Surfactant-Dysfunktion
Mehr als 100 ABCA3-Genmutationen, die eine Surfactant-Dysfunktion verursachen, wurden identifiziert. Surfactant-Dysfunktion aufgrund von Mutationen in diesem Gen (oft als ABCA3-Mangel bezeichnet) kann zu schweren, oft tödlichen Atemproblemen bei Neugeborenen oder zum allmählichen Auftreten milderer Atemprobleme bei Kindern oder Erwachsenen führen.
Einige Mutationen im ABCA3-Gen führen zur Produktion eines Proteins, das nicht in die Lamellenkörper-Membran eingebaut wird. Andere Mutationen führen zur Produktion eines abnormen Proteins, das in der Lamellenkörpermembran zu finden ist, aber wenig oder keine Funktion hat. Ohne die Funktion des ABCA3-Proteins ist der Transport von Surfactant-Phospholipiden vermindert. Außerdem ist die Bildung von Lamellenkörpern beeinträchtigt, was zu einer anormalen Verarbeitung von Tensidproteinen führt. Mutationen des ABCA3-Gens führen zu einer abnormen Zusammensetzung und Funktion des Surfactants. Der Verlust von funktionellem Surfactant erhöht die Oberflächenspannung in den Alveolen, was zu Atembeschwerden und einem Kollaps der Lunge führt. Es wurde vermutet, dass Mutationen, die die Funktion des ABCA3-Proteins ausschalten, schwere Formen der Surfactant-Dysfunktion verursachen, während Mutationen, die eine gewisse Restaktivität des ABCA3-Proteins übrig lassen, mildere Formen der Erkrankung verursachen.
Mehr über diesen Gesundheitszustand