Cutaneous leiomyoma er en godartet hudtumor, der stammer fra dermale glatte muskler. Tre undertyper af denne tumor er beskrevet som følger: piloleiomyom (stammer fra arrector pili-musklerne), leiomyom i de ydre kønsorganer (stammer fra vulva- og brystmuskulaturen) og angioleiomyom (stammer fra dermale blodkar). Den mest almindelige undertype er angioleiomyom efterfulgt af piloleiomyom (1, 2).
Piloleiomyom er en hudfarvet, lyserød eller brun, asymptomatisk til øm knude, der normalt observeres på ekstremiteterne. Den kan være solitær eller multipel med et klynget eller dermatomalt mønster. Disse læsioner observeres normalt hos patienter i alderen 10 til 30 år (1, 3).
Kliniske differentialdiagnoser af leiomyom er andre hudtumorer, der kan være smertefulde, såsom spiradenom, glomus tumor, fibrøse eller neurale tumorer (3, 4). Histopatologisk evaluering differentierer leiomyom fra andre tumorer.
Total excision er den bedste metode til den solitære læsion, men for multiple læsioner kan nogle lægemidler som nifedipin, gabapentin og doxazosin eller CO2-laserbestråling være nyttige (1, 3).
Reed syndrom er et syndrom med tre kliniske komponenter som følger: (1) multiple kutane leiomyomer (primært piloleiomyom), (2) uterine leiomyomer eller leiomyosarkomer med abdominale smerter, menorrhagi, dysmenoré og undertiden infertilitet og (3) øget risiko for papillært nyrecellekarcinom (3-5). Den skyldes en heterozygot mutation i fumarathydratase (FH)-genet, et enzym, der er involveret i den mitokondrielle Krebscyklus. Dette gen er placeret på kromosom 1q42 (4-6). Denne mutation er relateret til papillært nyrecellekarcinom type 2, med en høj dødelighed i ung alder (4, 7).
Der var tegn på dette syndrom hos flere medlemmer af denne familie, svarende til rapporten af Mandal et al. (3), og i lighed med den aktuelle case report rapporterede de ikke om nyrecellekarcinom. Forholdet mellem nyrecellekarcinom og multipel kutan og uterin leiomyomatose er ikke højt i undersøgelser; Alem et al. (7), rapporterede denne rate på 2% i 46 tilfælde, Toro et al. (8), rapporterede 6% i 35 patienter, Martinez-Mir et al. (9), rapporterede 0% i fem patienter, og den aktuelle undersøgelse observerede ingen tegn på malignitet i tilfældet.
Screening anbefales til patienterne med multiple leiomyomer, herunder fuldstændig anamnese og klinisk undersøgelse, hudbiopsi og histopatologisk vurdering, periodisk nyre- og bækkenultralyd, komplet blodtælling og metabolisk panel, urinanalyse, genetisk analyse for mutation i FH-genet og henvisning af patienten til en gynækolog og nefrolog. Bækken- og nyreultralyd eller computertomografi (CT) bør gentages hvert andet år. Familiemedlemmerne bør undersøges fuldstændigt, og der bør foretages bækken- og nyreultralyd, hvis det er nødvendigt (1, 4).
3.1. Konklusioner
Kutane leiomyomer er en godartet hudtumor, men flere kutane leiomyomer kan betragtes som tegn på indre involveringer såsom uterin leiomyosarcoma eller nyrecellekarcinom, hvilket kræver flere evalueringer (1, 2).