Zielsetzung: Untersuchung der klinischen Merkmale der abnormalen Chromosomenkaryotypen bei Zwillingsschwangerschaften, die mit fetalen Fehlbildungen kompliziert sind.
Methoden: Von Januar 2000 bis September 2010 wurden insgesamt 181 Zwillingsschwangerschaften (362 Feten), bei denen ein oder zwei Feten per Ultraschall diagnostizierte Anomalien aufwiesen, an das First Affiliated Hospital der Sun Yat-Sen Universität überwiesen. Sie wurden in verschiedene Gruppen eingeteilt: (1) Alter der Mutter: die Fälle mit einem mütterlichen Alter ≥ 35 wurden in die Gruppe der fortgeschrittenen Schwangerschaft (105 Föten) eingeteilt, und diejenigen mit einem mütterlichen Alter < 35 wurden in die Gruppe der jungen Schwangerschaft (203 Föten) eingeteilt; (2) Empfängnismethode: diejenigen, die durch assistierte Reproduktionstechnologie empfangen wurden, wurden in die Gruppe der assistierten Reproduktion (81 Föten) eingeteilt, und die Schwangerschaften mit natürlicher Empfängnis wurden in die Gruppe der natürlichen Empfängnis (227 Föten) eingeteilt; (3) Chorionizität: Die monochorionischen Zwillingsschwangerschaften (MCT) wurden in die MCT-Gruppe (123 Föten) und die dichorionischen Zwillingsschwangerschaften (DCT) in die DCT-Gruppe (185 Föten) eingeteilt; (4) strukturelle Anomalien: 205 Föten mit strukturellen Anomalien wurden in die Gruppe der anormalen Föten und 103 Föten ohne strukturelle Anomalien in die Gruppe der normalen Föten eingeteilt. Alle Föten wurden per Ultraschall untersucht und bei 308 Föten wurden die Chromosomen untersucht.
Ergebnisse: (1) Der Karyotyp der Föten: Von 181 Zwillingsschwangerschaften wiesen 23 Fälle Chromosomenanomalien bei 1 oder 2 Föten auf (12,7%, 23/181), und in 20 von 23 Fällen wurden die Chromosomen beider Föten untersucht. Bei 26 von 308 Föten wurden Chromosomenanomalien festgestellt (8,4 %, 26/308), wobei der aneuploide Typ die häufigste Form von Karyotypanomalien war (53,8 %, 14/26). Einundzwanzig von 205 Föten mit Fehlbildungen wiesen einen abnormalen Karyotyp auf (10,2 %, 21/205). (2) Sieben von 123 Föten in der MCT-Gruppe wiesen abnorme Karyotypen auf (5,7%, 7/123), und 19 von 185 Föten in der DCT-Gruppe (10,3%, 19/185). Es gab keinen statistischen Unterschied in der Häufigkeit der Chromosomenanomalien zwischen den beiden Gruppen. In der DCT-Gruppe gab es 14 aneuploide Föten (7,6 %, 14/185), in der MCT-Gruppe hingegen keinen einzigen aneuploiden Fötus. Es gab einen statistischen Unterschied zwischen diesen beiden Gruppen. In zwei Fällen der DCT-Gruppe wurde nur bei einem Fötus mit einer Fehlbildung eine Chromosomenuntersuchung durchgeführt, da ein anderer Fötus tot war, und die Karyotypen waren Trisomie 21 bzw. Trisomie 18. In den übrigen 17 Fällen wurden beide Föten untersucht, und die Chromosomen beider Föten in jeder Schwangerschaft waren unterschiedlich. Fünfzehn von 19 Föten mit abnormalen Chromosomen in der DCT-Gruppe waren kompliziert mit strukturellen Anomalien, und 7 Föten von 4 Zwillingsschwangerschaften in der MCT-Gruppe wiesen Chromosomenanomalien auf. (3) Der Vergleich der Häufigkeit von Karyotyp-Anomalien zwischen der Gruppe der fortgeschrittenen Schwangerschaft und der Gruppe der jungen Schwangerschaft: Die Häufigkeit von Karyotyp-Anomalien in der Gruppe der fortgeschrittenen Schwangerschaft betrug 7,6 % (8/105), in der Gruppe der jungen Schwangerschaft 8,9 % (18/203). Es gab keinen statistischen Unterschied zwischen den beiden Gruppen (P > 0,05). Sechs von 105 Föten in der Gruppe der fortgeschrittenen Schwangerschaft waren aneuploid (5,7%, 6/105), und 8 von 203 Föten in der Gruppe der jungen Schwangerschaft waren aneuploid (3,9%, 8/203). Die Inzidenz von Aneuploiden war in der Gruppe der fortgeschrittenen Schwangeren signifikant höher als in der Gruppe der jungen Schwangeren (P < 0,05).(4) Der Vergleich der Inzidenz von anormalen Karyotypen zwischen der Gruppe der assistierten Reproduktion und der Gruppe der natürlichen Empfängnis: 11 von 81 Föten wiesen in der Gruppe der assistierten Reproduktion einen anormalen Karyotyp auf (13,6 %, 11/81), und 15 von 227 Föten wiesen in der Gruppe der assistierten Reproduktion einen anormalen Karyotyp auf (6,6 %, 15/227). Es gab einen statistischen Unterschied zwischen den beiden Gruppen (P < 0,05). Es gab 7 aneuploide Föten in der Gruppe mit assistierter Reproduktion (8,6%, 7/81) und 7 aneuploide Föten in der Gruppe mit natürlicher Empfängnis (3,1%, 7/227), die keinen statistischen Unterschied aufwiesen (P > 0,05). (5) Der Vergleich der Inzidenz von anormalen Karyotypen zwischen der Gruppe der anormalen Föten und der Gruppe der normalen Föten: 21 von 205 Föten in der Gruppe der anormalen Föten wiesen anormale Karyotypen auf (10,2%, 21/205), und 5 von 103 Föten in der Gruppe der normalen Föten wiesen anormale Karyotypen auf (4,9%, 5/103). Es gab keinen statistischen Unterschied (P > 0,05). 13 Föten in der Gruppe der anormalen Föten waren aneuploid (6,3%, 13/205), und nur ein Fötus in der Gruppe der normalen Föten war aneuploid (1,0%, 1/103). Es gab einen statistischen Unterschied zwischen den beiden Gruppen (P < 0,05).
Schlussfolgerungen: Aneuploid ist der häufigste abnorme Karyotyp bei Zwillingsschwangerschaften, die mit fetalen Anomalien, insbesondere Trisomie 21, kompliziert sind. Aneuploid tritt hauptsächlich bei nur einem Fötus der DCT auf, und chromosomale Diskordanz wird gewöhnlich bei DCT gefunden. Bei der MCT hingegen können die Zwillingsfeten mit demselben abnormen Karyotyp unterschiedliche Phänotypen aufweisen. Die Ergebnisse legen nahe, dass es notwendig ist, beide Karyotypen von Zwillingen zu analysieren, auch wenn nur ein Fötus mit strukturellen Anomalien kompliziert ist.