Hvad er cerebellar abiotrophy?
Equine Cerebellar Abiotrophy (CA) er en genetisk neurologisk tilstand hos unge heste. Den har en autosomal recessiv arveform og findes primært hos araberheste og araberkrydsede heste. Sygdommen forårsager progressiv død af neuroner i lillehjernen hos de ramte føl.
En genetisk mutation, der er forbundet med CA-ramte heste, er blevet identificeret, og der findes en DNA-test.
Hvilke er de kliniske tegn på cerebellar abiotrofi?
De fleste ramte føl ser normale ud ved fødslen. Tegn på CA er variable og genkendes generelt ved seks måneders alderen. De kliniske tegn omfatter bl.a. hovedskælv (intentionstremor) og manglende ligevægt i balancen (ataksi) blandt andre neurologiske underskud. Heste, der er ramt, kan udvise en overdreven bevægelse af forbenene, en bredstående holdning og være ude af stand til at rejse sig fra en liggende stilling. De har en tendens til at blive let forskrækkede og falder ofte på grund af ataksi. De neurologiske problemer er måske ikke synlige for ejerne og anses ofte for at være en følge af et fald eller en skade snarere end af CA.
Nogle føl viser meget alvorlige tegn, herunder overdrevne gangarter, manglende balance, en bredt baseret holdning og manglende reaktion på trusler. Andre kan udvise mildere tegn, som måske kun udløses af visse bevægelser eller adfærd. Et lille antal heste, der er klassificeret som påvirket ved den genetiske test, viser angiveligt ingen tegn.
Hvordan diagnosticeres cerebellar abiotrofi?
Karakteristiske neurologiske tegn hos araber- eller araberkrydsningsføller kan være indledende kriterier for mistanke om CA. Blodprøver hos de ramte dyr ligger typisk inden for normale grænser. Der kan påvises abnormiteter i cerebrospinalvæsken (CSF), idet en undersøgelse beskrev forhøjet total protein- og kreatininkinaseaktivitet hos 75 % af føllene. Andre potentielle årsager til neurologiske tegn, f.eks. skader eller skeletfejl, kan udelukkes ved hjælp af billeddannelse, f.eks. røntgenbilleder (røntgenbilleder). Infektionssygdomme som f.eks. equin protozoal myeloencephalitis (EPM) kan udelukkes ved hjælp af de tilgængelige test. DNA-testen bør anvendes til at bekræfte CA-diagnosen. Postmortem-diagnosen kan bekræftes ved undersøgelse af lillehjernen.
Hvordan behandles cerebellar abiotrofi?
Der findes ingen behandling for CA.
Hvad er prognosen for cerebellar abiotrofi?
Heste, der viser tegn på CA, aflives ofte eller begrænses til et liv som kæledyr på græsgange, da de aldrig er koordinerede nok til at blive redet sikkert. De ramte heste er også en fare for dem selv, fordi tilstanden prædisponerer dem for ulykker og skader.
Hvordan kan cerebellar abiotrofi forebygges?
En mutation i target of EGR1 (TOE1)-genet er forbundet med CA. Mutationen menes faktisk at have en regulerende effekt på det nærliggende Mut Y Homolog (MUTYH)-gen (MUTYH). Den genetiske CA-test gør det muligt at identificere heste, der er ramt eller bærer den specifikke mutation. For hesteavlere er identifikation af bærere af afgørende betydning for udvælgelsen af parringspar for at undgå produktion af ramte føl. Ved at parre bærende heste med hinanden er der 25 % risiko for at producere et ramt føl. Parringer mellem heste, der ikke er ramt og bærende heste, vil ikke producere CA-føl, selv om 50 % af føllene vil være bærende.