GABA-Transaminase-Mangel
Bei Menschen mit GABA-Transaminase-Mangel, einer im Säuglingsalter beginnenden Hirnerkrankung (Enzephalopathie), wurden mindestens 10 Mutationen im ABAT-Gen festgestellt. Säuglinge mit dieser Erkrankung haben wiederkehrende Krampfanfälle (Epilepsie), Bewegungsstörungen und eine stark verzögerte Entwicklung. Sie können schneller wachsen als gewöhnlich (beschleunigtes Längenwachstum), obwohl sie Probleme mit der Ernährung haben und nicht so schnell zunehmen wie erwartet (Gedeihstörung). Menschen mit dieser Störung überleben in der Regel die ersten zwei Lebensjahre nicht, aber einige leben länger bis in die Kindheit hinein.
Die ABAT-Genmutationen, die den GABA-Transaminase-Mangel verursachen, führen zu einem Mangel an funktionellem GABA-Transaminase-Enzym (Defizit). Infolgedessen wird GABA nicht ordnungsgemäß abgebaut, so dass sich dieser Neurotransmitter und ein anderes Molekül namens Beta-Alanin abnormal in den Gehirnzellen anreichern. Diese Anhäufung verändert das Gleichgewicht der Neurotransmitter im Gehirn und führt zu den für GABA-Transaminase-Mangel charakteristischen neurologischen Problemen. Überschüssiges GABA führt auch zu einer abnormalen Freisetzung eines Proteins, das für das Wachstum der Knochen und des Gewebes des Körpers notwendig ist (Wachstumshormon), was zu einem beschleunigten linearen Wachstum führt, das manchmal bei dieser Störung auftritt.
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