Der Markt für Gentests, die direkt an den Verbraucher gerichtet sind, „ist ein regulatorischer Wilder Westen“, schreibt Laura Hercher, eine genetische Beraterin, in einem Meinungsartikel der New York Times. Aber wie der 32-jährige New Yorker Matt Fender aus erster Hand erfahren hat, können Gentests verschiedener Unternehmen widersprüchliche Ergebnisse liefern, so dass die Patienten mit den widersprüchlichen Ergebnissen allein fertig werden müssen“, schreibt Hercher.
Was Anbieter über Gentests und andere neue klinische Innovationen wissen sollten
Wird er Alzheimer bekommen?
Im vergangenen Dezember übermittelte Fender seine Rohdaten von 23andMe an Promethease, eine DNA-Suchmaschine, die nach Varianten sucht, die in der medizinischen Literatur erwähnt wurden. Fender hatte den Dienst bereits 2016 in Anspruch genommen, beschloss aber, seine Daten erneut zu prüfen, als Promethease sich meldete und anbot, die Daten kostenlos zu prüfen, wenn die Nutzer zustimmten, die Daten für künftige Forschungen zu verwenden.
Zu seiner Überraschung zeigten die neuesten Daten, dass Fender die PSEN1-Mutation hatte, die mit früh einsetzender Alzheimer-Krankheit in Verbindung gebracht wird. Die Mutation war „100 % penetrant“, was bedeutet, dass jeder, der die Variante hat, die Krankheit bekommt, schreibt Hercher.
Fender wandte sich zunächst an seinen Arzt, der ihn an einen Genetiker verwies. Der Genetiker wollte sich jedoch nicht mit Fender treffen, da er weder Symptome noch eine familiäre Vorbelastung mit der Krankheit hatte. Fender stand vor einem ähnlichen Dilemma, als er sich um robustere Gentests bemühte, da die Versicherung die Tests und Beratungen ohne eine Familienanamnese wahrscheinlich nicht übernehmen würde, schreibt Hercher.
„Es war wie mit dem Huhn und dem Ei“, sagte Fender. „Ich brauchte einen medizinischen Test, um ihnen zu beweisen, dass es echt war, aber ich konnte keinen medizinischen Test bekommen, bevor ich ihnen nicht beweisen konnte, dass es echt war.“
Dann stieß Fender auf ein Angebot: Ancestry.com bot einen Rabatt auf seinen Gentest an, also kaufte Fender ihn – als zweite Meinung.
Fünf Wochen später lagen Fenders Ergebnisse vor, und er gab seine Rohdaten von Ancestry in Promethease ein.
Dann kam etwas Überraschendes: Promethease, das die Daten von Ancestry verwendete, sagte nun, dass er kein PSEN1 hatte.
„Zuerst versuchte Fender einfach zu glauben, dass die Ancestry-Ergebnisse stimmten und dass der 23andMe-Befund ein Fehler war“, schreibt Hercher. „Aber er fand die verbleibenden Zweifel beunruhigend und überredete schließlich seinen Arzt, einen klinischen Test des PSEN1-Gens anzuordnen. Dieser war negativ.“
Was Verbraucher wissen sollten
Fachleute sagen, dass Geschichten wie die von Fender selten sind, aber wahrscheinlich zunehmen werden, da Gentests direkt beim Verbraucher immer beliebter werden.
Jill Goldman, eine auf Demenz spezialisierte genetische Beraterin am Taub Institute am Columbia University Medical Center, sagte: „Die Menschen werden Hilfe brauchen“, sagte sie. „Aber Stacey Detweiler, Mitarbeiterin für medizinische Angelegenheiten bei 23andMe, sagte, dass Patienten immer bedenken sollten, dass die Gentests unvollkommen sind. „Ich denke, es ist immer wichtig, darauf hinzuweisen, dass eine Genauigkeit von 99,9 % immer noch Fehler bedeuten kann“, sagte sie. „Selbst wenn jede in unserem Chip enthaltene Variante mit einer Genauigkeit von 99,9 % validiert wäre (was nicht der Fall ist), würde das immer noch bedeuten, dass bei den 600.000 Varianten etwa 600 Fehler möglich sind.“
Wie Hercher schreibt, „kann die Zahl der Fehler bis zu 600 pro Kunde betragen.“
Die verschiedenen Unternehmen verwenden auch unterschiedliche Algorithmen zur Ermittlung ihrer Testergebnisse. Diese Algorithmen können sich je nach Größe und Vielfalt der Datenbankpopulation eines Unternehmens ändern.
Und selbst wenn die Ergebnisse korrekt sind, können die Verbraucher über ihre Gesundheitsrisiken verwirrt sein, sagen Experten. So bedeuten beispielsweise Ergebnisse, die besagen, dass eine Person ein Risiko für eine Krankheit hat, nicht, dass sie diese auch bekommt. Detweiler sagte, dass die Verbraucher immer einen Arzt konsultieren sollten, bevor sie auf der Grundlage ihrer Testergebnisse Maßnahmen ergreifen.
Ein Hauptgrund ist laut Hercher, dass die Informationen, die die Patienten erhalten, nicht immer umsetzbar sind. Als Fender seinen Arzt zum ersten Mal auf den Befund ansprach, schrieb er: „Ich weiß, dass dies ein Bereich der Medizin ist, der vielleicht unausgereift ist und Sie möglicherweise verärgert.“
Daraufhin sagte sein Arzt: „Es geht nicht darum, dass das Thema unausgereift ist … sondern darum, was wir tun können, wenn wir es erst einmal wissen, außer große Ängste zu schüren“ (Hercher, New York Times, 9/15; Marcus, Wall Street Journal, 9/14).
Was Leistungserbringer über Gentests und andere neue klinische Innovationen wissen sollten
Krankenhäuser und Gesundheitssysteme müssen sich auf eine neue Welle klinischer Innovationen vorbereiten, vor allem, wenn die Verantwortlichen über das Versprechen von patientengenerierten Daten, künstlicher Intelligenz und Präzisionsmedizin lesen. Aber welche aufkommenden Innovationen haben das Potenzial, die Gesundheitsversorgung wirklich zu verändern?
Dieser Forschungsbericht untersucht die klinische Technologie-Pipeline, um Führungskräften im Gesundheitswesen zu helfen, sich mit den wichtigsten Innovationsvektoren, führenden Anwendungen neuer Technologien und den geschäftlichen Auswirkungen für etablierte Anbieter besser vertraut zu machen.
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