Was ist AATD?
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATD) ist das Fehlen eines Proteins, das von der Leber hergestellt und in den Blutkreislauf abgegeben wird.
AATD ist eine genetische Krankheit, die die Leber oder die Lunge betreffen kann. Das Alpha-1-Protein soll das Gewebe im Körper davor schützen, von seinen eigenen Enzymen angegriffen zu werden. Kinder mit AATD produzieren entweder nicht genügend Alpha-1-Protein oder das produzierte Protein ist abnormal und wird daher nicht so in den Blutkreislauf abgegeben, wie es sein sollte. Die Leberschädigung bei AATD wird durch die Anhäufung des abnormen Proteins in den Leberzellen verursacht.
Was sind die Symptome von AATD?
Symptome der AATD-Lebererkrankung bei Kindern können sein:
- Gelbsucht bei der Geburt, die nicht weggeht
- dunkler Urin und blasser Stuhl
- erhöhte Leberenzymwerte
- starker Juckreiz
- vergrößerte Milz
- leichtes Bluten oder Blutergüsse
Wie wir AATD behandeln
Das Center for Childhood Liver Disease des Boston Children’s Hospital bietet eine umfassende Betreuung für Säuglinge, Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene mit einer Vielzahl von Lebererkrankungen. Wenn bei Ihrem Kind eine AATD diagnostiziert wurde, können wir Ihnen helfen. Kinder mit Lebererkrankungen werden aus den gesamten Vereinigten Staaten und aus der ganzen Welt an dieses Programm überwiesen. Dieses Programm ist multidisziplinär und umfasst Hepatologie, Chirurgie, interventionelle Radiologie, interventionelle GI-Endoskopie und Pathologie.