ATP-binding cassette (ABC) subfamily B member 4 (ABCB4), også kendt som multidrug resistens protein 3 (MDR3), kodet af ABCB4, er involveret i galdefosfolipidsekretion, der beskytter hepatobiliærsystemet mod skadelige detergent- og lithogene egenskaber af galde. ABCB4-mutationer, der ændrer den kanalikulære ABCB4-proteinfunktion og -udtryk, kan have varierende klinisk præsentation og disponere for adskillige leversygdomme hos mennesker. Veletablerede fænotyper af ABCB4-underskud er: progressiv familiær intrahepatisk kolestase type 3, galdeblæresygdom 1 (syn. low phospholipid associated cholelithiasis syndrome), høj ɣ-glutamyltransferase intrahepatisk kolestase i forbindelse med graviditet, kronisk kolangiopati og galdefibrose/cirrhose hos voksne. Desuden kan ABCB4-aberrationer være involveret i nogle tilfælde af lægemiddelinduceret kolestase, forbigående neonatal kolestase og parenteral ernæringsassocieret leversygdom. For nylig har genomviddeassocieringsundersøgelser dokumenteret forekomsten af maligne tumorer, overvejende hepatobiliære maligniteter, hos patienter med ABCB4/MDR3-deficit.
Patientens alder på tidspunktet for den første præsentation af kolestatisk sygdom samt leverlidelsens sværhedsgrad og respons på behandling er relateret til ABCB4-allelstatus. Mutationsanalyse af ABCB4 hos patienter og deres familier bør overvejes hos alle personer med kolestase af ukendt ætiologi, uanset alder og/eller tidspunktet for de første symptomers opståen.