Zielsetzung: Unser Ziel war es, die Ergebnisse von Einlingsschwangerschaften zu überprüfen, bei denen ein fehlendes Nasenbein in der Erst- oder Zweittrimestersonographie festgestellt wurde und keine Aneuploidie vorlag.
Methoden: Wir haben Einlingsschwangerschaften aus den Jahren 2005 bis 2011 identifiziert, bei denen in der Sonographie ein fehlendes Nasenbein festgestellt wurde, eine Aneuploidie ausgeschlossen wurde und Neugeborenenuntersuchungen zur Überprüfung vorlagen. Die sonografischen Berichte wurden auf Anomalien, Wachstum und Fruchtwassermenge überprüft. Die Unterlagen der Neugeborenen wurden auf körperliche Untersuchungen, Komplikationen und radiologische oder genetische Tests hin überprüft.
Ergebnisse: Wir identifizierten 142 Föten mit dem sonographischen Erscheinungsbild eines fehlenden Nasenbeins. Wir schlossen 52 Fälle mit Aneuploidie und 33 Fälle aus, bei denen keine Informationen zur Neugeborenenuntersuchung vorlagen. Siebenundfünfzig Fälle erfüllten die Einschlusskriterien. Bei 3 euploiden Föten mit fehlendem Nasenbein in der Sonographie deutete das Vorhandensein zusätzlicher Anomalien in der Zweittrimestersonographie letztlich auf ein ungünstiges Ergebnis hin: das Vorhandensein mehrerer kongenitaler Anomalien, eines Mikrodeletionssyndroms und einer spezifischen genetischen Diagnose.
Schlussfolgerungen: Alle Fälle mit ungünstigem Ausgang hatten zusätzliche pränatale sonographische Befunde. In den übrigen Fällen bieten normale Untersuchungsergebnisse beim Neugeborenen eine gewisse Beruhigung, insbesondere bei ansonsten normalen sonographischen Befunden im zweiten Trimester. Ein Microarray als Test für Mikrodeletions- und Duplikationssyndrome könnte in dieser Situation in Betracht gezogen werden.