Diastematomyelia, også kendt som en splittet rygmarvsmalformation, henviser til en type rygmarvsdysrafi (spina bifida occulta), når der er en langsgående splittelse i rygmarven.
Terminologi
Selv om den traditionelt er blevet adskilt fra diplomyelia (hvor navlestrengen er dubleret i stedet for splittet), er udtrykket split cord malformation forfægtet til at omfatte begge tilstande 6. I denne artikel anvendes udtrykkene diastematomyelia og split cord malformation synonymt.
Epidemiologi
Split cord malformationer er en medfødt abnormitet og tegner sig for ~5% af alle medfødte rygmarvsdefekter 6.
Klinisk præsentation
De fleste patienter med diastematomyelia er symptomatiske og præsenterer sig med tegn og symptomer på tethered cord, selv om patienter med mild type II (se nedenfor) kan være minimalt påvirket eller helt asymptomatiske 6. Præsenterende symptomer omfatter:
- ben-svaghed
- lille rygsmerter
- skoliose
- inkontinens
Patienter med diastematomyelia har også ofte andre associerede anomalier, herunder:
- meningocele
- neurenterisk cyste
- dermoidcyste
- klumpfod
- rygmarvslipom
- hæmangiom overliggende rygsøjlen
Patologi
Klassifikation
Splittede rygmarvsmalformationer inddeles i to typer efter tilstedeværelsen af et opdelende septum og enkelt vs. dobbelt duralsæk:
- type I: duplikeret duralsæk, med fælles midtlinjespore (benet eller fibrøst) og normalt symptomatisk
- type II: enkelt duralsæk, der indeholder begge hemicorder; nedsat funktionsevne mindre udtalt
Type I
Type I er den klassiske diastematomyelia, karakteriseret ved 1-6:
- duplikeret duralsæk
- hydromyelia hyppig
- midline spur ofte til stede (osseøs eller osteocartilaginøs)
- vertebrale abnormaliteter:
- Hudpigmentering, hæmangiom og hypertrichose (hårplet) er almindelige
- Patienterne er normalt symptomatiske og præsenterer skoliose og tethered cord syndrome
Type II
Type II er mildere end type I, og mangler mange af kendetegnene ved sidstnævnte:
- En enkelt duralsæk og ingen spore/septum
- Snoren er delt, nogle gange ufuldstændigt
- Hydromyelia kan være til stede
- Spina bifida kan være til stede
- , men andre vertebrale anomalier er langt mindre almindelige
- patienterne er mindre symptomatiske eller kan endda være asymptomatiske
Radiografiske kendetegn
Split cord malformationer er mere almindelige i den nederste del af rygmarven, men kan undertiden forekomme på flere niveauer.
- 50% forekommer mellem L1 og L3
- 25% forekommer mellem T7 og T12
En associeret knogle-, brusk- eller fibersporer, der rager gennem dura mater fremad fra neuralbuen, er synlig i 33% af tilfældene 1.
Vertebrale anomalier (spina bifida, butterfly- eller hemivertebrae) er almindelige. Laminarfusion i forbindelse med en neuralbuedefekt er en god forudsigelse af diastematomyelia og forekommer på defektniveauet eller på et tilstødende niveau.
Antenatal ultralyd
Forekomsten af et ekstra ekkogent fokus i midterlinjen mellem de føtale rygmarvsposteriorelementer er blevet beskrevet som et pålideligt tegn 2.
Plain røntgenbillede
- multilevel spina bifida
- udvidelse af den interpedikulære afstand: men denne kan være fjernt fra stedet for sporen
- associeret skoliose
- anteroposterior vertebral body narrowing
CT
CT er i stand til bedre at afbilde mange af de træk, der ses på almindeligt røntgenbillede, og kan desuden vise det knoglede septum.
MRI
MRI er den foretrukne modalitet til vurdering af børn med splittede navlestrengsmalformationer. Ud over at kunne på elegant vis demonstrere navlestrengen og tilstedeværelsen af hydromyelia (hvis den er til stede) kan den også vurdere tilstedeværelsen af de mange tilknyttede anomalier (se ovenfor).
Differentialdiagnose
Sædvanligvis er der ikke meget til differentialdiagnose, når navlestrengen er blevet tilstrækkeligt afbilledet, og træk er typiske (især nu, hvor diplomyelia af mange forfattere betragtes som en del af det samme spektrum 6).