10.29 Nogle genetiske test er ikke helt pålidelige af en række årsager, både tekniske og ikke-tekniske. Den stigmatisering og diskrimination, der kan følge af genetiske test, er centrale spørgsmål for denne undersøgelse, og disse spørgsmål bliver akutte, når en test er upålidelig. Spørgsmål vedrørende pålideligheden af genetiske oplysninger, herunder fortolkningen af testresultater, behandles i kapitel 3, 11 og 23. Videnskabelig pålidelighed af genetiske tests – testens videnskabelige eller tekniske pålidelighed – behandles nedenfor.
Videnskabelig pålidelighed
10.30 Den videnskabelige pålidelighed af en genetisk test kan påvirkes af en række faktorer, herunder kontaminering af prøver, ukorrekte laboratorietestprocedurer, forkert mærkning og transkriptionsfejl. Selv om der i de seneste år er blevet lagt stor vægt på at udvikle politikker i forbindelse med etisk og lovlig anvendelse af genetiske oplysninger, har der været mindre diskussion om virkningen af fejlagtige oplysninger.
10.31 Enhver laboratorieprøvningsprocedure, uanset hvor veletableret den er, indebærer en mulighed for fejl. Dette gælder i lige så høj grad for genetisk testning. F.eks. gør PCR-metoden til DNA-amplifikation det muligt at replikere meget små mængder DNA på en måde, der gør det lettere at foretage testning. Der er dog en risiko for, at prøven kan være forurenet med fremmed genetisk materiale, f.eks. fra tidligere amplificerede produkter eller fra operatøren, hvorved der kan dannes kopier af irrelevant DNA. Der er også lejlighedsvis fejl med sekvenstrofastheden af amplificerede produkter, hvilket resulterer i aflæsningsfejl.
10.32 Den videnskabelige pålidelighed af en genetisk test måles ved testens “følsomhed” og “specificitet”. Disse er tekniske udtryk, men henviser i det væsentlige til henholdsvis den statistiske sandsynlighed for, at en “ægte positiv” vil give et positivt testresultat, og at en “ægte negativ” vil give et negativt testresultat. Klinikere og patienter ønsker 100 % nøjagtighed. Men kun få laboratorietest er i dag mere end 98 % følsomme og specifikke.
10.33 Desuden kræver hvert testresultat en individuel fortolkning, hvilket giver yderligere mulighed for fejl. Fordi genetiske test anses for at være “videnskabelige”, kan mange ikke-eksperter investere overdreven tillid i deres signifikans og prædiktive værdi. Som følge heraf vil et lille antal personer, der tager genetiske test, få unøjagtige oplysninger om deres genetiske status. Uanset om der er tale om et traume i form af et falsk positivt resultat eller en falsk bekræftelse i form af et falsk negativt resultat, vil begge typer fejl sandsynligvis få afgørende konsekvenser for den enkelte, som måske planlægger sit liv på grundlag af testresultatet. Da familiemedlemmer har fælles gener og DNA, kan en fejl i en gentest desuden få langsigtede konsekvenser både for den testede person og hans eller hendes familie. Prædiktive test er særligt sårbare over for dette problem på grund af sandsynligheden for en lang forsinkelse, før fejlen erkendes.
Svindel
10.34 Et andet problem med pålideligheden af genetiske testprocedurer er muligheden for svindel. Undersøgelsen har modtaget en række indlæg, der tyder på, at laboratorieprotokollerne ikke i tilstrækkelig grad beskytter mod forsætlig indblanding i de testede laboratorieprøver. F.eks. beskrev en advokat en klients påstand om, at en modpart i en familieretssag havde bestukket et laboratorium eller på anden måde forfalsket resultaterne af en afstamningstest.
10.35 Som omtalt i kapitel 11 er den videnskabelige pålidelighed af genetiske tests reguleret af akkrediteringsstandarder, som administreres af NATA og andre organer. Akkreditering af et laboratorium i overensstemmelse med de bedste tekniske og videnskabelige standarder er imidlertid ikke nogen garanti mod forsætlig vildledning fra dets ansattes side. Selv om undersøgelsen er blevet gjort opmærksom på specifikke eksempler på mulig laboratoriesvindel, har undersøgelsen ingen beviser for forekomsten af svigagtige tests i Australien. Ikke desto mindre viser den mulighed for svindel, der er nævnt i ovenstående indlæg, at dette spørgsmål fortsat giver anledning til bekymring.
R Trent, Molecular Medicine: An Introductory Text (2nd ed, 1997) Churchill Livingstone, 20.
R Linsk, Høring, Sydney, 20. februar 2001.
I retsmedicinsk sammenhæng, se kap. 44.
N Turner, forelæggelse G083, 14. januar 2002; fortrolig forelæggelse G074ACON, 10. januar 2002.
N Turner, forelæggelse G099, 22. februar 2002. Se endvidere kapitel 35.