Abstract
Oculokutan albinisme er den mest almindelige arvelige lidelse med generaliseret hypopigmentering på grund af genetiske defekter i melaninbiosyntesen. Afhængigt af de genetiske mutationer og den kliniske sværhedsgrad er den blevet inddelt i fem former: type 1A, type 1B, type 2, type 3 og type 4. Type 2 er den mest almindelige type, og type 1A er den mest alvorlige type, hvor der ikke sker nogen pigmentsyntese med alderen. De andre typer er mildere og udvikler pigmentering med tiden. En 6-årig dreng, der var født i et consanguint ægteskab, præsenterede sig med medfødt begyndende fuldstændig mangel på pigment i hud, hår, øjenbryn og øjenvipper sammen med fotofobi og nedsat syn. Ophthalmologisk undersøgelse afslørede blålig gennemsigtig iris, nystagmus, nedsat synsstyrke og foveal hypoplasi. Vitiligo, Chediak-Higashi syndrom, Hermansky-Pudlak syndrom og Cross syndrom er nærliggende differentialdiagnoser. Normale hæmatologiske parametre og systemisk undersøgelse og karakteristiske okulære fund udelukkede andre simulerende sygdomme. Behandlingen omfatter genetisk rådgivning, brug af bifokale briller og fotokromiske linser for at korrigere lav synsstyrke og forebygge fotofobi. Nystagmus kræver operation, og solcreme anbefales for at undgå solskoldning.