Abstract
Baggrund: Myofibrillær myopati (MFM) er karakteriseret ved ikke-hyaline læsioner (foci af myofibrillær destruktion) og hyaline læsioner (cytoplasmatiske inklusioner bestående af komprimerede myofibrillære rester) på lys- og elektronmikroskopi. Immuncytokemi påviser unormal ekspression af desmin og mange andre proteiner. De kliniske, laboratoriemæssige og histologiske træk ved MFM er heterogene, hvilket gør det vanskeligt at stille en diagnose.
Resultater: Vi diagnosticerede otte patienter med MFM i løbet af de foregående 3 år. MFM blev nedarvet i et autosomalt dominerende mønster hos en patient, udviklede sig sporadisk hos fem patienter og blev induceret af en eksperimentel kemoterapi, Elinafide (Knoll, Parsippany, NJ), hos to patienter. Alderen ved debut varierede fra 14 til 64 år. Svaghedsmønsteret var variabelt, men involverede proximale og distale muskler. Fem patienter havde tegn på en kardiomyopati. Elektromyografi påviste ustabilitet i muskelmembranen og små, polyfasiske motoriske enhedspotentialer. Serumkreatinkinase-niveauet var normalt til moderat forhøjet (<10× normalt). Lys- og elektronmikroskopi viste det karakteristiske mønster af nonhyaline og hyaline læsioner og de tilhørende abnormiteter på immunocytokemi.
Konklusioner: Patienterne udviser et bredt spektrum af kliniske, laboratorie- og histologiske abnormiteter. Kemoterapi-induceret MFM har abnormiteter på immunocytokemi svarende til dem i arvelige og sporadiske tilfælde. Patogenesen for MFM er sandsynligvis heterogen. MFM er imidlertid karakteristisk ved, at den fortrinsvis kan påvirke distale muskler og ofte er forbundet med kardiomyopati. Kardiomyopatien kan være egnet til behandling med indsættelse af pacemaker eller hjertetransplantation.