Kære redaktør,
Penoscrotal transposition (PST) er en sjældent medfødt misdannelse af de ydre kønsorganer, hvor pungen er placeret over og foran penis(1). PST kan defineres som enten komplet eller ufuldstændig i henhold til de positionsmæssige ombytninger mellem penis og pungen, og begge former for PST er generelt forbundet med hypospadi. Ufuldstændig transposition er den almindelige form for denne enhed, og penis ligger midt i pungen, men ved fuldstændig transposition dækker pungen næsten helt og holdent penis, som kommer ud af perineum(2). Begge disse tilstande er almindeligvis rapporteret at være forbundet med en lang række abnormiteter og patologier, der påvirker forskellige organsystemer. I denne rapport præsenterer vi en komplet PST hos en patient med afvigelser i urinvejene, herunder hypospadias, polycystisk nyresygdom og fejlstilling af højre nyre.
En gravida 2, para 1 kvinde på 35 år blev indlagt på skadestuen på vores institut med for tidlig membranruptur, da hun var 36 uger henne i graviditeten. Patienten havde gennemgået en tidligere kejsersnitfødsel. Ultralydsundersøgelsen afslørede alvorlig oligohydramnios. Der blev ikke rapporteret om tidligere genetiske abnormiteter, brug af ulovlige stoffer, cigaretter eller alkoholforbrug. Under hendes graviditet blev der foretaget perinatale evalueringer med ultralyd ved 26+6 ugers graviditet, som påviste en enkelt navlearterie, bilateral bækkennyre, megacystitis og en peniskrølling, der strakte sig til analsphincteren. Desværre var vi ikke i stand til at få prænatale ultralydsbilleder eller en genetisk analyserapport på grund af arten af den akutte indlæggelse af patienten på hospitalet. En endelig prænatal diagnose af PST og alvorlig hypospadias blev stillet på grundlag af disse perinatale vurderinger.
Patienten gennemgik et kejsersnit og fødte et mandligt barn på 3070 gram med 8/9 Apgar score. Fysisk undersøgelse afslørede en PST og alvorlig hypospadias (Figur 1). Laboratorieundersøgelser blev alle rapporteret som normale. Ultralydsundersøgelse afslørede en fejlstilling af højre nyre (lavtliggende) med flere ekkofrie cyster af varierende størrelse. Den nyfødte blev overført til den neonatale intensivafdeling til videre behandling.
PST er en meget sjælden klinisk situation, hvor scrotum er placeret anterior og superior til penis og en svær grad af PST, som i vores tilfælde, med hypospadias og normalt scrotum er sjældent blevet rapporteret i den medicinske litteratur(1,3,4). Under den normale menneskelige modning bevæger de scrotale hævelser sig inferomedialt i løbet af den 9.-11. uge og smelter sammen i midterlinjen caudalt til penis i den 12. gestationsuge(4). Den primære årsag til denne sjældne kliniske lidelse er en fusionsdefekt eller forsinkelse af urethralfolderne. Embryologisk anses PST for at være et resultat af unormal udvikling af genital tuberkel omkring den 6.-7. svangerskabsuge(1).
Differentialdiagnosen for PST bør omfatte pseudohermafroditisme, mikropenis, penisamputation i den intrauterine periode, penoscrotal hypospadias og agenesi af penis, der ledsages af et hudmærke i midterlinjen foran anusregionen(5). Desuden skal der foretages en fuldstændig fysisk undersøgelse for at påvise abnormiteter i det kardiovaskulære system, det centrale og perifere nervesystem, fordøjelsessystemet, urinvejene og det genitale system, fordi PST kan præsentere sig med en bred vifte af kliniske manifestationer, der forårsager betydelig morbiditet og mortalitet(6). Kirurgi er den gyldne standard for behandling af PST, som normalt foretrækkes udført mellem 12-18 måneder. Selv om fuldstændig PST sjældent er rapporteret i litteraturen, er det nødvendigt med betydelige kirurgiske færdigheder for at rekonstruere penile anatomi.