Aarskog-Syndrom Ursachen und Diagnose

Das Aarskog-Syndrom ist eine seltene vererbte genetische Störung, die das Skelett, die Genitalien, die Muskeln, die Statur und das allgemeine Erscheinungsbild betrifft. Die Finger, die Zehen und das Gesicht sind die am häufigsten betroffenen Körperteile. Das Aarskog-Syndrom tritt in erster Linie bei Männern auf, in einigen wenigen Fällen sind auch Frauen betroffen. Es ist bekannt, dass das Aarskog-Syndrom das Wachstum hemmt, was möglicherweise erst im Alter von drei Jahren erkannt wird.

Langes Philtrum, ein Symptom des Aarskog-Scott-Syndroms. Credit: Genetics Home Reference

Ursachen des Aarskog-Syndroms

Eine Mutation des FGD1-Gens, auch bekannt als das Gen für faziogenitale Dysplasie 1, ist die Ursache dieses Syndroms. Dieses Gen befindet sich in der Armstruktur (an der Position Xp11.21) des X-Chromosoms und gilt daher als X-gebundene Erbkrankheit.

Modus der genetischen Ausstellung

Normalerweise ist von den 23 Chromosomenpaaren, die ein Mensch besitzt, das letzte Paar anasomal, was bedeutet, dass dieses Chromosom das Geschlecht eines Kindes bestimmt. Männliche Nachkommen haben ein X- und ein Y-Chromosom, während weibliche Nachkommen zwei X-Chromosomen haben.

Diese besondere Störung ist X-chromosomal rezessiv. Wenn also bei einem Mann, der nur ein X-Chromosom hat, eine Mutation auftritt, wird dies wahrscheinlich zur Entwicklung der Krankheit führen.

Bei Frauen, die zwei X-Chromosomen haben, hat die Mutation eines Allels keine großen Auswirkungen, da das Allel auf dem anderen X-Chromosom kompensiert und sie Träger des Syndroms werden. Solche Menschen zeigen nie irgendwelche Anzeichen der Krankheit.

Modus der gGenetischen Transformation

Fall 1: Vererbung von einer Träger-Mutter und einem normalen Vater

Betrachten wir das genetische Muster der betroffenen Mutter als X1 X, wobei „X1“ das mutierte Allel ist. In diesem Fall wäre der Vater mit dem XY-Muster normal.

Bei der Weitergabe von Merkmalen an die nächste Generation kann ein Kind jedes der folgenden Muster haben: X1X, X1Y, XX, oder XY. In diesem Fall besteht eine 50%ige Chance, dass das betroffene Gen vererbt wird. Das Mädchen mit diesem Merkmal wird aufgrund des Vorhandenseins von nur einem betroffenen X-Allel als Trägerin fungieren, während ein Junge, der das Merkmal erworben hat, mit Sicherheit von dem Syndrom betroffen sein wird. Somit ist das männliche Kind einer betroffenen Mutter anfälliger für das Syndrom als ein weibliches Kind.

Fall 2: Vererbung von einem betroffenen Vater und einer normalen Mutter

Betrachten wir nun das genetische Muster des betroffenen Vaters als X1Y, wobei X1 das mutierte Gen ist. Die Mutter wäre in diesem Fall normal mit dem XX-Muster.

Bei der genetischen Übertragung, die in diesem Fall stattfindet, sind die möglichen Vererbungen X1X und XY. Dies zeigt, dass der Junge eines betroffenen Vaters und einer normalen Mutter das Syndrom nicht bekommen wird, während das Mädchen dieses Paares Trägerin bleibt.

Fall 3: Wenn die Mutter Trägerin und der Vater betroffen ist

In diesem Fall kann das genetische Muster der Mutter X1X sein und für den Vater wäre es X1Y. Die mögliche Vererbung wäre hier X1X1, X1Y, X1X und XY. Von den beiden Chancen eines weiblichen Kindes kann eines hochgradig infiziert sein, während das andere ein Träger bleibt. Ebenso besteht eine 50-prozentige Chance, dass das männliche Kind betroffen ist, während die restlichen 50 % normal sind.

Die oben genannten Fälle können sich entsprechend unterscheiden, wenn die Mutter die Krankheit hat, was ein sehr seltener Fall ist.

Diagnose des Aarskog-Syndroms

Die meisten Anzeichen des Aarskog-Syndroms sind bereits bei der Geburt sichtbar. Personen mit diesem Syndrom haben typische Gesichtsanomalien, was in den meisten Fällen diagnostisch ist. Die Veränderungen zeigen sich meist im unteren, mittleren und oberen Teil des Gesichts. Zum Beispiel:

1. Widow’s peak hair (Kopfhaarwuchs in der Mitte der Stirn)
2. übermäßiger Abstand zwischen den Augen, bekannt als okulärer Hypertelorismus
3. vergrößerte Breite der Stirn
4. abfallende Schräge der Augenöffnung
5. abfallende Augenlider

Die Diagnose des Arskog-Syndroms bei Kindern erfolgt durch Untersuchung dieser Gesichtsveränderungen sowie anderer genitaler und skelettaler Merkmale. Der Arzt kann eine Ganzkörperuntersuchung des Kindes durchführen. Auch die Familienanamnese spielt eine wichtige Rolle bei der Diagnose dieser Krankheit. Besteht bei einem Kind der Verdacht auf Aarskog, kann der Arzt zu einem Gentest raten, um die Mutation im FGD1-Gen des Kindes zu ermitteln.

Dieser Test ist nur in Forschungslabors verfügbar. Röntgenaufnahmen helfen auch bei der Bestimmung des Schweregrads der Krankheit.

In seltenen Fällen wird das erbliche Auftreten des Aarskog-Syndroms in der Familie festgestellt. In solchen Fällen wird eine Ultraschalluntersuchung der Füße, des Gesichts und der Hände durchgeführt, um die Krankheit zu identifizieren. Klinisch ist dies nicht weit verbreitet, da das Syndrom keine medizinischen Schweregrade aufweist.

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Aufgeschrieben von

Dr. Catherine Shaffer

Catherine Shaffer ist eine freiberufliche Wissenschafts- und Gesundheitsautorin aus Michigan. Sie hat für eine Vielzahl von Fach- und Verbraucherpublikationen über biowissenschaftliche Themen geschrieben, insbesondere im Bereich der Arzneimittelforschung und -entwicklung. Sie hat einen Doktortitel in biologischer Chemie und begann ihre Karriere als Laborforscherin, bevor sie sich dem Schreiben von wissenschaftlichen Texten zuwandte. Sie schreibt und veröffentlicht auch Belletristik, und in ihrer Freizeit macht sie gerne Yoga, fährt Rad und kümmert sich um ihre Haustiere.

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