Acetylcholin (ACh) har været det første molekyle, der blev identificeret som neurotransmitter. De kolinergiske og kolinoceptive områder, både i det centrale og perifere nervesystem, er blevet veldokumenteret. Acetylcholin er blevet beskrevet som værende ansvarlig for kontrol af celleproliferation under embryogenese samt neuron- og gliacelleoverlevelse og -differentiering. Hos voksne er acetylcholin og dets receptorer fordelt i mange andre væv end i nervesystemet. På det seneste er der blevet foreslået nye fysiologiske roller for ACh i neuronale og ikke-neuronale væv samt dets mulige inddragelse i forskellige patologier. Ændrede niveauer af ACh eller ændret ekspression og funktion af receptorer i udvalgte områder af nervesystemet er blevet beskrevet i flere neurodegenerative sygdomme som Alzheimers, Parkinsons og Huntington samt i psykiatriske lidelser som f.eks. skizofreni. Ofte er de kognitive, adfærdsmæssige og motoriske handicaps, der kendetegner disse patologier, forbundet med en dysfunktion i det kolinerge kredsløb. Desuden har ACh’s inddragelse som modulator af inflammation i og uden for nervesystemet givet anledning til at antage, at dets ændrede funktioner kan udgøre en yderligere patogenetisk mekanisme, der har en negativ indflydelse på sygdomsudfaldet, som det for nylig blev foreslået i forbindelse med multipel sklerose. Denne gennemgang vil fokusere på at identificere det årsag/virkningsforhold, der kan forklare den kolinerge dysfunktion i flere sygdomme i nervesystemet. Desuden vil de mulige nye terapeutiske muligheder, herunder kolinesterasehæmmere, muskarinagonister og -antagonister samt genetisk terapi, blive drøftet.