Skip to content
Menu
CDhistory
CDhistory

Angeborene fehlende Pigmentierung von Haut und Haaren mit vermindertem Sehvermögen

Posted on August 23, 2021 by admin

Abstract

Okulokutaner Albinismus ist die häufigste vererbte Störung mit allgemeiner Hypopigmentierung aufgrund genetischer Defekte in der Melaninbiosynthese. In Abhängigkeit von den genetischen Mutationen und der klinischen Ausprägung wird er in fünf Formen unterteilt: Typ 1A, Typ 1B, Typ 2, Typ 3 und Typ 4. Typ 2 ist die häufigste und Typ 1A die schwerste Form, bei der im Alter keine Pigmentsynthese stattfindet. Die anderen Typen sind milder und entwickeln mit der Zeit eine Pigmentierung. Ein 6-jähriger Junge aus einer blutsverwandten Ehe stellte sich mit einem angeborenen Mangel an Pigmenten in Haut, Haaren, Augenbrauen und Wimpern vor, verbunden mit Photophobie und vermindertem Sehvermögen. Die augenärztliche Untersuchung ergab eine bläulich durchscheinende Iris, Nystagmus, verminderte Sehschärfe und eine Foveahypoplasie. Vitiligo, Chediak-Higashi-Syndrom, Hermansky-Pudlak-Syndrom und Cross-Syndrom sind naheliegende Differentialdiagnosen. Normale hämatologische Parameter und systemische Untersuchungen sowie charakteristische Augenbefunde schlossen andere simulierende Erkrankungen aus. Die Behandlung umfasst eine genetische Beratung, die Verwendung von Bifokalbrillen und photochromen Linsen zur Korrektur der geringen Sehschärfe und zur Vermeidung von Photophobie. Der Nystagmus muss operiert werden, und es wird empfohlen, Sonnenschutzmittel zu verwenden, um Sonnenbrand zu vermeiden.

Schreibe einen Kommentar Antworten abbrechen

Deine E-Mail-Adresse wird nicht veröffentlicht. Erforderliche Felder sind mit * markiert

Neueste Beiträge

  • Acela ist zurück: NYC oder Boston für 99 Dollar
  • OMIM Eintrag – # 608363 – CHROMOSOM 22q11.2 DUPLIKATIONSSYNDROM
  • Kate Albrechts Eltern – Erfahren Sie mehr über ihren Vater Chris Albrecht und ihre Mutter Annie Albrecht
  • Temple Fork Outfitters
  • Burr (Roman)

Archive

  • Februar 2022
  • Januar 2022
  • Dezember 2021
  • November 2021
  • Oktober 2021
  • September 2021
  • August 2021
  • Juli 2021
  • Juni 2021
  • Mai 2021
  • April 2021
  • DeutschDeutsch
  • NederlandsNederlands
  • SvenskaSvenska
  • DanskDansk
  • EspañolEspañol
  • FrançaisFrançais
  • PortuguêsPortuguês
  • ItalianoItaliano
  • RomânăRomână
  • PolskiPolski
  • ČeštinaČeština
  • MagyarMagyar
  • SuomiSuomi
  • 日本語日本語
©2022 CDhistory | Powered by WordPress & Superb Themes