Diskussion
Acalvaria er en yderst sjælden medfødt misdannelse i den pædiatriske aldersgruppe. Den er karakteriseret ved fravær af knogler i kraniehvælvet, dura mater og tilhørende muskler. Selv om centralnervesystemet og kranieindholdet normalt er upåvirket, er der dog alligevel rapporteret neuropatologisk defekt af et vist omfang i få tilfælde. På samme måde er acalvaria blevet rapporteret i forbindelse med andre anomalier såsom holoprosencephali, mikropolygyri, ansigtsspalte, hjerteanomalier, klumpfod osv., hvilket understreger behovet for en grundig klinisk evaluering for at vurdere prognosen og det endelige resultat i sådanne sjældne tilfælde.
Etiopatogenesen af acalvaria er stadig ukendt. Den betragtes som en heterogen lidelse uden nogen genetisk prædilektion og uden sammenhæng med indtagelse af folinsyre. En gennemgang af litteraturen viser, at forskellige forskere har forklaret det embryologiske grundlag for denne sjældne misdannelse med teorien om postneurulationsdefekt. Normalt sker der omkring fjerde svangerskabsuge og efter lukning af den forreste neuralpore en migration af mesenkymalt væv under ektoderm, som danner hud og hovedbund, men det mesenkymale væv udvikler sig til kranieknogler og tilknyttede muskler. Manglende migration af mesenchymalt væv i forbindelse med normal udvikling af ektoderm resulterer således i fravær af flade kranieknogler og tilhørende muskler. Selv om det ikke er almindeligt accepteret, mener nogle forskere stadig, at acalvaria er en del af spektret af anencefali, mens andre forklarer dens patogenese på grundlag af manglende primær lukning af neuralrøret.
Den kliniske præsentation, som opleves i de nuværende og rapporterede tilfælde, er kendetegnet ved tilstedeværelsen af et blødt, slapt huddækket kranium på grund af fraværet af flade knogler i kraniehvælvingen og tilknyttede muskler. Ansigtsknoglerne og kranieindholdet er normalt normale, selv om der også er rapporteret om en vis neuropatologisk abnormitet. Da acalvaria fortsat er en dødelig medfødt misdannelse, kræver indsigt i dens radiologiske kendetegn særlig opmærksomhed, fordi en rettidig prænatal diagnose efterfulgt af en passende intervention kan forhindre den unødige morbiditet, dødelighed og det psykologiske traume, der opstår efter fødslen. Selv om forskellige kraniofaciale anomalier, herunder anencefali, hydrocephali, osteogenesis imperfecta, hypophosphatasia osv., fortsat er vigtige radiologiske differentialdiagnoser, kan man ved hjælp af en omhyggelig transvaginal ultralydsscanning omkring 12 svangerskabsuge i de fleste tilfælde stille en præcis diagnose af acalvaria, sådan som det er erfaret af forskellige forskere. Tilstedeværelsen af normale hjernehalvdele er fortsat det vigtigste sonografiske kendetegn, der adskiller acalvaria fra anencefali, som fortsat er den mest almindelige antenatale differentialdiagnose. Blandt laboratorieundersøgelserne er alfa-fetoproteinniveauet normalt forhøjet, mens niveauet af ukonjugeret østradiol normalt ikke kan påvises.
Den indledende behandling af acalvaria er hovedsageligt konservativ med henblik på understøttende pleje og behandling af eventuelle associerede anomalier, hvis de er til stede. Da der er tale om en sjælden anomali med kun to rapporterede levende tilfælde, er den kirurgiske behandling til korrektion af kraniedefekten ikke blevet diskuteret i litteraturen indtil nu. Tilstedeværelsen af spontan knoglevækst som observeret i få tilfælde af kraniefejl, f.eks. cutis aplasia, understreger vigtigheden af indledende konservativ behandling og understøttende pleje hos patienter med acalvaria. De kan efterfølgende gennemgå kranierekonstruktion ved knogletransplantation og kranioplastik i skolealderen.
Da det eneste levende tilfælde af denne fatale anomali med langtidsopfølgning er alvorligt mentalt retarderet og handicappet og kræver specialiseret medicinsk og social pleje, så vi konkluderer, at antenatal diagnose af denne fatale anomali ved en årvågen radiologisk evaluering er ekstremt vigtig, så morbiditet, mortalitet og det tilhørende psykologiske traume, der opstår på fødselstidspunktet og ved efterfølgende behandling, kan forhindres.