X-chromosomale Adrenoleukodystrophie
Mehr als 650 Mutationen im ABCD1-Gen wurden gefunden, die eine X-chromosomale Adrenoleukodystrophie verursachen. Diese Krankheit ist durch unterschiedliche Grade von kognitiven und Bewegungsproblemen sowie durch Hormonstörungen gekennzeichnet. Die Mutationen, die die X-chromosomale Adrenoleukodystrophie verursachen, verhindern bei etwa 75 Prozent der Betroffenen die Produktion von ALDP. Andere Menschen mit X-chromosomaler Adrenoleukodystrophie können zwar ALDP produzieren, aber das Protein ist nicht in der Lage, seine normale Funktion zu erfüllen. Mit wenig oder gar keinem funktionsfähigen ALDP werden die VLCFAs nicht abgebaut, sondern sammeln sich im Körper an. Die Anhäufung dieser Fette kann für die Nebennieren (kleine Drüsen oben auf jeder Niere) und für die fetthaltige Isolierschicht (Myelin), die viele Nerven im Körper umgibt, giftig sein. Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass die Anhäufung von VLCFAs eine Entzündungsreaktion im Gehirn auslöst, die zum Abbau des Myelins führen könnte. Die Zerstörung dieses Gewebes führt zu den Anzeichen und Symptomen der X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie.
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