Definition
Akardie ist eine sehr seltene, schwerwiegende Fehlbildung, die fast ausschließlich bei eineiigen Zwillingen (Zwillinge, die sich aus einer einzigen Eizelle entwickeln) auftritt. Sie entsteht durch Arterienverbindungen in der Plazenta, die dazu führen, dass ein körperlich normaler Fötus sowohl für sich selbst als auch für einen schwer missgebildeten Fötus, dessen Herz sich zurückbildet oder vom Herzen des Pumpzwillings überholt wird, Blut zirkuliert.
Beschreibung
Die Akardie wurde erstmals im sechzehnten Jahrhundert beschrieben. Frühe Referenzen beziehen sich auf Acardia als Chorioangiopagus parasiticus. Sie wird heute auch als „Twin Reversed Arterial Perfusion Sequence“ oder TRAP-Sequenz bezeichnet.
Mechanismus
Akardie ist die extremste Form des Zwillings-Zwillingstransfusionssyndroms. Das Zwillings-Zwillingstransfusionssyndrom ist eine Schwangerschaftskomplikation, bei der Zwillinge den Blutfluss von der Nabelarterie des einen Zwillings zur Nabelvene des anderen Zwillings abnormal teilen. Diese anormale Verbindung kann zu schwerwiegenden Komplikationen bis hin zum Verlust der Schwangerschaft führen.
Bei akardialen Zwillingsschwangerschaften kommt es zu einer anormalen Verbindung der Blutgefäße zwischen den Zwillingen in der Plazenta. Die
Plazenta ist die wichtige Schnittstelle der Blutgefäße zwischen Mutter und Kind, über die die Babys Nährstoffe und Sauerstoff erhalten. Diese abnorme Verbindung zwingt den Zwilling mit dem stärkeren Blutfluss, Blut für beide zu pumpen, was das Herz dieses „Pump“-Zwillings belastet. Diese abnorme Verbindung führt dazu, dass der missgebildete Zwilling direkt vom Pumpzwilling Blut erhält, bevor dieses Blut neuen Sauerstoff aufnehmen kann. Das sauerstoffarme Blut des normalen Zwillings sowie der Druckmangel infolge des Versuchs, beide Kinder zu versorgen, können die Ursache für die Fehlbildungen des anderen Zwillings sein.
Der akardiale Zwilling
Der akardiale Zwilling ist schwer missgebildet und kann fälschlicherweise als Tumor bezeichnet werden. Im Jahr 1902 legte ein Arzt namens Das vier Kategorien von akardialen Zwillingen auf der Grundlage ihres physischen Erscheinungsbildes fest. Die Verwendung dieser traditionellen vier Kategorien ist umstritten, da einige Fälle komplex sind und sich nicht eindeutig in eine der vier Kategorien von Das einordnen lassen. Zu diesen vier traditionellen Kategorien gehören Acardius acephalus, Amorphus, Anceps und Acormus.
Acardius acephalus ist der häufigste Typ von akardialen Zwillingen. Diese Zwillinge entwickeln keinen Kopf, können aber eine unterentwickelte Schädelbasis haben. Sie haben Beine, aber keine Arme. Bei der Autopsie wird in der Regel festgestellt, dass ihnen Brust- und Oberbauchorgane fehlen.
Der akardiale Zwilling erscheint als eine ungeordnete Gewebemasse, die Haut, Knochen, Knorpel, Muskeln, Fett und Blutgefäße enthält. Diese Form des akardialen Zwillings ist nicht als menschlicher Fötus zu erkennen und enthält keine erkennbaren menschlichen Organe.
Acardius anceps ist die am weitesten entwickelte Form des akardialen Zwillings. Diese Form hat Arme, Beine und einen teilweise entwickelten Kopf mit Gehirngewebe und Gesichtsstrukturen. Diese Form des akardialen Zwillings ist mit einem hohen Risiko für Komplikationen beim normalen Zwilling verbunden.
Acardius acormus ist die seltenste Form des akardialen Zwillings. Bei dieser Art von akardialem Zwilling ist der Kopf isoliert und der Körper nicht entwickelt.
Genetisches Profil
Es gibt keine einzige bekannte genetische Ursache für Akardie. In den meisten Fällen ist der körperlich normale Zwilling genetisch identisch mit dem akardialen Zwilling. In diesen Fällen wird angenommen, dass die körperlichen Unterschiede auf eine abnorme Blutzirkulation zurückzuführen sind.
Aneuploidie, d. h. eine abnorme Anzahl von Chromosomen, wurde bei mehreren akardialen Zwillingen festgestellt, ist aber bei normalen Zwillingen selten. Trisomie 2, das Vorhandensein von drei Kopien des menschlichen Chromosoms 2 anstelle der normalen zwei Kopien, wurde bei dem anormalen Zwilling von zwei Schwangerschaften mit TRAP-Sequenz bei verschiedenen Frauen festgestellt. Bei beiden Schwangerschaften hatte der Pumpenzwilling eine normale Chromosomenzahl. Da eineiige Zwillinge aus einer einzigen Zygote entstehen, vermuten die Wissenschaftler, dass ein Fehler zu einem frühen Zeitpunkt der Zellteilung in nur einer der beiden Zellgruppen auftritt, die während dieses Prozesses gebildet werden.
Demografie
TRAP ist eine seltene Komplikation bei Zwillingen und tritt nur einmal bei etwa 35.000 Geburten auf. Man geht davon aus, dass Acardia bei 1 % der Schwangerschaften von eineiigen Zwillingen auftritt. Bei Drillings-, Vierlings- und anderen Schwangerschaften höherer Ordnung ist das Risiko noch höher. Monozygote Zwillingsschwangerschaften höherer Ordnung treten häufiger bei Schwangerschaften auf, die durch In-vitro-Fertilisation (IVF) gezeugt wurden, so dass ein erhöhtes Risiko für TRAP-Sequenzen auch mit IVF in Verbindung gebracht wird.
Dieser Zustand wurde über fünf Jahrhunderte hinweg dokumentiert und tritt in vielen Ländern und bei verschiedenen Rassen auf. Spezifische Raten für ein erneutes Auftreten sind nicht bekannt. Es ist jedoch sehr unwahrscheinlich, dass eine Mutter, deren Schwangerschaft durch eine TRAP-Sequenz kompliziert wurde, eine weitere Schwangerschaft mit der gleichen Komplikation erlebt.
Zwei Fälle von Akardie wurden mit mütterlicher Epilepsie und der Verwendung von Antikonvusiva in Verbindung gebracht. In einem Bericht aus dem Jahr 1996 wird eine akardiale Zwillingsschwangerschaft bei einer epilepsiekranken Mutter beschrieben, die im ersten Trimester ihrer Schwangerschaft Primidon, ein Medikament gegen Krampfanfälle, einnahm. In einem anderen Bericht aus dem Jahr 2000 wird eine akardiale Zwillingsschwangerschaft bei einer epileptischen Mutter beschrieben, die ein anderes Anfallsmedikament, Oxcarbazepin, einnahm.
Diagnose
Eine Mutter, die eine akardiale Zwillingsschwangerschaft austrägt, hat wahrscheinlich keine ungewöhnlichen Symptome. Ein akardialer Zwilling wird meist zufällig bei einer pränatalen Ultraschalluntersuchung entdeckt. Keine zwei akardialen Zwillinge sind exakt gleich geformt, so dass sie sich unterschiedlich präsentieren können. Bei der Ultraschalluntersuchung kann ein akardialer Zwilling als Gewebemasse erscheinen oder es kann sich um einen im Mutterleib verstorbenen Zwilling handeln. Der Verdacht auf eine Akardie besteht immer dann, wenn sich ein tot geglaubter Zwilling auf dem Ultraschallbild zu bewegen oder zu wachsen beginnt oder wenn ein Blutfluss durch die Nabelschnur des Zwillings sichtbar ist. In 50 % der Fälle hat der akardiale Zwilling nur zwei statt der normalen drei Gefäße in der Nabelschnur. Eine Nabelschnur mit zwei Gefäßen kann auch bei einigen normalen Schwangerschaften vorkommen.
Ultraschalldiagnostische Kriterien für den akardialen Zwilling sind in der Regel:
- abwesende fetale Aktivität
- kein Herzschlag
- unterbrochenes Wachstum
- zunehmende Weichteilmasse
- Unterwuchs des oberen Rumpfes
- normales Wachstum des unteren Rumpfes
Ein akardialer Fötus kann auch im pränatalen Ultraschall übersehen werden. In einem Bericht aus dem Jahr 1991 wird ein akardialer Zwilling beschrieben, der im Ultraschall übersehen und erst bei der Geburt entdeckt wurde. In seltenen Fällen ist die Diagnose einer Akardie erst bei der Autopsie möglich.
Behandlung und Management
Es gibt keinen Konsens darüber, welche Therapie bei Schwangerschaften mit TRAP-Sequenz am besten ist. Keine Behandlung kann den akardialen Zwilling retten, daher ist das Ziel der pränatalen Therapie, dem normalen Zwilling zu helfen. Der normale Zwilling kann nicht immer durch eine pränatale Behandlung gerettet werden.
Spezialisten haben Laser- und Elektrokauterisation, Elektroden, serielle Amniozentese, Medikamente und andere Behandlungen erfolgreich eingesetzt. Ärzte empfehlen häufig eine pränatale Unterbrechung der Blutgefäßverbindungen (und damit die Opferung des herzlosen Zwillings), bevor sich beim Pumpenzwilling eine Herzinsuffizienz entwickelt.
Die Unterbrechung der Blutzirkulation zum herzlosen Zwilling kann durch Kauterisieren oder Verbrennen der Blutgefäßverbindungen erreicht werden. In einer 1998 durchgeführten Studie mit sieben Schwangerschaften, die mit einer Lasertherapie behandelt wurden, lag die Sterberate des normalen Zwillings bei 13,6 %, was eine erhebliche Verbesserung gegenüber der erwarteten Sterberate von 50 % darstellt. Medikamente wie Digoxin können zur Behandlung von kongestivem Herzversagen beim normalen Zwilling eingesetzt werden. Aktuelle Studien, die die Erfolgs- und Misserfolgsraten dieser Behandlungen untersuchen, werden hilfreich sein, um zu bestimmen, welche Therapie die beste Option ist.
Fetale Echokardiographie wird empfohlen, um die frühzeitige Erkennung von Herzinsuffizienz bei dem normalen Zwilling zu unterstützen. Bei allen Schwangerschaften, die durch eine TRAP-Sequenz kompliziert sind, werden Chromosomenstudien für beide Föten empfohlen.
Prognose
Der akardiale oder parasitäre Zwilling überlebt nicht, da er schwer missgebildet ist und kein funktionierendes Herz hat. Die mit einem akardialen Zwilling verbundenen Komplikationen führen bei 50-70 % der normalen Zwillinge zum Tod. Für den normalen Zwilling besteht das Risiko einer Herzinsuffizienz und von Komplikationen im Zusammenhang mit einer Frühgeburt. Herzversagen bei normalen Zwillingen ist häufig. Der normale Zwilling einer akardialen Zwillingsschwangerschaft hat ein Risiko von etwa 10 % für Fehlbildungen. Es wird davon ausgegangen, dass eine Therapie das Risiko des normalen Zwillings für Herzversagen und Frühgeburtlichkeit verringert. Eine Verbesserung der Therapien wird zweifellos zu besseren Aussichten für Schwangerschaften führen, die durch eine TRAP-Sequenz kompliziert sind.
Ressourcen
PERIODICALS
Arias, Fernando, et al. „Treatment of acardiac twinning.“ Obstetrics & Gynecology (Mai 1998): 818-21.
Brassard, Myriam, et al. „Prognostic markers in twin pregnancies with an acardiac fetus.“ Obstetrics and Gynecology (September 1999): 409-14.
Mohanty, C., et al. „Acardiac anomaly spectrum.“ Teratology 62 (2000): 356-359.
Rodeck, C., et al. „Thermocoagulation for the early treatment of pregnancy with an acardiac twin.“ New England Journal of Medicine 339 (1998): 1293-95.
ORGANISATIONEN
Twin Hope, Inc. 2592 West 14th St., Cleveland, OH 44113. (502) 243-2110. <http://www.twinhope.com>.
Judy C. Hawkins, MS