Die Diastematomyelie, auch als gespaltene Rückenmarksfehlbildung bekannt, bezieht sich auf eine Art von spinalem Dysraphismus (Spina bifida occulta), wenn eine Längsspaltung des Rückenmarks vorliegt.
Terminologie
Obwohl sie traditionell von der Diplomyelie unterschieden wurde (bei der das Rückenmark nicht gespalten, sondern verdoppelt ist), wird der Begriff Spaltmarkfehlbildung befürwortet, um beide Zustände zu umfassen 6. Für die Zwecke dieses Artikels werden die Begriffe Diastematomyelie und gespaltene Rückenmarksfehlbildung synonym verwendet.
Epidemiologie
Spaltende Rückenmarksfehlbildungen sind eine angeborene Anomalie und machen ~5% aller angeborenen Wirbelsäulendefekte aus 6.
Klinische Präsentation
Die Mehrheit der Patienten mit Diastematomyelie ist symptomatisch und zeigt Anzeichen und Symptome eines gefesselten Rückenmarks, obwohl Patienten mit einem milden Typ II (siehe unten) nur minimal betroffen oder völlig asymptomatisch sein können 6. Zu den auftretenden Symptomen gehören:
- Beinschwäche
- Schmerzen im unteren Rückenbereich
- Skoliose
- Inkontinenz
Patienten mit Diastematomyelie haben häufig auch andere Anomalien, darunter:
- Meningozele
- Neurenterische Zyste
- Dermoidzyste
- Klumpfuß
- Rückenmarkslipom
- Hämangiom über der Wirbelsäule
Pathologie
Klassifikation
Rückenmarksfehlbildungen werden in zwei Typen unterteilt, je nach Vorhandensein eines trennenden Septums und eines einfachen oder doppelten Duralsacks:
- Typ I: doppelter Duralsack, mit gemeinsamem Mittelliniensporn (knöchern oder faserig) und in der Regel symptomatisch
- Typ II: einfacher Duralsack, der beide Hemicords enthält; Beeinträchtigung weniger ausgeprägt
Typ I
Typ I ist die klassische Diastematomyelie, gekennzeichnet durch 1-6:
- duplizierter Duralsack
- Hydromyelie häufig
- Mittelliniensporn oft vorhanden (knöchern oder osteokartilaginös)
- Wirbelanomalien: Halbwirbel, Schmetterlingswirbel, Spina bifida, Verschmelzung der Laminae benachbarter Ebenen
- Hautpigmentierung, Hämangiom und Hypertrichose (Haarfleck) sind häufig
- Die Patienten sind in der Regel symptomatisch und zeigen Skoliose und Tethered Cord Syndrom
Typ II
Typ II ist milder als Typ I und weist viele der Merkmale von letzterem nicht auf:
- ein einziger Duralsack und kein Sporn/Septum
- Schnur geteilt, manchmal unvollständig
- Hydromyelie kann vorhanden sein
- Spina bifida kann vorhanden sein, andere Wirbelanomalien sind jedoch weitaus seltener
- Die Patienten sind weniger symptomatisch oder können sogar asymptomatisch sein
Röntgenologische Merkmale
Split cord malformations sind häufiger im unteren Rückenmark, können aber manchmal auf mehreren Ebenen auftreten.
- 50% treten zwischen L1 und L3 auf
- 25% treten zwischen T7 und T12 auf
In 33% der Fälle ist ein assoziierter knöcherner, knorpeliger oder fibröser Sporn sichtbar, der vom Neuralbogen aus durch die Dura mater nach vorne ragt1.
Wirbelsäulenanomalien (Spina bifida, Schmetterlings- oder Halbwirbel) sind häufig. Laminare Fusion in Verbindung mit einem Neuralbogendefekt ist ein guter Prädiktor für Diastematomyelie und tritt auf der Ebene des Defekts oder auf einer benachbarten Ebene auf.
Antenataler Ultraschall
Das Vorhandensein eines zusätzlichen echogenen Fokus in der Mittellinie zwischen den fetalen hinteren Elementen der Wirbelsäule wurde als zuverlässiges Zeichen beschrieben 2.
Einfaches Röntgenbild
- Multilevel Spina bifida
- Verbreiterung des interpedikulären Abstands: Diese kann jedoch vom Ort des Sporns entfernt sein
- Assoziierte Skoliose
- Anteroposteriore Wirbelkörperverschmälerung
CT
CT kann viele der Merkmale, die auf Normalfilmen zu sehen sind, besser abbilden und darüber hinaus das knöcherne Septum zeigen.
MRT
MRT ist die Methode der Wahl für die Beurteilung von Kindern mit Spaltbandmissbildungen. Es kann nicht nur das Rückenmark und das Vorhandensein einer Hydromyelie (falls vorhanden) elegant darstellen, sondern auch das Vorhandensein zahlreicher assoziierter Anomalien (siehe oben) beurteilen.
Differenzialdiagnose
In der Regel gibt es wenig, was einer Differenzialdiagnose im Wege steht, wenn das Rückenmark angemessen abgebildet wurde und die Merkmale typisch sind (insbesondere jetzt, da die Diplomyelie von vielen Autoren als Teil desselben Spektrums betrachtet wird6).