Abstract
Okulokutaner Albinismus ist die häufigste vererbte Störung mit allgemeiner Hypopigmentierung aufgrund genetischer Defekte in der Melaninbiosynthese. In Abhängigkeit von den genetischen Mutationen und der klinischen Ausprägung wird er in fünf Formen unterteilt: Typ 1A, Typ 1B, Typ 2, Typ 3 und Typ 4. Typ 2 ist die häufigste und Typ 1A die schwerste Form, bei der im Alter keine Pigmentsynthese stattfindet. Die anderen Typen sind milder und entwickeln mit der Zeit eine Pigmentierung. Ein 6-jähriger Junge aus einer blutsverwandten Ehe stellte sich mit einem angeborenen Mangel an Pigmenten in Haut, Haaren, Augenbrauen und Wimpern vor, verbunden mit Photophobie und vermindertem Sehvermögen. Die augenärztliche Untersuchung ergab eine bläulich durchscheinende Iris, Nystagmus, verminderte Sehschärfe und eine Foveahypoplasie. Vitiligo, Chediak-Higashi-Syndrom, Hermansky-Pudlak-Syndrom und Cross-Syndrom sind naheliegende Differentialdiagnosen. Normale hämatologische Parameter und systemische Untersuchungen sowie charakteristische Augenbefunde schlossen andere simulierende Erkrankungen aus. Die Behandlung umfasst eine genetische Beratung, die Verwendung von Bifokalbrillen und photochromen Linsen zur Korrektur der geringen Sehschärfe und zur Vermeidung von Photophobie. Der Nystagmus muss operiert werden, und es wird empfohlen, Sonnenschutzmittel zu verwenden, um Sonnenbrand zu vermeiden.