Lungenfunktionstests
Lungenfunktionstests können bei der Beurteilung von Personen mit restriktiven Lungenerkrankungen von besonderer Bedeutung sein, und es ist diese restriktive Physiologie, die tendenziell die intrinsischen Lungenprobleme im Zusammenhang mit OI dominiert. Dem Kliniker stehen in der Regel zwei „Ebenen“ der Lungenfunktionsprüfung zur Verfügung. Die erste ist die Spirometrie, die Messung des maximalen ausgeatmeten Luftstroms und -volumens, die mit einfachen Geräten und oft in einer Büroumgebung durchgeführt werden kann. Die zweite ist die Art von Tests, die in einem krankenhausbasierten oder freistehenden Lungenfunktionslabor durchgeführt werden kann. Hier können umfassendere Messungen der Lungenphysiologie sowie spezielle Tests durchgeführt werden, wie z. B. einfache und erweiterte Belastungstests, Druck-Volumen-Messungen, Schlafstudien und Rechtsherz-Gefäßdruckmessungen, je nach den Möglichkeiten eines bestimmten Lungenfunktionslabors.
Die Diagnose von Lungenproblemen bei einem Patienten mit OI erfordert häufig eine vollständige Lungenfunktionsprüfung einschließlich Spirometrie, Lungenvolumen und Messung der Gasdiffusion, die in den USA gewöhnlich als Diffusionskapazität bezeichnet wird. Im Allgemeinen ist die Spirometrie allein der Verlaufskontrolle vorbehalten, obwohl bei einigen Lungenerkrankungen die Spirometrie allein auch für die Verlaufskontrolle unzureichend sein kann.
Während Lungenfunktionstests bei OI wichtig sein können, können sie bei Säuglingen und jungen Patienten sowie bei Patienten mit schwereren Formen von OI besondere Schwierigkeiten bereiten. Die Lungenfunktionsmessung ist auf die Größe, das Alter, das Geschlecht und die Rasse des Patienten abgestimmt. Bei kleinwüchsigen Personen ist das übliche Surrogat für die Körpergröße die Armspannweite, doch können Frakturen auch diesen Ausweg unmöglich machen. So kann ein computergenerierter Ausdruck eines Lungenfunktionstests einen Lungenfunktionstest bei einem gesunden, aber kleinen OI-Patienten als abnormal oder bei einer Person mit relativ schwerer Erkrankung als normal interpretieren. Die direkteste Methode zur Behebung dieses Problems besteht darin, einen Basis-Lungenfunktionstest durchzuführen, sobald eine Person mit OI alt genug ist, um den Test genau und reproduzierbar durchzuführen, in der Regel im Teenageralter. Es gibt zwar Tests, mit denen die Lungenfunktion in der pädiatrischen Bevölkerung bewertet werden kann, diese sind jedoch sehr spezialisiert und nicht allgemein verfügbar.
Wenn man eine stabile und reproduzierbare Ausgangsbasis hat, können Veränderungen der Lungenfunktion im Laufe der Zeit bewertet werden. Es ist allgemein anerkannt, dass sich die Lungenfunktion nach etwa 20 Jahren bei jedem Menschen tendenziell verringert. Der wichtigste Faktor, der die Vorhersagegleichungen für eine normale Lungenfunktion beeinflusst, ist das Alter. Betrachten wir als Beispiel die forcierte Vitalkapazität (FVC), d. h. die Luftmenge, die eine Person vom höchsten Punkt einer maximalen Einatmung an ausatmen kann, wobei sie so kräftig wie möglich ausatmet, bis keine Luft mehr ausgeatmet werden kann. Wenn bei einer Person, die keine Anzeichen einer Lungenerkrankung aufweist und aufgrund von OI kleinwüchsig ist, die FVC gemessen wird, gibt das Spirometer dieses Ergebnis als die Anzahl der ausgeatmeten Liter Luft an und zeigt eine Zahl an, die angibt, welchen Prozentsatz diese Zahl im Vergleich zum vorhergesagten Normalwert für die Größe, das Alter, das Geschlecht und die Rasse dieses Patienten darstellt. Wenn die Körpergröße der Person in dieser Berechnung verwendet wird, wird der vorhergesagte Prozentsatz wahrscheinlich größer als 100 % sein, d. h. man hätte erwartet, dass sie aufgrund ihrer geringen Körpergröße eine relativ kleine Lunge hat, und eine normale oder nahezu normal große Lunge würde diese Berechnung „verwirren“. Wenn anstelle der Körpergröße die Armlänge verwendet würde und die Person eine normale Armlänge hätte, wäre der prozentuale Vorhersagewert möglicherweise niedriger als 100 %, denn obwohl die Lungen relativ normal sind, könnte die Brustkorbarchitektur als Teil der Kleinwüchsigkeit beeinträchtigt sein.
Bei der Durchführung von Folgetests bei unserer Beispielperson ist der Vergleich mit früheren Tests der Schlüssel. Wenn zum Beispiel die FVC abnimmt, könnte diese Abnahme signifikant sein oder es könnte sich einfach um die erwartete Abnahme der Lungenfunktion im Zusammenhang mit dem Altern handeln. Eine Möglichkeit, die Signifikanz einer Veränderung zu beurteilen, besteht darin, den prozentualen Vorhersagewert zu betrachten. Wenn die FVC vor zwei Jahren bei 120 % des vorhergesagten Normalwerts lag und trotz eines gesunkenen absoluten FVC-Werts bei der aktuellen Untersuchung der prozentuale vorhergesagte Wert bei 120 % bleibt, kann davon ausgegangen werden, dass der Rückgang der erwartete Rückgang aufgrund des altersbedingten Verlusts der Lungenfunktion war. Liegt der prozentuale Vorhersagewert dagegen jetzt bei 100 %, wäre dies besorgniserregend und würde darauf hindeuten, dass der Verlust des ausgeatmeten Volumens größer war als durch das Alter erklärt werden kann.
Trotz der Ungenauigkeiten, die die Berechnung des prozentualen Anteils des vorhergesagten Normalwerts in der OI-Population mit sich bringen kann, und trotz der Schwierigkeiten, zu entscheiden, welche Lungenfunktionsanomalien echt und welche Fehlberechnungen sind, bietet die longitudinale Weiterverfolgung dieser Werte eine Möglichkeit, die Lungenfunktion in der OI-Population zu überwachen.
Wir haben im obigen Beispiel den FVC-Wert verwendet, aber die Spirometrie liefert einen weiteren wichtigen Messwert, das forcierte Ausatmungsvolumen in einer Sekunde oder FEV1. Dieser Wert gibt die Luftmenge an, die in der ersten Sekunde des FVC-Manövers ausgeatmet wird. Personen mit normaler Lungenfunktion atmen in der ersten Sekunde einer forcierten Ausatmung etwa 80 % ihrer Atemluft aus. Klassischerweise haben Personen mit restriktiven Lungenproblemen, sei es aufgrund einer intrinsischen Lungenerkrankung oder einer Brustwandanomalie, eine symmetrische Verringerung ihrer FVC und FEV1. Wenn die Beeinträchtigung des FEV1 in keinem Verhältnis zur Beeinträchtigung des FVC steht oder ein niedriges FEV1 bei normalem FVC vorliegt, deutet dies auf eine Atemwegsobstruktion hin. Eine obstruktive Lungenerkrankung neigt dazu, die Ausatmungsrate zu verringern, oft mit geringen oder gar keinen Auswirkungen auf das Gesamtvolumen der ausgeatmeten Luft, zumindest wenn die Obstruktion relativ leicht ist.
Wenn eine obstruktive Physiologie bei einem OI-Patienten vorliegt, ist es je nach klinischem Umfeld manchmal wichtig, eine große Atemwegsobstruktion, z. B. durch eine gewundene oder geknickte Trachea, eine Tracheo- oder Laryngomalazie oder eine Masse in den oberen Atemwegen, von einer kleinen Atemwegsobstruktion zu unterscheiden, wie sie bei chronisch obstruktiver Lungenerkrankung (COPD) und Asthma auftritt. Mehrere Ansätze können helfen, den Ort der Obstruktion zu bestimmen, da die Behandlung je nach Ursache unterschiedlich ausfallen kann. Eine große Atemwegsobstruktion führt in der Regel zu Veränderungen im Fluss-Volumen-Diagramm, wobei der Fluss entweder während der Exspiration oder sowohl während der Exspiration als auch der Inspiration ein Plateau bildet (Abbildung 35.1). Eine radiologische Untersuchung kann ebenfalls helfen, den Ort der Obstruktion zu bestimmen.
Abbildung 35.1. Beispiele für Fluss-Volumen-Beziehungen bei Personen mit normalem Fluss, reduziertem exspiratorischen Fluss aufgrund einer obstruktiven Lungenerkrankung und reduziertem exspiratorischen und inspiratorischen Fluss aufgrund einer festen extrathorakalen Obstruktion. In dieser Art von Diagramm ist der exspiratorische Fluss positiv und der inspiratorische Fluss negativ. Jede Schleife repräsentiert einen einzelnen Zyklus der Ein- und Ausatmung.