Metaboliske myopatier

Syre maltasemangel (Pompes sygdom)

Download vores faktaark om Pompes sygdom

Hvad er sur maltasemangel (også kaldet AMD, Pompes sygdom, glykogenose type 2, syre-alpha glucosidasemangel, lysosomal lagringssygdom)?

Syre maltasemangel er en metabolisk muskelsygdom, en gruppe af sygdomme, der forstyrrer forarbejdningen af fødevarer (i dette tilfælde kulhydrater) med henblik på energiproduktion.

Hvad er symptomerne på syre maltasemangel?

Denne sygdom forårsager langsomt fremadskridende svaghed, især i åndedrætsmusklerne og musklerne i hofter, overben, skuldre og overarme. Udvidelse af tungen og leverforringelse forekommer i den infantile form, men sjældent i de ældre former. Kardiel involvering kan forekomme i infantil- eller barndomsformerne, men er mindre almindelig hos voksne.

Den barndoms- og voksenudløbsform er mildere end infantilformen, men kan forårsage alvorlig svaghed og respiratorisk insufficiens og, uden behandling, forkortet levetid.

For at få mere at vide om kostens virkning i denne sygdom, se Hvad man ikke skal spise: Some consensus, much controversy about diet in three metabolic diseases.

Hvad forårsager sur maltasemangel?

Sur maltasemangel skyldes en defekt i genet for enzymet sur maltase (også kendt som sur alfaglucosidase), som forhindrer nedbrydning af glykogen (lagret sukker). Se Årsager/arv for mere.

Hvad er forløbet af sur maltasemangel?

Denne sygdom har sit udbrud et sted fra barndommen til voksenalderen. Den er langsomt fremadskridende og mindre alvorlig i sine former i barndom og voksenalder. Før udviklingen af behandling (se nedenfor) var den infantile form ofte dødelig inden for det første leveår.

Hvad er status for forskningen i sur maltasemangel?

Indtil for nylig var der ingen behandling for denne tilstand, og den eneste afhjælpning var understøttende medicinsk behandling. Så i 2006 gav den amerikanske Food and Drug Administration godkendelse til brug af Myozyme som behandling for Pompe-sygdom. Lægemidlet blev udviklet af Genzyme Corp. i Cambridge, Massachusetts, med støtte fra MDA.

I 2010 meddelte Genzyme, at Lumizyme, der ligner Myozyme, var tilgængeligt til patienter med mangel på syremaltase.

Både lægemidlerne erstatter det enzym, der mangler ved Pompes sygdom, og kan forhindre muskelceller i at dø. De har forbedret udsigterne for mennesker med sur maltasemangel betydeligt.