ABCA7 ist ein Mitglied der hochkonservierten Superfamilie der ATP-bindenden Kassetten (ABC)-Transporter. Diese Multipass-Transmembranproteine nutzen die Energie der ATP-Hydrolyse, um Moleküle über Membranbarrieren hinweg zu transportieren. ABCA7 wird reichlich in weißen Blutkörperchen, in Makrophagen und in Mikroglia exprimiert, wo es vermutlich eine Rolle bei der Phagozytose spielt. Das ABCA7-Gen erregte erstmals Aufmerksamkeit in der Alzheimer-Forschung, als es in einer genomweiten Assoziationsstudie (GWAS) als Risikofaktor für das späte Auftreten von Alzheimer identifiziert wurde. Eine anschließende Meta-Analyse bestätigte diesen Zusammenhang, und das Gen gehört zu den 10 wichtigsten Risikogenen auf AlzGene. Am stärksten ist der Zusammenhang bei Afroamerikanern, bei denen eine ABCA7-Variante das AD-Risiko fast verdoppelt, mit einer Effektgröße, die an die von ApoE heranreicht.
Trotz der Beweise, die ABCA7 mit AD in Verbindung bringen, ist der zugrunde liegende Mechanismus der Rolle von ABCA7 in der AD-Pathogenese nach wie vor unbekannt. ABCA7 könnte die AD-Pathogenese durch eine Vielzahl von Mechanismen beeinflussen, einschließlich der Regulierung der APP-Verarbeitung und der Beseitigung von Aβ durch Phagozytose. Insgesamt unterstreicht die Identifizierung von ABCA7 als AD-Risikofaktor die Bedeutung der Lipidhomöostase bei der Entwicklung der Krankheit.