Anorektal misdannelse (ARM), også kaldet uperforeret anus (im PUR for ut AY nus), er en tilstand, hvor et barn er født med en abnormitet i analåbningen. Denne defekt opstår, mens barnet vokser under graviditeten. Årsagen er ukendt. Disse abnormiteter kan forhindre et barn i at have normal afføring. Det sker hos både mænd og kvinder.
I et barn med anorektal misdannelse kan man se noget af følgende:
- Ingen analåbning
- Analåbningen kan være for lille
- Analåbningen kan være på det forkerte sted
- Analåbningen kan munde ud i et andet organ inde i kroppen – urinrøret, vagina eller perineum
Tegn og symptomer
Ved fødslen vil dit barn blive undersøgt for at kontrollere placeringen og tilstedeværelsen af sin analåbning. Hvis dit barn har en ARM, er det måske ikke let at se en anal åbning. Nyfødte børn afleverer deres første afføring inden for 48 timer efter fødslen, så visse defekter kan hurtigt findes.
Symptomer på et barn med anorektal misdannelse kan omfatte:
- Buggen er hævet
- Opkastninger
- Ingen afføring inden for de første 48 timer
- Afføring kommer ud af skeden eller urinrøret
Typer af anorektal misdannelser
- Perineal fistel – den anale åbning sidder det forkerte sted (billede 3). Den anale åbning åbner ind i perineum. Dette er stedet mellem vagina og analsphincter. Den kan også være for
lille.
- Vestibulær fistel – (vess TIB u lar FIS too la) den anale åbning er på det forkerte sted. Den anale åbning ligger bag skeden, der munder ud i vestibulum. Den kan også være for lille.
- Cloaca – (klo AY ka) den nederste tarm (rektum), urinrøret og skeden samles til én åbning (Billeder 4).
- Ingen fistel – den anale åbning er for smal eller slutter, før den når huden. Rektum har ikke forbindelse til skeden eller urinrøret.
Andre mulige problemer
Hvis dit barn er blevet diagnosticeret med ARM, kan det være i risiko for andre mulige problemer. Disse problemer omfatter:
- Urologiske problemer – problemer med nyrerne og andre organer, der hjælper med at tisse (vandladning). Disse problemer kan forårsage infektioner og permanente nyreskader, hvis de ikke behandles. Lægen kan bestille prøver for at kontrollere disse problemer. Nogle af disse problemer omfatter bl.a:
- Kun at have én nyre
- Hydronefrose – hævelse af nyrerne forårsaget af en ophobning af urin
- Vesicoureteral refluks – urin fra blæren går tilbage op i nyrerne
- Neurogen blære – har problemer med at kontrollere blæren
- Gynækologiske problemer – Piger med anorektal misdannelse kan få ændringer med deres kvindelige anatomi. Disse ændringer kan give problemer, hvis de ikke behandles. Lægen kan bestille prøver for at kontrollere dit barns anatomi. Nogle af de ændringer, der kan ske, omfatter:
- Uterus didelphus – to livmødre med to adskilte cervikaliteter
- Bicornate uterus – livmoderen er hjerteformet
- Vaginal septum – skeden er delt i to sektioner
- Spinalproblemer – problemer med den lumbale (nederste) del af rygsøjlen, der hjælper med tarm- og blærefunktionen. Nogle af disse problemer omfatter bl.a:
- Tethered cord – vævstilhæftninger i rygmarven forårsager strækning af rygmarvsnerverne. Denne strækning kan medføre tab af nervefunktion til tarmene og blæren.
- Fedtet filum – vævet, der forbinder rygmarven med rygsøjlen, er fortykket.
- Myelomeningocele – rygmarven dannes ikke korrekt.
- Sakralproblemer – problemer med korsbenet og coccyx (nederste) del af rygsøjlen, der hjælper med tarm- og blærefunktionen. Nogle af disse problemer omfatter bl.a:
- Caudal regression – enden af rygmarven udvikler sig ikke fuldt ud
- Hemisacrum – en del af korsbenet udvikler sig ikke fuldt ud
- Sacral hemivertebrae – en del af korsbenet udvikler sig ikke fuldt ud
- Sacral hemivertebrae – en del af korsbenet gør ikke fuldt udviklet
- Præsakral masse – en masse mellem endetarmen og korsbenet
Andre undersøgelser
Lægen kan bestille undersøgelser for bedre at forstå dit barns misdannelse. Disse prøver vil også hjælpe lægen med at vide, om hun har andre problemer i forbindelse med diagnosen.
- Røntgenbillede – Denne test viser tarmgasmønsteret, ryghvirvler i rygsøjlen og korsbenet.
- Ultralyd – Denne test ser på dit barns mave (abdomen) for at finde problemer i urinvejssystemet og skeden. Den ser også efter, om
rygsøjlen er dannet på den rigtige måde.
- MRT af rygsøjlen – Dette kan foretages, hvis der findes et problem på ultralydsundersøgelsen af rygsøjlen, eller hvis dit barn er 6 måneder eller ældre, når det skal have vurderet sin rygsøjle.
- Ekkokardiografi – Denne test tjekker, om der er problemer med dit barns hjerte.
- Laboratorier (nyrefunktionspanel, cystatin C) – Disse laboratorier fortæller lægen mere om dit barns nyrefunktion.
- Videourodynamik – Denne test viser, hvordan dit barns urinveje fungerer, herunder blære og nyrer.
Behandling og operation
Behandlingen af anorektal misdannelse er operation. Reparationen for ARM kaldes en posterior sagittal anorectoplasty (PSARP). Denne operation vil enten skabe dit barns analåbning eller lægge den på det rigtige sted, så hun kan have afføring (billede 6 og 7). Hvilken type operation og hvor mange operationer dit barn skal have, afhænger af typen af ARM og tidligere kirurgisk historie. Hvis dit barn har en kloak eller en ARM uden fistel, skal det først have en kolostomi (billede 8) og derefter en PSARP. Hvis dit barn er født med en perineal eller vestibulær fistel, er det normalt ikke nødvendigt med en kolostomi.
Langtidspleje
Børn, der er født med en anorektal misdannelse, har brug for langtidspleje. De har typisk brug for hjælp til at styre deres tarmbevægelser. Det kan betyde, at de skal deltage i et ugelangt tarmhåndteringsprogram. Det er også meget vigtigt at holde øje med problemer med det urologiske og gynækologiske system.
Anorektale misdannelser (ARM) eller Imperforeret anus (kvinde) (PDF)