Richters transformation betegner udviklingen af højgrads non-Hodgkin-lymfom, prolymphocytisk leukæmi, Hodgkins sygdom eller akut leukæmi hos patienter med kronisk lymfatisk leukæmi (CLL)/små lymfocytær lymfom. Der blev foretaget en søgning i offentliggjorte artikler i Medline (PubMed) og i abstracts fra faglige møder. En elektronisk databasesøgning af patienter med CLL på The University of Texas M. D. Anderson Cancer Center (Houston, TX) fastslog forekomsten af Richter-syndrom (RS) hos patienter med CLL mellem 1992 og 2002. RS forekommer hos ca. 5 % af patienter med CLL. De store celler i RS kan opstå ved transformation af den oprindelige CLL-klon eller udgøre en ny neoplasmatisk sygdom. RS kan udløses af virusinfektioner, f.eks. Epstein-Barr-virus. Trisomi 12- og kromosom 11-anormaliteter er hyppigere hos patienter med RS end i den samlede population af patienter med CLL. Der er beskrevet flere genetiske defekter som f.eks. mutationer i p53-tumorsuppressorgenet, p16INK4A og p21, tab af p27-ekspression, deletion af retinoblastoma, øget antal kopier af C-MYC og nedsat ekspression af A-MYB-genet. Disse abnormiteter kan få CLL-celler til at proliferere og – ved at lette tilegnelsen af nye genetiske abnormiteter – til at transformere sig til RS-celler. De terapeutiske strategier omfatter intensiv kemoterapi, monoklonale antistoffer og stamcelletransplantation. Responsraten varierer fra 5 % til 43 % (komplet respons, 5-38 %), og den mediane overlevelsestid varierer fra 5 til 8 måneder. Det kan konkluderes, at RS kan udløses af virusinfektioner eller af genetiske defekter. De nuværende behandlinger er aggressive, men prognosen er dårlig. Der er behov for nye kurative behandlingsstrategier.