Gerinnungsstörungen
Erblich
Die autosomal-dominant vererbte Von-Willebrand-Krankheit (VWD) ist die häufigste angeborene Störung der Blutstillung und betrifft bis zu 1 % der Bevölkerung7; Sie äußert sich häufig durch leichte Blutergüsse als einziges Symptom, obwohl auch Schleimhautblutungen häufig sind. Purpura und Petechien sind trotz der abnormen Thrombozytenaggregation, die zusammen mit einer variablen Verringerung der Konzentrationen des von-Willebrand-Faktors (VWF) und des Faktors VIII ein Merkmal dieser Erkrankung ist, nicht häufig. Bei postpubertären Frauen kann es zu Menorrhagie kommen. Die Familienanamnese ist häufig positiv, kann aber auch unauffällig sein und nur durch elterliche Tests aufgedeckt werden. Die meisten Fälle sind mild mit Konzentrationen knapp unter dem Normalbereich. Dies kann zu diagnostischen Schwierigkeiten führen, da die Tortur der Venenpunktion die Freisetzung von Faktor VIII und VWF aus den Endothelspeichern anregen kann, wodurch die geringfügig subnormalen Konzentrationen oft in den Normalbereich gedrückt werden. Bei starkem Verdacht und grenzwertig normalen Konzentrationen können Wiederholungstests gerechtfertigt sein, sollten aber aufgeschoben werden, bis eine Managemententscheidung von der Diagnose abhängt (z. B. eine bevorstehende Operation) oder die Venenpunktion zu einem anderen Zweck durchgeführt wird.
Milde Hämophilie A (Faktor-VIII-Mangel) oder B (Faktor-IX-Mangel) sind viel seltener, können aber ähnliche Symptome wie VWD aufweisen. X-chromosomal rezessiv vererbt, können weibliche Träger aufgrund einer schiefen Lyonisierung betroffen sein. Mäßige und schwere Hämophilie A oder B zeigt sich im Säuglingsalter mit atypischen Blutergüssen und später mit Hämarthrosen, die eigentlich leicht zu diagnostizieren sein sollten, auch wenn letztere nicht selten als pyogenetische Arthritis fehldiagnostiziert werden. In den 30 % der sporadischen Hämophilie-Fälle, die durch eine neue Mutation in der mütterlichen oder großelterlichen Keimbahn entstehen, gibt es keine Familienanamnese.
Anlagebedingte Mängel anderer Gerinnungsfaktoren sind viel seltener und in unterschiedlichem Maße mit einem Blutungsrisiko verbunden, mit Ausnahme des Mangels an Faktor XII, der immer asymptomatisch ist.
Erworben
Kranke Neugeborene erleiden leicht Blutergüsse, in der Regel als Folge einer niedrigen Thrombozytenzahl. Blutergüsse bei Säuglingen unter 9 Monaten sind selten und sollten immer Anlass sein, nach einer Ursache zu suchen.1 In diesem Alter sollte vor allem körperlicher Missbrauch vermutet werden, wenn keine andere Erklärung für die Blutergüsse gefunden wird.
Eine seltene Ursache für Blutergüsse in diesem Alter ist die hämorrhagische Erkrankung des Neugeborenen (HDN), die auftritt, wenn bei der Geburt kein prophylaktisches Vitamin K verabreicht wurde oder wenn später gestillte Säuglinge ohne die ein- und dreimonatige Auffrischung oral verabreicht wurden. Wird sie nicht erkannt, kann sie zu katastrophalen intrakraniellen Blutungen führen. Einmal erkannt, lässt er sich leicht mit intravenösem Vitamin K behandeln.
Außerhalb des Säuglingsalters wird Vitamin-K-Mangel in der Regel durch Malabsorption, eine Lebererkrankung oder eine Kombination aus beidem verursacht. Bei Zöliakie können leichte Blutergüsse das einzige Symptom sein, obwohl die meisten Patienten auch andere Anzeichen einer Malabsorption aufweisen. Auch bei entzündlichen Darmerkrankungen und chronischen Lebererkrankungen können leichte Blutergüsse das vorherrschende Symptom sein. Diese Diagnosen sollten klinisch offensichtlich sein, sollten aber als Ursache für eine isolierte Verlängerung der Prothrombinzeit ausgeschlossen werden.
KOLLAGENSTÖRUNGEN
Die Integrität der Gefäße ist für die Wirksamkeit der primären Hämostase unerlässlich. Defekte Kollagene beeinträchtigen die Elastizität der Kapillaren und der Haut und führen zu ähnlichen Symptomen wie Thrombozytopenie oder Thrombozytenfunktionsstörungen.8 Nicht alle Patienten weisen die klassischen Merkmale des Ehler-Danlos-Syndroms,3 des Marfan-Syndroms oder erworbener Autoimmunerkrankungen auf. Mit einem einfachen Test auf Hyperflexibilität des Daumens sollen Patienten mit einer leichten vererbten Blutungsdiathese ohne Anomalien der Hämostase oder andere Merkmale einer Kollagenstörung identifiziert werden.9
NICHT-UNBEABSICHTIGTE VERLETZUNGEN
Der Verdacht darauf ergibt sich aus einer Vielzahl medizinischer und sozialer Indikatoren, die an anderer Stelle ausführlich beschrieben wurden. Ein atypisches Muster von Blutergüssen bei Fehlen anderer hämorrhagischer Symptome und einem normalen Blutbild und Gerinnungstest sollte eine Überprüfung anderer Indikatoren veranlassen, um eine nicht-unfallbedingte Verletzung auszuschließen.1 Es ist wichtig, daran zu denken, dass eine nicht-unfallbedingte Verletzung und eine Blutungsstörung sich nicht gegenseitig ausschließen.10