Akantholytisk dyskeratose er et histopatologisk mønster defineret af en hyperkeratotisk og parakeratotisk epidermis med intraepidermale spalter, der indeholder akantholytiske og dyskeratotiske keratinocytter. Disse typiske træk er karakteristiske, men ikke helt patognomoniske for Darier-sygdommen, da de kan forekomme på kutane og mucokutane steder i andre tilstande som f.eks. Grover-sygdommen, akantholytisk og dyskeratotisk epidermal nevus (Starink-nevus), vorteagtigt dyskeratom eller akantholytisk papulær dermatose lokaliseret til vulvokruralområdet. Vi rapporterer om en nyfødt pige, som havde medfødte erosive papler og plaques lokaliseret på venstre lår, venstre ankel og højre side af halsen. Histopatologisk undersøgelse af en stansebiopsiprøve afslørede fund, der var typiske for akantholytisk dyskeratose. I mangel af familiehistorie eller andre manifestationer af Darier-sygdommen foreslår vi den beskrivende betegnelse “kongenital acantholytisk dyskeratotisk dermatose”. Denne deskriptor karakteriserer vores patients sygdom på grundlag af de kliniske og histopatologiske fund og gør det lettere at genkende denne tilstand, indtil en formodet genetisk mutation kan påvises eller udelukkes.