Diskussion
Under embryonets vækst udvikles seks par aortakorsbuer på forskellige stadier af organogenesen. Mens den venstre fjerde primitive aortabue danner den voksne aortabue, forsvinder den højre fjerde normalt, hvilket resulterer i, at aortaens normale forløb buer til venstre og falder ned til venstre for rygsøjlen; men hvis den venstre fjerde bue forsvinder og den højre fortsætter, udvikles der en højre aortabue. Hvis begge buer fortsætter, danner de en dobbeltbue eller en vaskulær ring, der omslutter luftrøret og spiserøret. Der er blevet beskrevet adskillige klassifikationer af disse anomalier, baseret på aortabuens karres placering, forholdet til spiserøret eller tilstedeværelsen af medfødte hjerteanomalier. Afhængigt af forfatteren rapporteres type I at repræsentere op til 59 % af alle højre aortabuer (i det meste af litteraturen rapporteres den at være mindre almindelig end type II), type II 39,5 % og type III 0,8 %. I RAA med ALSA (type II) er den første gren, der udgår fra aortakorsbuen, venstre halspulsåren, som efterfølges af højre halspulsåren, højre subclavia arterier og ALSA. Ved RAA med spejlbillede er venstre innominata arterie den første gren, der udgår fra buen, efterfulgt af højre carotisarterie og højre subclavia arterier. Ved RAA med isolering af LSA udspringer venstre carotisarterie som den første gren fra højre bue, efterfulgt af højre carotisarterie og højre subclaviaarterie. LSA har ikke forbindelse med aorta, men er forbundet med lungearterien via en venstre ductus arteriosus .
Anomalier i det medfødte hjerte, såsom Tetralogi af Fallot (ToF), lungestenose med ventrikelseptumdefekter, trikuspidusatresi og truncus arteriosus forekommer i 75-85 % af type I og type III RAA og i 5-10 % af type II RAA . I overensstemmelse med litteraturgennemgange har vores patienter, der er diagnosticeret med RAA af spejlbillede-typen (9/20), også en positiv sygehistorie for ToF (5/9).
I vores undersøgelse blev den mest almindelige type af karforgreninger (11/20 patienter) fundet at være type II RAA. Denne type RAA er rapporteret til sjældent at give symptomer. I spædbarnsalderen er symptomer på denne type RAA relateret til medfødte hjerteanomalier eller til kompression af mediastinale strukturer som f.eks. luftrøret eller spiserøret. Der blev ikke fundet nogen medfødte hjerteanomalier i vores gruppe af patienter med type II RAA (RAA med ALSA). I voksenalderen er symptomer i forbindelse med denne type RAA oftere et resultat af tidlige aterosklerotiske ændringer af anomale kar, da 5 % af voksne patienter med en aberrerende arteria subclavia har symptomer i forbindelse med udvikling af aterosklerose , dissektion eller aneurysmal dilatation ledsaget af kompression af de omkringliggende strukturer; Dette forårsager dysfagi (dysfagi lusoria-dysfagi ved et trick af naturen), dyspnø, stridor, hvæsende vejrtrækning, hoste, kvælningsanfald, tilbagevendende lungebetændelse, obstruktivt emfysem eller brystsmerter . Den afvigende subclavia arterie kan være placeret bag spiserøret (80 %), mellem spiserøret og luftrøret (15 %) eller foran luftrøret (5 %) og kan forårsage symptomer selv i fravær af et aneurisme .
Udviklingen af aneurisme sker normalt i niveauet for oprindelsen af en afvigende venstre subclavia arterie og er kendt som Kommerell’s aneurisme. I den undersøgte gruppe blev otte af de 11 patienter med type II af RAA fundet at have Kommerell’s divertikel. Litteraturgennemgange har vist, at Kommerells divertikel forekommer hos op til 100 % af patienter med en højre aortabue med en aberrant venstre subclavia arterie (RAALS), der er diagnosticeret ved rutinemæssig CT-undersøgelse . De fleste patienter med Kommerells divertikel er asymptomatiske, medmindre der udvikles aneurysmal sygdom. Nylige histopatologiske undersøgelser har afsløret en høj prævalens af cystisk medial nekrose i Kommerell-divertikulets væg, hvilket kan være en mulig årsag til den øgede risiko for dissektion og ruptur af Kommerell-divertikulet . På trods af sin sjældenhed er denne tilstand klinisk relevant på grund af den dødelighed, der er forbundet med ruptur, den morbiditet, der er forårsaget af kompression af mediastinale strukturer, og kirurgiens kompleksitet .
Komplikationer forbundet med en knæk eller stenose i arteria subclavia eller en aorta pseudocoarctation er mindre almindeligt observeret . I den foreliggende undersøgelse blev der påvist fire patienter med sådanne abnormiteter: to af dem, begge kvinder med type II RAA, præsenterede RCCA’er, der var indsnævret med op til 80 % på oprindelsesstedet, mellem aortabuen og sternoklavikulærleddet. Desuden havde en af disse patienter en samtidig forsnævring af RSA på op til 50 % på det sted, hvor den udgik. I begge tilfælde var der Kommerell’s divertikel til stede. I et af de præsenterede tilfælde var indikationen for undersøgelsen tilstedeværelsen af diskrete symptomer på cerebrovaskulær insufficiens, som havde været tiltagende i sværhedsgrad i ca. 2 år. Yderligere undersøgelser (Doppler-ultralyd, angio-MRI) afslørede et steal-fænomen, der øgedes ved anstrengelse på grund af omvendt trykgradient mellem hjernens arteriekredsløb og RCCA, hvilket resulterede i periodisk omvendt flow i RICA.
Endnu to patienter (en kvinde, en mand) blev diagnosticeret med ALSA-stenose på 70% i niveauet af dens udspring med poststenotisk udvidelse. I litteraturen er sådanne tilfælde sjældent beskrevet, men de er ikke desto mindre klinisk betydningsfulde . Et af de nævnte tilfælde viser, at en højresidig aortabue med en afvigende arteria subclavia kan diagnosticeres prænatalt, og at stenose af arteria subclavia kan forekomme i den tidlige barndom ; neonatologen eller børnelægen bør være opmærksom på dette, og at stentimplantation udgør en minimalt invasiv terapeutisk tilgang.
I vores undersøgelse blev en patient (mand) diagnosticeret med type B aortadissektion, som også omfattede ALSA, alle mesenteriale arterier og passerede gennem arteria iliacus communis og arteria iliacus externa. Desuden blev der observeret en sjælden konfiguration af arterier, der udgik fra aortabuen: venstre arteria carotis, højre arteria carotis, arteria innominata og venstre arteria subclavia udgik fra den proximale aorta i nævnte rækkefølge. I en litteraturgennemgang af aneurismer i forbindelse med højresidigt bueslag blev 6 % af de berørte patienter præsenteret med ruptur og 53 % med enten ruptur eller dissektion. Det kan ikke forudsiges, ved hvilken størrelse disse aneurismer brister på grund af den relative sjældenhed af tilstanden og de begrænsede tilgængelige oplysninger . De alvorligste problemer i aneurismens forløb er den større tilbøjelighed til akut ruptur med stigende aneurismestørrelse og risikoen for hæmodynamisk forringelse med distal hypoperfusion eller embolisering på grund af trombose i aneurismens lumen, hvilket er særligt sandsynligt i tilfælde af aneurismer i de supra-aortiske kar. Kliniske og billeddiagnostiske diagnoser fokuserer på reduktion af morbiditet og mortalitet i forbindelse med sådanne risici, men aneurysmussygdom kan ofte forblive uopdaget på grund af manglende symptomer, medmindre der udføres billeddiagnostiske procedurer af det øvre bryst til diagnosticering eller opfølgning af samtidig sygdom .
Undersøgelsen har nogle begrænsninger med hensyn til undersøgelsesgruppen. Den var ret lille, idet den kun omfattede 20 patienter med RAA; flere patienter er dog ved at blive indsamlet for at fortsætte undersøgelsen. Desuden er stikprøven også ret heterogen med hensyn til patienternes alder, årsagerne til, at undersøgelserne blev foretaget, og diagnoser; der mangler også data fra patienter med type III RAA, idet størstedelen af patienterne præsenterer type II RAA, som sjældent er forbundet med medfødte hjertesygdomme og sjældent giver symptomer. Desuden blev det konstateret, at fire patienter var i besiddelse af samtidige vaskulære abnormiteter, som kan være klinisk vigtige; vores observationer tyder på, at samtidige vaskulære abnormiteter kan forekomme oftere, end litteraturrapporterne kunne antyde.
Det er vigtigt at fremhæve, at selv om det er en ret ualmindelig anomali, bør patienter med RAA undersøges omhyggeligt for samtidige vaskulære defekter og deres mulige komplikationer, især hos ældre patienter. Aldring er en vigtig determinant for kardiovaskulær risiko og er forbundet med talrige ændringer i strukturen og funktionen af det kardiovaskulære system, herunder de store arterier og det vertebrobasilære system . Med alderen stivner aorta, udvider sig og bliver snoet. Hicson et al. rapporterer, at den største forskel i systolisk diameter og længde i en gruppe af gamle og unge personer findes i aortabuen: dette kan til en vis grad være kompenserende for at opretholde kapacitansen i lyset af den øgede stivhed i væggen. Det er derfor vigtigt at foretage en grundig undersøgelse hos ældre patienter, der har symptomer på anomale kar, som forstærkes af aterosklerotiske forandringer. Det anbefales at anvende Doppler-ultralyd til at vurdere en eventuel forringelse af gennemgangen i de fleste situationer, bortset fra udvidelser. Selv om der ikke er nogen patienter med type III RAA i denne gruppe, er vi overbevist om, at denne metode ville være et egnet diagnostisk værktøj i denne gruppe. Den har vist sig at være effektiv i tilfælde af asymptomatiske vaskulære anomalier: Subclavian steal fænomenet blev påvist hos en asymptomatisk patient i forbindelse med trombose i Kommerell’s divertikel, der strækker sig til det prævertebrale traktat af en aberrerende højre subclavian arterie .