Autosomer: kromosomer, der ikke er kønskromosomer. (Batiza, 43) Samme hos begge køn. Parrede kromosomer. (Brooker, 337) I den menneskelige kropscelle er der 23 par kromosomer. Et par af disse er kønskromosomer, de andre 22 par er autosomer. (Indge, 26) Der er 22 par af disse “homologe” i mennesket, hvilket svarer til 44 kromosomer. (Norman, 7/21/09) Adjektiv – “autosomal.”
Kromosomstruktur: Består af stramt oprullet DNA, som er viklet omkring “histoner”. (Norman, 6/17/09) Består af snoede parallelle DNA-strenge. Har tusindvis af DNA (sekvenser) kaldet gener, der er snoet som perler langs dens længde. (Hockenbury, 352-353) Indeholder små mængder “RNA”. (Lewis, 236)
Centromere: En fordybning på et kromosom, hvor dets identiske “søsterkromatider” er forbundet, og hvor “spindel”-fibre hæfter sig fast. (Batiza, 166) Et indsnævret område på et kromosom, der adskiller det i en kort arm og en lang arm. Tjener som fastgørelsessted for en gruppe af proteiner, der danner “kinetochoren”. (Brooker, 308)
Chromatid: Den ene af to identiske halvdele af et replikeret kromosom. Under “celledeling” replikeres kromosomerne først, således at hver “dattercelle” får et komplet sæt kromosomer. Efter DNA-replikationen består kromosomet af to identiske strukturer kaldet “søsterkromatider”, som er forbundet ved centromeren. (NHGRI) En af de to sideløbende replikaer, der produceres ved kromosomreplikation i mitose eller meiose. (NCIt)
Søsterkromatider: Når DNA replikeres, skabes der to identiske kopier af den oprindelige dobbelthelix. Disse kopier, sammen med tilhørende proteiner, ligger side om side og kaldes “søsterkromatider”. Når en celle forbereder sig på at dele sig, bliver de stærkt komprimeret ved et område, der kaldes centromeren. (Brooker, 308)
Kromatin: kromosomernes materiale. Det er et kompleks af DNA, histoner og ikke-histoneproteiner, der findes i cellens kerne. (MeSH) Den biokemiske sammensætning af kromosomer. (Brooker, G-7) Kernenes “genetiske materiale” forekommer i to former i fasen mellem “mitotiske delinger”. (Opstår) som “heterokromatin”, (som ses) som en kondenseret (form), (og som) “euchromatin”, som er spredt. Under mitotisk deling kondenseres kromatinet til kromosomer. (NCIt) Designet til at hjælpe med at komprimere… kromosomet, så det passer ind i kernen. (Brooker, 76) En substans i et kromosom, der består af DNA og protein. De vigtigste proteiner i kromatin er histoner, som hjælper med at pakke DNA’et (til) en kompakt form, der passer ind i cellekernen. Ændringer i kromatinstrukturen er forbundet med DNA-replikation og “genekspression”. (NHGRI) Det består af ca. 30 % histoner, 30 % DNA, 30 % DNA-stillads og 10 % RNA. Specifikke punkter langs kromatinet fastgør det til den indre side af “kernemembranen”. (Lewis, 171)
Histone(r): En type protein, som findes sammen med DNA i kromosomer. I “eukaryote” celler skyldes halvdelen af den samlede masse af hvert kromosom det DNA, som det indeholder, og halvdelen skyldes protein. Den mest almindelige type protein. Vigtigt i pakningen af DNA til kromosomer. (Indge, 137) Under celledeling vikler DNA sig tæt omkring histoner, så det er synligt. (Norman, 6/17/09) Kemisk modifikation af histoner styrer, hvornår bestemte DNA-sekvenser afvikles og bliver tilgængelige. (Lewis, 171)
Nukleosom: gentagne strukturelle enheder af kromatin, der hver består af ca. 200 basepar DNA, der er viklet rundt om en proteinkerne. Denne kerne består af histonerne. (MeSH) Den grundlæggende gentagende enhed i kromatin. I en menneskecelle skal omkring seks fod DNA pakkes ind i en kerne med en diameter, der er mindre end et menneskehår. Nukleosomer er arrangeret som perler på en snor. De foldes gentagne gange ind i sig selv for at danne et kromosom. (NHGRI)
Lokus: En position på et kromosom, hvor et bestemt gen er placeret. (Oxford) Den fysiske placering af et gen på et kromosom. (Brooker, G-21) Den position på et kromosom, hvor et gen eller en anden kromosom-“markør” befinder sig på et kromosom. Også DNA’et på denne position. (HGPIA) Lokus for et gen er det samme for hvert medlem af et “homologe” par, uanset om individet er “homozygot” eller “heterozygot” for det pågældende gen. (Brooker 333) Flertal – “loci.”
Telomere: Enden af et kromosom. Består af repetitive sekvenser af “ikke-kodende DNA”, der beskytter kromosomet mod skader. Hver gang en celle deler sig, bliver telomererne kortere. Til sidst bliver telomererne så korte, at cellen ikke længere kan dele sig. (NHGRI) Ligger i enderne af kromosomerne og består af en række gentagne sekvenser. (F.eks. hos mennesker “TTAGGG”). Har et område i ‘3-prime-enden’, der betegnes som et ‘3-prime-overhang’. “Primase” laver en RNA-“primer” nær telomerets ende, og “DNA-polymerase” syntetiserer en komplementær streng, der forsegles af “ligase”. (Brooker, 226) Alle celler mister til sidst deres telomerer. (Norman, 7/2/09) Forkortes ved hver “mitotisk” celledeling. (Lewis, 236)
Subtelomerer: del af kromosomet. Ligger mellem telomerer og proteinrige områder. Regionen strækker sig fra 8.000 til 300.000 baser. 500 proteinkodende gener ligger i subtelomerområderne på alle kromosomer. (Lewis, 236-237) Den kromosomale region (næste) til telomeren, der består af stærkt “polymorfe” gentagne DNA-sekvenser, som typisk ligger ved siden af genrige områder. Subtile omlægninger, der forstyrrer generne i de subtelomeriske regioner, kan forårsage (“neurologiske lidelser”). Anvendelse af “fluorescerende in situ hybridisering (FISH)” til evaluering af subtelomeriske regioner er normalt nødvendig for at påvise disse (lidelser). (GeneReviews)
Kromosomterritorium: Hvert kromosom er placeret i et særskilt, ikke-overlappende område i cellekernen, som er synligt, når cellerne udsættes for farvestoffer, der mærker hver kromosomtype. (Brooker, 76)
Kromosomteori om arvelighed: kromosomer bærer de gener, der bestemmer en organismes egenskaber. (Indge, 337) Teorien, der fastslår, at arvelighedsmønstre kan forklares ved at antage, at kromosomer er bærere af genetisk information, og at et givet gen er placeret på et bestemt sted på et kromosom. (Lawrence)
Genomisk prægning: Den proces, hvorved det ene kromosom i et par bliver kemisk modificeret, alt efter om kromosomet kommer fra faderen eller moderen. Disse modifikationer fører til differentiel ekspression af et gen eller gener på et kromosom, der stammer fra moderen, i forhold til et kromosom, der stammer fra faderen. (GeneReviews) For visse gener har forældrenes oprindelse en indflydelse på “fænotypen”. Disse gener siges at være “indprægede”. “Methylgrupper” dækker et gen eller flere forbundne gener og forhindrer dem i at få adgang til at syntetisere protein. Resultatet af denne “tildækning” af generne er, at en sygdom kan være mere alvorlig eller anderledes, alt efter hvilken forælder der har overført (mutationen). Et bestemt gen kan fungere, hvis det kommer fra faderen, men ikke hvis det kommer fra moderen, eller omvendt. (Lewis, 124) Et fænomen, hvor sygdomsfænotypen afhænger af, hvilken forælder der har videregivet sygdomsgenet. F.eks. nedarves både “Prader-Willi”- og “Angelman”-syndromet, når den samme del af kromosom 15 mangler. Når faderens komplement af 15 mangler, har barnet Prader-Willi, men når moderens komplement af 15 mangler, har barnet Angelman-syndromet. (NCI3) (Dette) variable fænotypiske udtryk for et gen afhænger af, om det er af faderlig eller moderlig oprindelse. (Forårsaget af) DNA’s “methyleringsmønster”. Man observerer, at de prægede regioner er mere methylerede og mindre aktive. (MeSH) Også kaldet “imprinting”.”
Kønskromosom(er): X- eller Y-kromosomet hos mennesker. Bestemmer et individs køn. Kvinder har to X-kromosomer i diploide celler; hanner har et X- og et Y-kromosom. Kønskromosomerne udgør det 23. kromosompar i en “karyotype”. (HGPIA) Hos mennesker og andre pattedyr har hunnerne to “X-kromosomer”, mens hannen har et X-kromosom og et “Y’-kromosom.” Selv om X- og Y-kromosomer adskiller sig fra hinanden i udseende, kan de danne par med hinanden under meiosen. Det skyldes, at en del af hvert kønskromosom er identisk. (Indge, 247) Disse gener har deres egne karakteristiske “arvelighedsmønstre”. Undersøgelsen af kønskromosomer viste sig at være afgørende for bekræftelsen af kromosomteorien om arvelighed. (Brooker, 337) I genetik angiver “XX” notationen kvindelig, og “XY” notationen angiver mandlig. (Norman, 7/21/09)
X-kromosom: En menneskelig kvinde har to X-kromosomer og nul Y-kromosomer. Hos hunpattedyr er det faderligt nedarvede X-kromosom slukket i nogle celler. (Lewis, 5)
Y-kromosom: En menneskelig han har et X-kromosom og et Y-kromosom. (Omfatter) gener, der bestemmer mandighed. (Lewis, 5) Ægceller indeholder alle et X-kromosom, mens sædceller indeholder et X- eller et Y-kromosom. Dette arrangement betyder, at under befrugtningen er det hannen, der bestemmer afkommets køn. (NHGRI)