Formål: Formålet var at undersøge de kliniske træk ved unormale kromosomkaryotyper i tvillingegraviditeter, der er komplicerede med fostermisdannelser.
Metoder: I alt 181 tvillingegraviditeter (362 fostre), hvor et eller to fostre havde abnormiteter diagnosticeret ved ultralyd, blev henvist til First Affiliated Hospital of Sun Yat-Sen University fra januar 2000 til september 2010. De blev inddelt i forskellige grupper efter (1) moderens alder: Tilfældene med moderens alder ≥ 35 år blev inddelt i gruppen avancerede graviditeter (105 fostre), og dem med moderens alder < 35 år blev inddelt i gruppen unge graviditeter (203 fostre); (2) undfangelsesmetode: dem, der blev undfanget ved hjælp af assisteret reproduktionsteknologi, blev inddelt i gruppen assisteret reproduktion (81 fostre), og de naturlige undfangelsesgraviditeter blev inddelt i gruppen naturlig undfangelse (227 fostre); (3) chorionicitet: (3) chorionicitet: de monokorioniske tvillingegraviditeter (MCT) blev inddelt i MCT-gruppen (123 fostre), og de dichorioniske tvillingegraviditeter (DCT) blev inddelt i DCT-gruppen (185 fostre); (4) strukturelle abnormiteter: 205 fostre med strukturelle abnormiteter blev inddelt i gruppen af unormale fostre, og 103 fostre uden strukturelle abnormiteter blev inddelt i gruppen af normale fostre. Alle fostre blev undersøgt ved ultralyd, og kromosomer blev undersøgt hos 308 fostre.
Resultater: (1) Karyotype af fostre: Blandt 181 tvillingegraviditeter havde 23 tilfælde kromosomale abnormiteter hos 1 eller 2 fostre (12,7 %, 23/181), og kromosomer blev undersøgt hos begge fostre i 20 af 23 tilfælde. Der blev fundet 26 ud af 308 fostre med unormale kromosomer (8,4 %, 26/308), og aneuploiditet var den mest almindelige type unormal karyotype (53,8 %, 14/26). Enogtyve af 205 fostre med misdannelser blev fundet med unormale karyotyper (10,2 %, 21/205). (2) Syv ud af 123 fostre i MCT-gruppen havde unormale karyotyper (5,7 %, 7/123), og 19 ud af 185 fostre i DCT-gruppen havde unormale karyotyper (10,3 %, 19/185). Der var ingen statistisk forskel i forekomsten af unormale kromosomer mellem de to grupper. Der var 14 fostre med aneuploiditet i DCT-gruppen (7,6 %, 14/185); men der var intet foster med aneuploiditet i MCT-gruppen. Der var statistisk forskel mellem disse to grupper. I to tilfælde i DCT-gruppen blev kun ét foster med misdannelse undersøgt for kromosomer, fordi et andet foster var dødt, og karyotyperne var henholdsvis trisomi 21 og trisomi 18. I de resterende 17 tilfælde blev begge fostre undersøgt for kromosomer, og kromosomerne hos begge fostre i hver graviditet var forskellige. Femten af 19 fostre med unormale kromosomer i DCT-gruppen var komplicerede med strukturelle abnormiteter, og 7 fostre af 4 tvillingegraviditeter i MCT-gruppen var med kromosomale abnormiteter. (3) Sammenligning af den unormale karyotypeforekomst mellem gruppen med fremskreden graviditet og gruppen med ung graviditet: Den unormale karyotypeforekomst i gruppen med fremskreden graviditet var 7,6 % (8/105), og den var 8,9 % (18/203) i gruppen med ung graviditet. Der var ingen statistisk forskel mellem de to grupper (P > 0,05). Seks ud af 105 fostre i gruppen med fremskreden graviditet var aneuploide (5,7 %, 6/105), og 8 ud af 203 fostre i gruppen med ung graviditet var aneuploide (3,9 %, 8/203). Den aneuploide incidens i gruppen med fremskreden graviditet var signifikant højere end i gruppen med ung graviditet (P < 0,05). 4) Sammenligning af den unormale karyotypeincidens mellem gruppen med assisteret reproduktion og gruppen med naturlig befrugtning: 11 ud af 81 fostre var med unormal karyotype i gruppen med assisteret reproduktion (13,6 %, 11/81), og 15 ud af 227 fostre var med unormal karyotype i gruppen med assisteret reproduktion (6,6 %, 15/227). Der var statistisk forskel mellem de to grupper (P < 0,05). Der var 7 fostre med aneuploiditet i den assisterede reproduktionsgruppe (8,6 %, 7/81) og 7 fostre med aneuploiditet i den naturlige befrugtningsgruppe (3,1 %, 7/227), hvilket ikke viste nogen statistisk forskel (P > 0,05). (5) Sammenligning af den unormale karyotypeforekomst mellem den unormale fostergruppe og den normale fostergruppe: 21 ud af 205 fostre i den unormale fostergruppe var med unormal karyotype (10,2 %, 21/205), og 5 ud af 103 fostre i den normale fostergruppe var med unormal karyotype (4,9 %, 5/103). Der var ingen statistisk forskel (P > 0,05). 13 fostre i den unormale fostergruppe var med aneuploid (6,3 %, 13/205), og kun ét foster i den normale fostergruppe var aneuploid (1,0 %, 1/103). Der var statistisk forskel mellem de to grupper (P < 0,05).
Konklusioner: Aneuploid er den mest almindelige unormale karyotype i tvillingegraviditet kompliceret med føtale abnormiteter, især trisomi 21. Aneuploiditet forekommer hovedsageligt kun hos ét foster i DCT, og kromosomal diskordans findes normalt i DCT. I MCT kan tvillingfostre med den samme unormale karyotype have forskellige fænotyper, mens tvillingfostre med den samme unormale karyotype kan have forskellige fænotyper. Resultaterne tyder på, at det er nødvendigt at analysere begge karyotyper af tvillinger, selv om kun det ene foster er kompliceret med strukturelle abnormiteter.