Lungefunktionstest
Lungefunktionstest kan være af særlig betydning ved vurdering af personer med restriktive lungesygdomme, og det er denne restriktive fysiologi, der har tendens til at dominere de iboende lungeproblemer, der er forbundet med OI. Der er normalt to “niveauer” af lungefunktionsundersøgelser til rådighed for klinikeren. Det første er spirometri, måling af maksimal udåndingsluftstrøm og volumen, som kan udføres med simpelt udstyr, ofte på et kontor. Det andet er den type testning, der er tilgængelig på et hospitalsbaseret eller fritstående lungefunktionslaboratorium. I disse omgivelser kan der foretages en mere komplet måling af lungefysiologien samt specialiserede test såsom simpel og udvidet træningstest, tryk-volumenmåling, søvnundersøgelser og måling af højre hjertes vaskulære tryk, afhængigt af et bestemt lungefunktionslaboratoriums kapacitet.
Diagnosen af lungeproblemer hos en patient med OI kræver ofte en komplet lungefunktionstest, herunder spirometri, lungevolumener og måling af gasdiffusion, der i USA normalt betegnes som diffusionskapacitet. Generelt er spirometri alene forbeholdt opfølgende overvågning, selv om spirometri alene i visse lungesygdomme kan være utilstrækkelig selv til opfølgende besøg.
Selv om lungefunktionstestning kan være vigtig ved OI, kan testning hos spædbørn og unge patienter og hos dem med mere alvorlige former for OI give særlige vanskeligheder. Lungefunktionsmåling er standardiseret i forhold til en persons højde, alder, køn og race. Hos personer med lille statur er det sædvanlige surrogat for højden armlængde, men selv denne løsning kan være udelukket på grund af knoglebrud. En computergenereret udskrift af en lungefunktionstest kan således fortolke en lungefunktionstest som unormal hos en sund, men lille OI-patient eller som normal hos en person med relativt alvorlig sygdom. Den mest direkte metode til at rette op på dette problem er at få foretaget en baseline-lungefunktionstest, så snart en person med OI er gammel nok til at udføre testen nøjagtigt og reproducerbart, normalt som teenager. Selv om der findes test, der kan evaluere lungefunktionen i den pædiatriske befolkning, har disse test en tendens til at være ret specialiserede og ikke generelt tilgængelige.
Når man har en stabil og reproducerbar baseline, kan ændringer i lungefunktionen vurderes over tid. Det er velkendt, at efter ca. 20 års alderen har alle menneskers lungefunktion en tendens til at falde. Den vigtigste faktor, der påvirker forudsigelsesligningerne for normal lungefunktion, er alder. Lad os derfor som eksempel se på den tvungne vitalkapacitet (FVC), dvs. den mængde luft, som en person er i stand til at udånde fra toppen af en maksimal indånding og udånde med så stor kraft som muligt, indtil der ikke kan udåndes mere luft. Hvis en person uden tegn på lungesygdom og med lille statur på grund af OI får målt sin FVC, vil spirometeret rapportere dette resultat som antallet af liter udåndingsluft og vil præsentere et tal, der svarer til, hvor stor en procentdel dette tal udgør i forhold til den forudsagte normale værdi for denne patients højde, alder, køn og race. Hvis personens højde anvendes i denne beregning, vil den forudsagte procentdel sandsynligvis være større end 100 %; det vil sige, at de forventes at have relativt små lunger på grund af deres lille højde, og at have normale eller næsten normalt store lunger vil “forvirre” denne beregning. Hvis armlængden blev anvendt i stedet for højden, og personen havde normal armlængde, ville den procentvise forudsagte værdi muligvis være lavere end 100 %, fordi brystarkitekturen, selv om lungerne var relativt normale, kunne være kompromitteret som en del af deres lille statur.
Når man udfører opfølgende testning af vores eksempelperson, er sammenligningen med tidligere testning det afgørende. Hvis FVC f.eks. er faldende, kan dette fald være betydeligt, eller det kan blot være det forventede fald i lungefunktionen i forbindelse med aldring. En måde at bedømme en ændrings signifikans på er at se på den procentvise forudsagte værdi. Hvis FVC var 120 % af den forudsagte normale værdi for 2 år siden, og hvis den procentvise forudsagte værdi på trods af en faldende absolut FVC-værdi i den aktuelle test fortsat er 120 %, kan det antages, at faldet var det forventede fald som følge af aldersrelateret tab af lungefunktion. Hvis derimod den forudsagte procentdel nu er 100 %, vil det give anledning til bekymring, hvilket tyder på, at tabet i udåndingsvolumen var værre end det, der kan forklares med alderen.
Så på trods af de unøjagtigheder, som beregnede procent af det forudsagte normale kan udgøre i OI-populationen, og vanskelighederne med at afgøre, hvilke lungefunktionsafvigelser der er reelle, og hvilke der er fejlberegninger, er det den langsigtede opfølgning af disse værdier, der giver en måde at overvåge lungefunktionen i OI-populationen.
Vi har brugt FVC i eksemplet ovenfor, men spirometri giver et andet vigtigt mål, nemlig det forcerede ekspiratoriske volumen i 1 sekund eller FEV1. Denne værdi repræsenterer den mængde luft, der udåndes i løbet af det første sekund af FVC-manøvren. Personer med normal lungefunktion udånder ca. 80 % af deres åndedræt i løbet af det første sekund af en fremtvungen udånding. Klassisk set har personer med restriktive lungeproblemer, hvad enten de skyldes intrinsisk lungesygdom eller brystvægsabnormaliteter, en symmetrisk reduktion af deres FVC og FEV1. Hvis forringelsen af FEV1 er ude af proportion med forringelsen af FVC, eller hvis der er en lav FEV1 med en normal FVC, tyder det på luftvejsobstruktion. Obstruktiv lungesygdom har en tendens til at reducere udåndingshastigheden, ofte med lille eller ingen effekt på den samlede mængde udåndingsluft, i det mindste når obstruktionen er relativt mild.
Når obstruktiv fysiologi er til stede hos en OI-patient, og afhængigt af de kliniske forhold, er det undertiden vigtigt at skelne stor luftvejsobstruktion, som f.eks. fra en snoet eller knækket trachea, tracheo- eller laryngomalaci eller en masse i de øvre luftveje, fra lille luftvejsobstruktion, som ses ved kronisk obstruktiv lungesygdom (KOL) og astma. Flere tilgange kan hjælpe med at skelne obstruktionens placering, da behandlingen kan være forskellig alt efter årsagen. Stor luftvejsobstruktion har tendens til at forårsage ændringer i flow-volumen-grafen med et flowplateau enten under ekspiration eller under både ekspiration og inspiration (Figur 35.1). Radiologisk evaluering kan også hjælpe med at differentiere obstruktionsstedet.
Figur 35.1. Eksempler på flow-volumenforhold hos personer med normale flows, reducerede ekspiratoriske flows på grund af obstruktiv lungesygdom og reduceret ekspiratorisk og inspiratorisk flow på grund af en fast ekstrathorakal obstruktion. I denne type graf er det ekspiratoriske flow positivt, og det inspiratoriske flow er negativt. Hvert loop repræsenterer en enkelt cyklus af inspiration og udånding.