidstnævnte ikke sjældent fejldiagnosticeres som pyogen arthritis. Familieanamnese er fraværende i de 30 % af de sporadiske hæmofilitilfælde, der skyldes en ny mutation i moderens eller bedsteforældrenes kimlinje.
Afødte mangler af andre koagulationsfaktorer er meget sjældnere og varierende forbundet med en risiko for blødning, bortset fra faktor XII-mangel, som altid er asymptomatisk.
Erhvervet
Syge nyfødte får let blå mærker, normalt som følge af et lavt antal blodplader. Blå mærker hos spædbørn under 9 måneder er sjældne og bør altid give anledning til at søge efter en årsag.1 Fysisk misbrug bør mistænkes i denne alder, mere end nogen anden, hvis der ikke findes en anden forklaring på blå mærker.
En ualmindelig årsag til blå mærker i denne alder er hæmorrhagisk sygdom hos den nyfødte (HDN), som opstår, når profylaktisk K-vitamin ikke er blevet givet ved fødslen eller er blevet givet oralt til efterfølgende ammede spædbørn uden en- og tre måneders boosters. Ukendt kan den resultere i katastrofale intrakranielle blødninger. Når den først er erkendt, kan den let behandles med intravenøst K-vitamin.
Uden for spædbarnsalderen skyldes K-vitaminmangel normalt malabsorption, leversygdom eller en kombination af de to. Cøliaki kan vise sig med lette blå mærker som det eneste symptom, selv om de fleste patienter vil have andre tegn på malabsorption. På samme måde kan inflammatorisk tarmsygdom og kronisk leversygdom have let blå mærker som et dominerende symptom. Disse diagnoser bør være klinisk indlysende, men er værd at udelukke som årsag til isoleret forlængelse af protrombintiden.
KOLLAGENUDDANNELSER
Vaskulær integritet er afgørende for, at den primære hæmostase kan være effektiv. Defekt kollagen kompromitterer kapillær- og hudelasticitet og manifesterer derved symptomer, der ligner symptomerne på trombocytopeni eller defekt trombocytfunktion.8 Ikke alle patienter har de klassiske træk af Ehler-Danlos syndrom,3 Marfans syndrom eller erhvervede autoimmune lidelser. En simpel test af tommelfingerens hyperfleksibilitet hævdes at kunne identificere patienter med en mild arvelig blødningsdiatese uden abnormiteter i hæmostase eller andre træk ved en kollagensygdom.9
NON-ACCIDENTAL INJURY
Mistanken herom kommer fra en række medicinske og sociale indikatorer, som er blevet udførligt beskrevet andetsteds. Et atypisk mønster af blå mærker i fravær af andre hæmoragiske symptomer og en normal tælling og koagulationsundersøgelse bør foranledige en gennemgang af andre indikatorer for at udelukke ikke-tilfældet skade.1 Det er vigtigt at huske, at ikke-tilfældet skade og en blødningsforstyrrelse ikke udelukker hinanden.10