Teratologi
Teratologi beskæftiger sig med alle aspekter af unormal frembringelse og udvikling af embryonet (embryogenese) og deres slutprodukter. Forekomsten af defekt udvikling er høj. Et ud af 14 spædbørn, der overlever den neonatale periode, bærer en abnormitet af en eller anden art og grad, og halvdelen af disse spædbørn har mere end én misdannelse. Interne, skjulte defekter er mere talrige end eksterne, og nogle defekter viser sig først i barndommen. En ud af 40 babyer fødes med en strukturel defekt, som kræver behandling. Nogle typer af abnormiteter er mere almindelige hos mænd (f.eks. pylorusstenose, forsnævring af åbningen mellem mave og tarm), mens andre typer er mere udbredt hos kvinder (f.eks. diskusprolaps i hoften). Ud over åbenlyse medfødte lidelser findes der også afvigelser på molekylært niveau, der er kendt som medfødte stofskiftefejl. I disse tilfælde blokerer en enzymmangel for et mellemliggende stofskifte og resulterer i en unormal kemisk funktion. Sådanne fejl vedrører proteiner, kulhydrater, lipider og pigmenter. De unormale produkter kan lagres eller udskilles.
Vigtig blandt årsagerne til abnormiteter er arvelige faktorer. Disse omfatter genmutationer, som kan være Mendelsk dominerende (f.eks. behøver sammenvoksede fingre kun at være arvet fra én forælder for at forekomme hos afkommet), recessive (f.eks. albinisme viser sig ikke, medmindre genet arves fra begge forældre) eller kønsbetingede (f.eks. hæmofili). Ud over de arvelige defekter, hvis muligheder for gentagelse kan vurderes, er der mange genetiske resultater, som skyldes tilfældigheder, som ikke overføres og ikke forekommer hos andre afkom. En ulige fordeling af kromosomer under meiosen, der fører til unormal sammensætning, forekommer i somatiske (ikke-køns) kromosomer (f.eks. Downs syndrom) og i kønskromosomer (f.eks. Klinefelters syndrom).
Miljøfaktorer, både ydre og indre, er også vigtige. Blandt fysiske agenser anses mekanisk tryk eller slag ikke længere for at være af betydning på grund af den beskyttelse, der ydes af livmoderen og den væskefyldte fostersæk. På den anden side er bestråling et yderst effektivt fysisk middel, hvilket eksperimenterne i høj grad har bevist. Forskellige kemiske stoffer, alkohol, misbrugsmidler og endog visse receptpligtige lægemidler er stærkt teratogene (de skaber fysiske defekter i livmoderen). Som eksempler på teratogener kan nævnes lægemidler som thalidomid og phenytoin, det syntetiske hormon diethylstilbestrol og infektion med varicella (skoldkopper). Mangel på nogle føtale hormoner er årsagsmæssigt forbundet med kropslige defekter (f.eks. mandlige hormoner og falsk hermafroditisme, en tilstand, hvor kønskirtlerne er af det ene køn, men hvor nogle udseende tyder på det andet). På samme måde kan et hormonelt overskud forårsage abnormiteter (f.eks. vækstfremmende hormon og gigantisme).
Der synes at være flere måder, hvorpå teratogene stoffer kan påvirke modtagelige embryonale celler. Disse stoffer er mest skadelige for det udviklende embryo, når eksponeringen sker i første trimester; skadelige virkninger kan begynde at indtræde allerede 10-14 dage efter befrugtningen. Resultatet af teratogeneksponering varierer fra prænatal vækstbegrænsning, funktionelle abnormiteter i centralnervesystemet og strukturelle abnormiteter hos fosteret til abort eller fosterdød i alvorlige tilfælde.
Leslie B. Arey Damir Sapunar