Anorektale Fehlbildung (ARM), auch imperforierter Anus (im PUR für ut AY nus) genannt, ist ein Zustand, bei dem ein Baby mit einer Anomalie der Analöffnung geboren wird. Dieser Defekt tritt während des Wachstums des Babys in der Schwangerschaft auf. Die Ursache ist unbekannt. Diese Anomalien können dazu führen, dass ein Baby keinen normalen Stuhlgang hat. Es kommt sowohl bei Männern als auch bei Frauen vor.
Bei einem Baby mit anorektaler Fehlbildung kann eines der folgenden Merkmale auftreten:
- Keine Analöffnung
- Die Analöffnung kann zu klein sein
- Die Analöffnung kann an der falschen Stelle sein
- Die Analöffnung kann in ein anderes Organ im Körper münden – Harnröhre, Vagina oder Damm
Anzeichen und Symptome
Bei der Geburt wird Ihr Kind untersucht, um die Position und das Vorhandensein der Analöffnung zu überprüfen. Wenn Ihr Kind einen ARM hat, ist die Analöffnung möglicherweise nicht leicht zu erkennen. Neugeborene haben innerhalb von 48 Stunden nach der Geburt ihren ersten Stuhlgang, so dass bestimmte Defekte schnell festgestellt werden können.
Symptome eines Kindes mit anorektaler Fehlbildung können sein:
- Bauchschwellung
- Erbrechen
- Kein Stuhlgang innerhalb der ersten 48 Stunden
- Stuhlgang aus der Vagina oder Harnröhre
Arten anorektaler Fehlbildungen
- Perineale Fistel – die Analöffnung ist an der falschen Stelle (Bild 3). Die Analöffnung mündet in das Perineum. Das ist die Stelle zwischen Vagina und Analschließmuskel. Sie kann auch zu
klein sein.
- Vestibuläre Fistel – (vess TIB u lar FIS zu la) die Analöffnung ist an der falschen Stelle. Die Analöffnung liegt hinter der Vagina und mündet in das Vestibulum. Sie kann auch zu klein sein.
- Cloaca – (klo AY ka) der untere Darm (Rektum), die Harnröhre und die Vagina kommen zusammen, um eine Öffnung zu bilden (Bilder 4).
- Keine Fistel – die Analöffnung ist zu eng oder endet, bevor sie die Haut erreicht. Das Rektum ist nicht mit der Vagina oder der Harnröhre verbunden.
Andere mögliche Probleme
Wenn bei Ihrem Kind ARM diagnostiziert wurde, kann es für andere mögliche Probleme anfällig sein. Zu diesen Problemen gehören:
- Urologische Probleme – Probleme mit den Nieren und anderen Organen, die beim Wasserlassen helfen. Diese Probleme können zu Infektionen und dauerhaften Nierenschäden führen, wenn sie unbehandelt bleiben. Der Arzt kann Tests anordnen, um diese Probleme zu untersuchen. Einige dieser Probleme sind:
- Nur eine Niere
- Hydronephrose – Anschwellen der Nieren durch einen Rückstau von Urin
- Vesikoureteraler Reflux – Urin aus der Blase fließt zurück in die Nieren
- Neurogene Blase – Schwierigkeiten bei der Kontrolle der Blase
- Gynäkologische Probleme – Mädchen mit anorektalen Fehlbildungen können Veränderungen in ihrer weiblichen Anatomie aufweisen. Diese Veränderungen können Probleme verursachen, wenn sie unbehandelt bleiben. Der Arzt kann Tests anordnen, um die Anatomie Ihres Kindes zu überprüfen. Es können unter anderem folgende Veränderungen auftreten:
- Uterus didelphus – zwei Gebärmütter mit zwei getrennten Cervixen
- Uterus bicornatus – die Gebärmutter ist herzförmig
- Vaginalseptum – die Vagina ist in zwei Abschnitte unterteilt
- Wirbelsäulenprobleme – Probleme mit dem lumbalen (unteren) Teil der Wirbelsäule, der die Darm- und Blasenfunktion unterstützt. Zu diesen Problemen gehören unter anderem:
- Gefesseltes Rückenmark – Gewebeansätze des Rückenmarks verursachen eine Dehnung der Spinalnerven. Diese Dehnung kann zum Verlust der Nervenfunktion für Darm und Blase führen.
- Fettes Filum – das Gewebe, das das Rückenmark mit der Wirbelsäule verbindet, ist verdickt.
- Myelomeningozele – das Rückenmark bildet sich nicht richtig aus.
- Sakrale Probleme – Probleme mit dem Kreuzbein und dem Steißbein (unterster Teil der Wirbelsäule), die die Darm- und Blasenfunktion unterstützen. Zu diesen Problemen gehören unter anderem:
- Caudale Regression – das Ende des Rückenmarks entwickelt sich nicht vollständig
- Hemisacrum – ein Teil des Kreuzbeins entwickelt sich nicht vollständig
- Sacrale Hemivertebrae – ein Teil des Kreuzbeins entwickelt sich nicht vollständig nicht vollständig entwickelt
- Presakrale Masse – eine Masse zwischen dem Mastdarm und dem Kreuzbein
Weitere Tests
Der Arzt kann Tests anordnen, um die Fehlbildung Ihres Kindes besser zu verstehen. Diese Tests helfen dem Arzt auch, herauszufinden, ob es weitere Probleme im Zusammenhang mit der Diagnose gibt.
- Röntgenaufnahme – Diese Untersuchung zeigt das Gasmuster des Darms, die Wirbel der Wirbelsäule und das Kreuzbein.
- Ultraschall – Bei dieser Untersuchung wird der Bauch Ihres Kindes untersucht, um Probleme in den Harnwegen und der Vagina zu erkennen. Außerdem wird geprüft, ob die Wirbelsäule richtig geformt ist.
- MRT der Wirbelsäule – Diese Untersuchung kann durchgeführt werden, wenn bei der Ultraschalluntersuchung der Wirbelsäule ein Problem festgestellt wird oder wenn Ihr Kind 6 Monate oder älter ist und seine Wirbelsäule untersucht werden muss.
- Echokardiogramm – Mit dieser Untersuchung wird geprüft, ob es Probleme mit dem Herzen Ihres Kindes gibt.
- Labortests (Nierenfunktionstest, Cystatin C) – Diese Tests geben dem Arzt Aufschluss über die Nierenfunktion Ihres Kindes.
- Video-Urodynamik – Dieser Test zeigt, wie die Harnwege Ihres Kindes funktionieren, einschließlich der Blase und der Nieren.
Behandlung und Operation
Die Behandlung anorektaler Fehlbildungen ist eine Operation. Die Reparatur für ARM wird als posteriore sagittale Anorektoplastik (PSARP) bezeichnet. Durch diese Operation wird entweder die Analöffnung Ihres Kindes geschaffen oder an die richtige Stelle verlegt, damit es Stuhlgang haben kann (Bilder 6 und 7). Die Art der Operation und die Anzahl der Eingriffe bei Ihrem Kind hängen von der Art des ARM und der chirurgischen Vorgeschichte ab. Wenn Ihr Kind eine Kloake oder einen ARM ohne Fistel hat, benötigt es zunächst eine Kolostomie (Abbildung 8) und dann eine PSARP. Wenn Ihr Kind mit einer perinealen oder vestibulären Fistel geboren wird, ist eine Kolostomie normalerweise nicht erforderlich.
Langzeitpflege
Kinder, die mit einer anorektalen Fehlbildung geboren wurden, brauchen Langzeitpflege. Sie brauchen in der Regel Hilfe bei der Bewältigung ihres Stuhlgangs. Dies kann bedeuten, dass sie an einem einwöchigen Darmmanagementprogramm teilnehmen. Es ist auch sehr wichtig, auf Probleme mit dem urologischen und gynäkologischen System zu achten.
Anorektale Fehlbildungen (ARM) oder Imperforierter Anus (weiblich) (PDF)