Mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mehr als 80 Mutationen im ACADM-Gen wurden gefunden, die einen Mangel an mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD) verursachen. Viele dieser Mutationen verändern einzelne Proteinbausteine (Aminosäuren) des MCAD-Enzyms. Bei der häufigsten Veränderung wird die Aminosäure Lysin durch die Aminosäure Glutaminsäure an Position 304 im Enzym ersetzt (geschrieben als Lys304Glu oder K304E). Diese Mutation und andere Aminosäuresubstitutionen verändern die Struktur des Enzyms, wodurch seine Aktivität stark eingeschränkt oder ganz aufgehoben wird. Andere Arten von Mutationen führen zu einem abnorm kleinen und instabilen Enzym, das nicht funktionieren kann.
Bei einem Mangel an funktionsfähigem MCAD-Enzym werden die mittelkettigen Fettsäuren nicht richtig verstoffwechselt. Infolgedessen werden diese Fette nicht in Energie umgewandelt, was zu einigen Merkmalen dieser Störung wie Energiemangel (Lethargie) und niedrigem Blutzucker (Hypoglykämie) führen kann. Mittelkettige Fettsäuren oder teilweise verstoffwechselte Fettsäuren können sich in den Geweben ablagern und Leber und Gehirn schädigen. Diese abnorme Anhäufung verursacht die anderen Anzeichen und Symptome des MCAD-Mangels.
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