Amutation er en ændring i en genetisk sekvens. Mutationer omfatter ændringer så små som udskiftning af en enkelt DNA-byggeblok, eller nukleotidbase, med en anden nukleotidbase. I mellemtiden kan større mutationer påvirke mange gener på et achromosom. Sammen med substitutioner kan mutationer også være forårsaget af indsættelse, sletning eller duplikering af DNA-sekvenser.
Somutationer er arvelige, fordi de overføres til et afkom fra en forælder, der bærer en mutation, gennem kimlinjen, dvs. gennem en æg- eller sædcelle, der bærer mutationen. Der findes også ikke-arvelige mutationer, som forekommer i celler uden for kimlinjen, og som kaldes somatiske mutationer.Mutationer kan opstå som følge af fejl under DNA-replikation eller ved udsættelse for mutagener, som er kemiske og miljømæssige stoffer, der kan medføre mutationer i DNA-sekvensen, f.eks. ultraviolet lys. Nogle mutationer resulterer ikke i ændringer i aminosyresekvensen af det kodede protein og kan betegnes som tavse mutationer. Andre mutationer resulterer i unormale proteinprodukter. Mutationer kan indføre nye alleler i en population af organismer og øge populationens genetiske variation.