Die Entwicklung des Urogenitalsystems beim Menschen ist ein komplexer Prozess; daher gehören Nierenanomalien zu den häufigsten angeborenen Anomalien. Die fetalen Harnwege können ab der 11. Woche im Ultraschall dargestellt werden, so dass eine Megazyste bereits in der 11. bis 14. Woche erkannt werden kann. Ein Anomalie-Scan in der Mitte des Trimesters ermöglicht die Erkennung der meisten Nierenanomalien mit höherer Empfindlichkeit. Eine beidseitige Nierenagenesie kann mit leeren Nierengruben und fehlender Blasenfüllung zusammen mit schwerem Oligohydramnion oder Anhydramnion per Ultraschall bestätigt werden. Dysplastische Nieren sind daran zu erkennen, dass sie groß, hyperechoisch und mit oder ohne zystische Räume innerhalb der Nierenrinde erscheinen. Das Vorhandensein von erweiterten Harnleitern ohne offensichtliche Erweiterung des Sammelsystems erfordert eine sorgfältige Untersuchung der oberen Harnwege, um ein Duplex-Nierensystem auszuschließen. Sonographisch kann auch zwischen dem kindlichen Typ und dem erwachsenen Typ polyzystischer Nierenerkrankungen unterschieden werden, bei denen es sich in der Regel um Einzelgenerkrankungen handelt. Die Dilatation der oberen Harnwege ist eine der häufigsten Anomalien, die pränatal diagnostiziert werden. Sie wird in der Regel durch eine vorübergehende Beeinträchtigung des Urinflusses auf der Ebene der pelvi-ureterischen und vesiko-ureterischen Verbindung verursacht, die sich in den meisten Fällen mit der Zeit bessert. Eine fetale Obstruktion der unteren Harnwege wird hauptsächlich durch posteriore Urethralklappen und Urethralatresie verursacht. Dicke Blasenwände und eine erweiterte hintere Harnröhre (Schlüssellochzeichen) deuten auf hintere Harnröhrenklappen hin. Pränatale Ultraschalluntersuchungen können nicht mit Sicherheit zur Beurteilung der Nierenfunktion herangezogen werden. Das Flüssigkeitsvolumen und die Echogenität des Nierenparenchyms können jedoch als Anhaltspunkte zur indirekten Beurteilung der zugrunde liegenden Nierenreserve herangezogen werden. Anomalien des Nierenkanals können isoliert auftreten, aber auch mit anderen angeborenen Anomalien verbunden sein. Daher ist eine gründliche Untersuchung der anderen Systeme unerlässlich, um mögliche genetische Störungen auszuschließen.