Metabolische Myopathien

Säuremaltasemangel (Pompe-Krankheit)

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Was ist Säuremaltasemangel (auch AMD, Pompe-Krankheit, Glykogenose Typ 2, Säure-alpha-Glucosidase-Mangel, lysosomale Speicherkrankheit genannt)?

Der Säuremaltasemangel ist eine Stoffwechselstörung der Muskulatur, eine Gruppe von Krankheiten, die die Verarbeitung von Nahrungsmitteln (in diesem Fall Kohlenhydraten) zur Energiegewinnung stört.

Was sind die Symptome des Säuremaltasemangels?

Diese Krankheit verursacht eine langsam fortschreitende Schwäche, insbesondere der Atemmuskulatur und der Muskeln von Hüfte, Oberschenkeln, Schultern und Oberarmen. Eine Vergrößerung der Zunge und eine Beeinträchtigung der Leber treten bei der kindlichen Form auf, bei den älteren Formen jedoch selten. Eine Herzbeteiligung kann bei der infantilen oder kindlichen Form auftreten, ist aber bei Erwachsenen seltener.

Die kindliche und die erwachsene Form sind milder als die infantile Form, können aber zu schwerer Schwäche und Ateminsuffizienz und ohne Behandlung zu einer verkürzten Lebenserwartung führen.

Wenn Sie mehr über die Auswirkungen der Ernährung bei dieser Krankheit erfahren möchten, lesen Sie den Abschnitt Was Sie nicht essen sollten: Some consensus, much controversy about diet in three metabolic diseases.

Was verursacht Säuremaltasemangel?

Säuremaltasemangel resultiert aus einem Defekt im Gen für das Enzym Säuremaltase (auch bekannt als saure Alphaglucosidase), das den Abbau von Glykogen (gespeichertem Zucker) verhindert. Weitere Informationen finden Sie unter Ursachen/Vererbung.

Wie verläuft der Säuremaltasemangel?

Diese Krankheit tritt vom Säuglings- bis zum Erwachsenenalter auf. Sie ist langsam fortschreitend und bei den Formen im Kindes- und Erwachsenenalter weniger schwerwiegend. Vor der Entwicklung von Therapien (siehe unten) verlief die infantile Form oft innerhalb des ersten Lebensjahres tödlich.

Wie ist der Stand der Forschung zum Säuremaltasemangel?

Bis vor kurzem gab es keine Behandlung für diese Krankheit, und die einzige Abhilfe bestand in unterstützender medizinischer Betreuung. Im Jahr 2006 erteilte die US-amerikanische Arzneimittelbehörde FDA die Zulassung für Myozyme zur Behandlung der Pompe-Krankheit. Das Medikament wurde von der Genzyme Corp. in Cambridge, Massachusetts, mit Unterstützung der MDA entwickelt.

Im Jahr 2010 kündigte Genzyme die Verfügbarkeit von Lumizyme an, das ähnlich wie Myozyme für Patienten mit saurem Maltasemangel geeignet ist.

Beide Medikamente ersetzen das Enzym, das bei der Pompe-Krankheit fehlt, und können das Absterben von Muskelzellen verhindern. Sie haben die Aussichten für Menschen mit Säuremaltasemangel erheblich verbessert.