Abstract
Hintergrund: Die myofibrilläre Myopathie (MFM) ist licht- und elektronenmikroskopisch durch nichthyaline Läsionen (Foci der myofibrillären Zerstörung) und hyaline Läsionen (zytoplasmatische Einschlüsse aus verdichteten myofibrillären Resten) gekennzeichnet. Die Immunzytochemie zeigt eine abnorme Expression von Desmin und zahlreichen anderen Proteinen. Die klinischen, labortechnischen und histologischen Merkmale der MFM sind heterogen, was eine Diagnose erschwert.
Ergebnisse: In den letzten 3 Jahren diagnostizierten wir acht Patienten mit MFM. MFM wurde bei einem Patienten autosomal dominant vererbt, entwickelte sich bei fünf Patienten sporadisch und wurde bei zwei Patienten durch eine experimentelle Chemotherapie, Elinafide (Knoll, Parsippany, NJ), ausgelöst. Das Alter bei Beginn der Erkrankung lag zwischen 14 und 64 Jahren. Das Muster der Schwäche war unterschiedlich, betraf aber proximale und distale Muskeln. Bei fünf Patienten gab es Hinweise auf eine Kardiomyopathie. Die Elektromyographie zeigte eine Instabilität der Muskelmembran und kleine, polyphasische motorische Einheitspotenziale. Die Kreatinkinasewerte im Serum waren normal bis mäßig erhöht (<10× normal). Die Licht- und Elektronenmikroskopie zeigte das charakteristische Muster nichthyaliner und hyaliner Läsionen und die damit verbundenen Anomalien in der Immunzytochemie.
Schlussfolgerungen: Die Patienten weisen ein breites Spektrum an klinischen, labortechnischen und histologischen Anomalien auf. Chemotherapie-induzierte MFM weist immunzytochemische Anomalien auf, die denen von hereditären und sporadischen Fällen ähneln. Die Pathogenese der MFM ist wahrscheinlich heterogen. Die MFM zeichnet sich jedoch dadurch aus, dass sie bevorzugt distale Muskeln betreffen kann und häufig mit einer Kardiomyopathie einhergeht. Die Kardiomyopathie kann durch den Einsatz von Herzschrittmachern oder eine Herztransplantation behandelt werden.