Teratologie
Die Teratologie befasst sich mit allen Merkmalen der abnormen Zeugung und Entwicklung des Embryos (Embryogenese) und ihrer Endprodukte. Die Inzidenz von Fehlentwicklungen ist hoch. Einer von 14 Säuglingen, die die Neugeborenenperiode überleben, weist eine Anomalie irgendeiner Art und irgendeines Grades auf, und die Hälfte dieser Säuglinge hat mehr als eine Fehlbildung. Innere, verborgene Defekte sind zahlreicher als äußere, und einige Defekte werden erst in der Kindheit sichtbar. Eines von 40 Babys wird mit einem behandlungsbedürftigen strukturellen Defekt geboren. Einige Arten von Anomalien treten häufiger bei Männern auf (z. B. die Pylorusstenose, die Verengung der Öffnung zwischen Magen und Darm), während andere Arten bei Frauen überwiegen (z. B. eine ausgekugelte Hüfte). Neben den offensichtlichen angeborenen Störungen gibt es auch Fehlentwicklungen auf molekularer Ebene, die als angeborene Stoffwechselstörungen bezeichnet werden. Bei diesen Fehlern blockiert ein Enzymmangel den Ablauf des Zwischenstoffwechsels und führt zu einer abnormalen chemischen Funktion. Solche Fehler betreffen Proteine, Kohlenhydrate, Lipide und Pigmente. Die anormalen Produkte können gespeichert oder ausgeschieden werden.
Eine wichtige Ursache für Anomalien sind erbliche Faktoren. Dazu gehören Genmutationen, die mendelsch-dominant (z. B. müssen verschmolzene Finger nur von einem Elternteil vererbt werden, um bei den Nachkommen aufzutreten), rezessiv (z. B. zeigt sich Albinismus nur, wenn das Gen von beiden Eltern geerbt wird) oder geschlechtsgebunden (z. B. Hämophilie) sein können. Neben den vererbbaren Defekten, deren Wiederholungswahrscheinlichkeit abgeschätzt werden kann, gibt es viele genetische Ergebnisse, die auf Zufall beruhen, nicht weitergegeben werden und bei anderen Nachkommen nicht auftreten. Eine ungleiche Verteilung der Chromosomen während der Meiose, die zu abnormen Sortierungen führt, tritt bei somatischen (nicht geschlechtsspezifischen) Chromosomen (z. B. Down-Syndrom) und bei Geschlechtschromosomen (z. B. Klinefelter-Syndrom) auf.
Umweltfaktoren, sowohl äußere als auch innere, sind ebenfalls wichtig. Unter den physikalischen Einwirkungen werden mechanische Drucke oder Schläge nicht mehr als bedeutsam angesehen, da die Gebärmutter und die mit Flüssigkeit gefüllte Fruchtblase einen Schutz bieten. Dagegen ist die Bestrahlung ein durchaus wirksames physikalisches Mittel, wie Experimente hinreichend bewiesen haben. Verschiedene chemische Substanzen, Alkohol, Drogen und sogar einige verschriebene Medikamente sind hochgradig teratogen (verursachen körperliche Defekte in der Gebärmutter). Beispiele für Teratogene sind Medikamente wie Thalidomid und Phenytoin, das synthetische Hormon Diethylstilbestrol und die Infektion mit Windpocken (Varizellen). Ein Mangel an einigen fötalen Hormonen wird ursächlich mit körperlichen Defekten in Verbindung gebracht (z. B. männliche Hormone und falscher Hermaphroditismus, d. h. ein Zustand, bei dem die Keimdrüsen das eine Geschlecht haben, einige Erscheinungsbilder jedoch das andere vermuten lassen). Ebenso kann ein Hormonüberschuss zu Missbildungen führen (z. B. wachstumsförderndes Hormon und Gigantismus).
Es scheint mehrere Möglichkeiten zu geben, wie teratogene Stoffe empfindliche Embryonalzellen beeinträchtigen können. Diese Stoffe sind für den sich entwickelnden Embryo am schädlichsten, wenn die Exposition im ersten Trimester erfolgt; schädliche Wirkungen können bereits 10 bis 14 Tage nach der Empfängnis einsetzen. Die Folgen einer Teratogen-Exposition reichen von pränataler Wachstumseinschränkung, funktionellen Anomalien des zentralen Nervensystems und strukturellen Anomalien des Fötus bis hin zu Fehlgeburten oder dem Tod des Fötus in schweren Fällen.
Leslie B. Arey Damir Sapunar