Aceruloplasminämie ist eine Erkrankung, bei der sich Eisen allmählich im Gehirn und anderen Organen ansammelt. Die Eisenansammlung im Gehirn führt zu neurologischen Problemen, die im Allgemeinen im Erwachsenenalter auftreten und sich im Laufe der Zeit verschlimmern.
Personen mit Aceruloplasminämie entwickeln eine Vielzahl von Bewegungsproblemen. Es kann zu unwillkürlichen Muskelkontraktionen (Dystonie) im Kopf- und Nackenbereich kommen, die zu sich wiederholenden Bewegungen und Verrenkungen führen. Auch andere unwillkürliche Bewegungen können auftreten, z. B. rhythmisches Zittern (Tremor), ruckartige Bewegungen (Chorea), Zucken der Augenlider (Blepharospasmus) und Grimassieren. Betroffene können auch Koordinationsschwierigkeiten (Ataxie) haben. Einige entwickeln in ihren Vierzigern oder Fünfzigern psychiatrische Probleme und einen Rückgang der intellektuellen Funktionen (Demenz).
Zusätzlich zu den neurologischen Problemen können die Betroffenen an Diabetes mellitus erkranken, der durch eine Eisenschädigung der Zellen in der Bauchspeicheldrüse verursacht wird, die Insulin produzieren, ein Hormon, das zur Kontrolle des Blutzuckerspiegels beiträgt. Eine Eisenanhäufung in der Bauchspeicheldrüse verringert die Fähigkeit der Zellen, Insulin zu produzieren, was die Blutzuckerregulierung beeinträchtigt und zu den Anzeichen und Symptomen von Diabetes führt.
Eisenanhäufungen in den Geweben und Organen führen zu einem entsprechenden Eisenmangel im Blut, der zu einem Mangel an roten Blutkörperchen (Anämie
) führt. Anämie und Diabetes treten in der Regel bereits in den Zwanzigern auf.
Betroffene haben auch Veränderungen im lichtempfindlichen Gewebe am Augenhintergrund (Netzhaut), die durch den Eisenüberschuss verursacht werden. Die Veränderungen führen zu kleinen undurchsichtigen Flecken und Bereichen mit Gewebedegeneration (Atrophie) an den Rändern der Netzhaut. Diese Anomalien beeinträchtigen in der Regel nicht das Sehvermögen, können aber bei einer Augenuntersuchung festgestellt werden.
Die spezifischen Merkmale der Aceruloplasminämie und ihr Schweregrad können selbst innerhalb derselben Familie variieren.