Hvad er Aagenaes syndrom?

Aagenaes syndrom er en sjælden lidelse, der er karakteriseret ved nedsat galdeflow fra leveren, hvilket resulterer i kolestase.

Image Credit: Magic Mine/.com

Blokering af galdesekretion (hepatisk kolestase) resulterer i hævelse og væskeophobning (lymfødem) i de nedre ekstremiteter. Neonatal kolestase hos patienter med Aagenaes syndrom aftager normalt i løbet af den tidlige barndom, men forbliver af intermitterende karakter.

På trods heraf udvikler Aagenaes syndrom sig ofte gradvist til skrumpelever og kæmpecellehepatitis ledsaget af ardannelse i portalkanalens væv.

Sygdommen kaldes også for lymfødem-kolestase-syndrom (LSC1) eller kolestase-lymfødem-syndrom (CLS).

Symptomer og diagnose af Aagenaes syndrom

I henhold til databasen Human Phenotype Ontology (HPO) er de hyppigste symptomer på Aagenaes syndrom abdominalsmerter, hævede ben, obstruktiv leversygdom, abnormitet i urinens homeostase, lerfarvet (acholisk) afføring og træthed. Andre symptomer omfatter forstørret lever, leverar, unormal lipidmetabolisme og afvigelser i galdevejene.

Der findes desværre i øjeblikket ingen validerede diagnostiske test for tilstanden. Aagenaes syndrom diagnosticeres ved evaluering af symptomerne og co-morbiditeter såsom lymfødem.

Prognose for Aagenaes syndrom

Sygdommen er idiopatisk og familiær i sin natur. Den nøjagtige genetiske årsag er fortsat ikke entydig. Den anses dog for at være recessivt arvelig. Genet er placeret på kromosom 15q.

Lidelsen ses hovedsageligt hos spædbørn af norsk oprindelse, og mere end 50 % af tilfældene ses i det sydlige Norge. Den er dog også udbredt hos personer fra andre europæiske regioner og USA.

Forskning om Aagenaes syndrom

I en screeningsanalyse af hele genomet foretaget af Bull et al. (2000) blev de regioner, der anses for at være ens hos patienterne med Aagenaes syndrom, identificeret. De mest lovende regioner blev yderligere kortlagt i større sæt af norske individer, DNA-prøver fra 8 patienter og deres 7 ikke-symptomatiske slægtninge fra samme stamlinje blev evalueret.

Resultaterne afslørede en omfattende lighed i patienternes alleler og haploide genotype over en region på kromosom 15q mellem D15S979- og D15S652-markørerne, en egenskab, som var fraværende hos de ikke-symptomatiske slægtninge.

Dette fund tyder på, at alle de norske patienter med Aagenaes syndrom kunne være homozygote med en lignende genmutation, der er nedarvet i hvilende form via en fælles forfader.

Håndtering af Aagenaes syndrom

Der findes ingen etablerede terapeutiske muligheder for at helbrede denne lidelse. Behandlinger er primært rettet mod specifikke symptomer, især vedrørende lymfødem.

Livet med en genetisk eller sjælden sygdom kan påvirke patienternes og deres familiers dagligdag betydeligt. Da der er et enormt omfang af yderligere forskning i retning af at finde en endelig kur mod denne lidelse, er samfundspleje og støttegrupper af afgørende betydning.

Support- og interessegrupper kan hjælpe patienterne med at komme i kontakt med andre med en lignende tilstand. Disse grupper giver patientcentreret information og er drivkraften bag forskning i bedre behandlinger og mulige helbredelsesmetoder. Rådgivere i disse grupper hjælper med at henvise patienter og deres familiemedlemmer til forskning, ressourcer og tjenester, der vedrører denne lidelse.

Videre læsning

• Alt indhold om Aagenaes syndrom
• Symptomer på Aagenaes syndrom
• Hvordan diagnosticeres Aagenaes syndrom?

Citationer