Monomelic Amyotrophy (Hirayama Disease): A Rare Case Report and Literature Review

Abstract

Die Hirayama-Krankheit ist eine seltene neurologische Entität, die durch einen anfänglichen progressiven Muskelschwund und eine Schwäche der distalen oberen Gliedmaßen bei jungen Männern gekennzeichnet ist, gefolgt von einem spontanen Stillstand innerhalb einiger Jahre. Man geht davon aus, dass die Krankheit durch eine Vorwärtsverschiebung des zervikalen Duralsacks und des Rückenmarks verursacht wird, die durch die Beugung des Halses hervorgerufen wird. Sie ist in Asien weit verbreitet und wird in den Ländern des Nahen Ostens nur selten beobachtet. Wir berichten über den seltenen Fall eines 20-jährigen kuwaitischen Patienten, der seit 10 Monaten an einer allmählichen Schwäche und Auszehrung der linken oberen Gliedmaßen litt. Wir beschreiben seine elektrophysiologischen und radiologischen Befunde, die die Diagnose bestätigten, und führen eine Literaturübersicht durch. Die Hirayama-Krankheit ist in der klinischen Praxis selten anzutreffen und sollte bei männlichen Patienten vermutet werden, die eine einseitige oder asymmetrische beidseitige motorische Schwäche der Hände und Unterarme aufweisen. Es handelt sich um eine gutartige Entität, und eine Halskrause ist in den meisten Fällen die einzige notwendige Behandlung.

© 2020 The Author(s). Herausgegeben von S. Karger AG, Basel

Einführung

Die Hirayama-Krankheit ist eine seltene Entität, die durch einseitige oder asymmetrische bilaterale fokale Schwäche und Schwund der von C7, C8 und T1 innervierten Muskeln gekennzeichnet ist. Sie zeigt einen allmählichen Beginn und einen gutartigen Verlauf und betrifft in der Regel junge Männer (Verhältnis Männer:Frauen 20:1) im Alter zwischen 15 und 25 Jahren. Sie wurde erstmals 1959 von Hirayama et al. als „juvenile Muskelatrophie der einseitigen oberen Extremitäten“ beschrieben, und 1984 prägten Gourie-Devi et al. den Begriff „monomelische Amyotrophie“.

Die Inzidenz der Hirayama-Krankheit ist gering, und sie wird in der klinischen Praxis nur selten beobachtet. Die meisten Fallberichte in der Literatur stammen aus asiatischen Ländern, während sie im Nahen Osten oder in arabischen Ländern selten vorkommt. Wir berichten über die „Hirayama-Krankheit“ bei einem 20-jährigen Mann, der sich mit einer allmählichen Schwäche und Schwächung der linken oberen Gliedmaßen mit „schräger Atrophie“ und „umgekehrtem Split-Hand-Syndrom“ vorstellte, was durch elektrophysiologische und radiologische Untersuchungen bestätigt wurde.

Falldarstellung

Ein 20-jähriger Mann ohne relevante Anamnese stellte sich mit einer 10 Monate andauernden Schwäche und Schwächung der Hand und des Unterarms auf der linken Seite vor. Die Schwäche und Atrophie begann zunächst in den kleinen Muskeln der linken Hand und breitete sich allmählich auf die Muskeln des linken Unterarms aus. Es waren keine anderen Muskeln der oberen und unteren Gliedmaßen betroffen, und er hatte keine Schmerzen, Gefühlsstörungen, Ptosis, Diplopie, Dysphagie, Krämpfe oder Faszikulationen. Er hatte keine Vorgeschichte von Traumata, Fieber, Toxinen oder Schwermetallen, keine Vorgeschichte von Poliovirus-Infektionen, und seine Familienanamnese war negativ für ähnliche Erkrankungen.

Die neurologische Untersuchung zeigte einen wachen, bewussten und orientierten Mann mit normaler Sprache und höheren geistigen Funktionen. Seine Hirnnerven waren normal. Die motorische Untersuchung zeigte eine Atrophie und Schwäche (G4/5) der Thenar-, Hypothenar-, Interosseus- und Unterarmmuskulatur, wobei der Brachioradialis-Muskel auf der linken Seite geschont wurde (Abb. 1). Die tiefen Sehnenreflexe waren überall 2+ (normal). Die oberflächliche und tiefe sensorische Untersuchung war normal. Koordination und Gangbild waren normal. Er hatte keine Faszikulationen, kein Zittern, keine unwillkürlichen Bewegungen oder abnormales Schwitzen.

Die routinemäßigen Laboruntersuchungen (komplettes Blutbild, Nierenfunktionstests, Leberfunktionstests, Serumelektrolyte, Schilddrüsenfunktionstests, Erythrozytensenkungsgeschwindigkeit und Kreatinphosphokinase) lagen innerhalb der normalen Grenzen. Die vaskulitischen Untersuchungen (ANA, Anti-dsDNA, RF, ENA und CRP) waren negativ. Das Röntgenbild der Halswirbelsäule zeigte nur einen Verlust der zervikalen Lordose.

Die Nervenleitfähigkeitsuntersuchung zeigte eine geringe Amplitude des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials (CMAP) im Abductor digiti minimi, während sie im Abductor pollicis brevis bei proximaler und distaler Stimulation des Ulnar- bzw. Median-Nervs erhalten blieb. Das Elektromyogramm (EMG) zeigte Hinweise auf eine Denervierung im Bereich von C7 und C8 mit Schonung des Musculus brachioradialis sowie chronische neurogene Veränderungen in den thorakalen Paraspinalen auf der linken Seite. Es gab keinen Befall der Muskeln der unteren Gliedmaßen.

Die Magnetresonanztomographie (MRT) der Halswirbelsäule wurde mit einem 3T-Magneten in neutraler Position durchgeführt und zeigte eine Aufrichtung des Halses mit Atrophie des Rückenmarks gegenüber C5-6. Bei Nackenbeugung kam es zu einer anterioren Verschiebung der hinteren Dura und einer Vergrößerung des hinteren Epiduralraums mit einer Zunahme des Laminoduralabstands (von 1,4 auf 6,1 mm) (Abb. 2, 3).

Der Patient erhielt die Diagnose „Hirayama-Krankheit“ aufgrund seiner klinischen, elektrophysiologischen und radiologischen Merkmale. Er wurde mit einer Halskrause behandelt, um die Beugung des Halses zu verhindern, und erhielt zusätzlich Physiotherapie. Nach einer Nachbeobachtungszeit von 12 Monaten hatte er einen stabilen Verlauf ohne Progression.

Diskussion

Die Hirayama-Krankheit ist eine gutartige Form der fokalen Amyotrophie, die die segmentalen Myotome von C7, C8 und T1 betrifft, wobei der Brachioradialis verschont bleibt, was das charakteristische Erscheinungsbild einer „schrägen Amyotrophie“ ergibt, und die proximalen Muskeln der oberen Gliedmaßen verschont bleiben, die von den C5-6-Myotomen innerviert werden. Sie äußert sich bei jungen Männern durch eine allmähliche einseitige oder asymmetrische beidseitige Muskelschwäche und -atrophie und ist in der Regel selbstlimitierend. Sie kann mit einer autonomen Dysfunktion in den distalen oberen Gliedmaßen in Form von übermäßiger Schwäche bei Kälteeinwirkung (Kälteparese), kalter Haut, übermäßigem Schwitzen und Haarausfall auf dem Handrücken sowie bilateralem Minipolymyoklonus einhergehen. Bei etwa 70 % der Patienten kommt es innerhalb von 3 Jahren zu einer Krankheitsprogression, und bei etwa 95 % stabilisiert sich die Krankheit 5 Jahre nach ihrem Ausbruch.

Sie unterscheidet sich von den klassischen Motoneuronenerkrankungen durch ihre Selbstbegrenzung und den pathologischen Befund chronischer mikrozirkulatorischer Veränderungen in den Vorderhörnern des unteren Halsmarks. Die Pathogenese der Hirayama-Krankheit ist nach wie vor unklar. Die erste pathologische Studie wurde 1987 von Hirayama et al. an einem Patienten veröffentlicht, bei dem die Krankheit 23 Jahre zuvor ausgebrochen war. Sie zeigte Nekrosen und Degenerationen verschiedener Grade von großen und kleinen Nervenzellen mit leichter Gliose nur in den Vorderhörnern des Rückenmarks bei C5 bis T1, besonders ausgeprägt bei C7 und C8. Sie vermuteten eine Durchblutungsstörung im unteren Halsmark als Hauptursache. Heutige neuroradiologische Techniken sind jedoch in der Lage, eine Vorwärtsverschiebung der hinteren Wand des unteren zervikalen Duralkanals zu zeigen, wenn der Hals gebeugt wird, was zu einer ausgeprägten und oft asymmetrischen Abflachung des unteren Halsmarks führt, was vermutlich der primäre pathogenetische Mechanismus der Hirayama-Krankheit ist.

Bei Patienten mit „Morbus Hirayama“ besteht ein Ungleichgewicht im Wachstum der Wirbel und der Dura mater, was zu einem „engen Duralkanal“ und einem „überdehnten Rückenmark“ führt, das die größere Länge der hinteren Wand während der Beugung nicht ausgleichen kann. Dies führt zu einer anterioren Verschiebung der hinteren Wand des Durakanals, was eine Kompression des Rückenmarks zur Folge hat. Diese Kompression durch wiederholte oder anhaltende Beugung des Nackens kann zu chronischen Mikrozirkulationsstörungen im vorderen Teil des Rückenmarks führen und eine Nekrose der Vorderhörner hervorrufen, die am anfälligsten für Ischämie sind.

In der Literatur wurde über etwa 1.500 Patienten berichtet, und diese Fälle traten häufig in asiatischen Ländern auf, wobei die größten Studien aus Japan (333 Fälle), Indien (279 Fälle) und China (179 Fälle) stammten.

Der Beitrag der Familienanamnese wurde selten beobachtet; allerdings wurden einige Anfälligkeitsgene wie KIAA1377 und C5ORF42 vorgeschlagen. Es wird angenommen, dass bestimmte Umweltfaktoren, der ethnische Hintergrund oder kulturelle und Verhaltensgewohnheiten an der Anfälligkeit für die Krankheit beteiligt sein könnten.

Die klinische Diagnose wird durch elektrophysiologische und radiologische Untersuchungen bestätigt. EMG-Befunde weisen auf eine chronische Denervierung hin, die in den innervierten Muskeln von C7, C8 und T1 mit oder ohne akute Denervierungspotentiale (Faszikulationen, positive scharfe Wellen und Fibrillationspotentiale) festgestellt werden. Das „umgekehrte Split-Hand-Syndrom“, das durch eine verringerte/abwesende CMAP-Amplitude im Abductor digiti minimi gekennzeichnet ist, während sie im Abductor pollicis brevis erhalten bleibt, wird in der Regel in der Nervenleitfähigkeitsstudie beobachtet. Dies unterscheidet die „Hirayama-Krankheit“ von der ALS, die das klassische „Split-Hand-Syndrom“ aufweist.

In etwa 25-50 % der Fälle können nicht-atrophische asymptomatische Muskeln (d. h. Triceps brachii, Brachioradialis, Biceps brachii und Deltamuskel) auf der betroffenen Seite manchmal eine Denervierung aufweisen. Darüber hinaus ist das mittlere Verhältnis zwischen ulnarer und medianer CMAP-Amplitude bei der „Hirayama-Krankheit“ signifikant niedriger, während es bei der ALS im Vergleich zu normalen Personen abnormal höher ist. In der fortschreitenden Phase der Krankheit kann die Nackenflexion zu einer Abnahme der Persistenz der F-Welle führen, und bei Patienten mit schwerer Auszehrung kann die F-Welle ausbleiben.

Routine-MRT in neutraler Position wird oft als normal berichtet, kann aber auch eine Atrophie des unteren Halsmarks oder eine abnorme Krümmung der Halswirbelsäule (gerade oder kyphotisch) zeigen. Zu den klassischen MRT-Befunden der Halswirbelsäule bei Nackenbeugung gehören jedoch: Vorwärtsverschiebung der hinteren Wand, Verlust der hinteren Duralsackbefestigung mit der angrenzenden Lamina und eine gut vergrößerte halbmondförmige Masse im hinteren Epiduralraum des unteren Halskanals. Es wird angenommen, dass es sich dabei um eine Stauung des hinteren inneren vertebralen Venenplexus handelt, da dieser bei neutraler Nackenposition verschwindet. Die Vergrößerung des Laminoduralraums und das Vorhandensein einer Abflachung des Halsmarks während der Beugung sind für die Diagnose entscheidend, wie von Boruah et al. bei 45 Patienten mit klinisch eindeutiger „Hirayama-Krankheit“ beschrieben. Er fand heraus, dass der Laminoduralraum bei maximaler Vorwärtsverschiebung des hinteren Duralsacks zwischen 3 und 9,8 mm lag, mit einem mittleren Abstand von 5,99 mm.

Vitale et al. schlugen ein MRT-Protokoll vor, das Folgendes umfasste: sagittale T1- und T2-gewichtete Sequenzen und axiale T2- oder T2*-gewichtete Sequenzen in neutraler Position; sagittale T2-gewichtete Sequenzen und axiale T2- oder T2*-gewichtete Sequenzen in einer Nackenbeugung von 25-35 Grad zusätzlich zu sagittalen T1-gewichteten Sequenzen in Nackenbeugung vor und nach intravenöser Gadoliniumverabreichung. Das „Schlangenaugen“-Erscheinungsbild, ein radiologischer Befund, der als symmetrische bilaterale kleine Läsion mit hoher Signalintensität auf der axialen T2-gewichteten MRT beschrieben wird, tritt im Spätstadium der „Hirayama-Krankheit“ auf und wird als Indikator für irreversible Schäden und eine schlechte Prognose vorgeschlagen.

Nach einer landesweiten Studie in Japan von Tashiro et al. sind die folgenden Kriterien für die Diagnose wichtig: (1) distal vorherrschende Muskelschwäche und -atrophie in Unterarm und Hand; (2) Beteiligung der einseitigen oberen Extremität in den meisten Fällen; (3) Beginn im Alter von 10 bis Anfang 20; (4) schleichender Beginn mit allmählicher Progression in den ersten Jahren, gefolgt von einer Stabilisierung; (5) keine Beteiligung der unteren Extremität; (6) keine sensorischen Störungen oder Sehnenreflexanomalien; und (7) Ausschluss anderer Erkrankungen. Alle diese Kriterien waren bei unserem Patienten erfüllt.

Bei der Differentialdiagnose der „Hirayama-Krankheit“ können verschiedene Erkrankungen in Betracht gezogen werden, darunter: amyotrophe Lateralsklerose, spinale Muskelatrophie, C8-T1-Radikulopathie, kompressive Myelopathie, zervikale spondylotische Myelopathie, Syringomyelie, Post-Polio-Syndrom, multifokale motorische Neuropathie und toxische Neuropathie.

Da die „Hirayama-Krankheit“ als eine selbstlimitierte Erkrankung gilt und oft 1-5 Jahre nach ihrem Auftreten nicht mehr weiter fortschreitet, besteht die Hauptbehandlung darin, die Beugung des Halses mit einer Halskrause zu verhindern, um ein weiteres Fortschreiten zu verhindern. Die Anwendung einer Halskrause im Frühstadium der Krankheit über einen Zeitraum von 3-4 Jahren wurde mit gutem Erfolg befürwortet. Das EMG kann als Indikator für den Beginn und das Ende der Therapie mit der Halskrause verwendet werden, je nach Veränderung der Latenz und Amplitude der motorisch evozierten Potenziale und der Persistenz der F-Welle bei Nackenbeugung. Eine gute Prognose wird bei Patienten mit kürzerer Krankheitsdauer und keiner oder leichter Atrophie des Rückenmarks in neutraler Nackenposition gesehen.

Ein chirurgischer Eingriff wurde von einigen Autoren vorgeschlagen; Patienten mit „Hirayama-Krankheit“ stabilisieren sich jedoch in der Regel mit konservativer Behandlung, und ein chirurgischer Eingriff sollte auf schwere Fälle beschränkt werden, die schnell fortgeschritten sind. Die Dekompression der Halswirbelsäule mit Fusion und Duraplastie hat bei ausgewählten Patienten gute Ergebnisse gezeigt, da sie eine dauerhafte stabile Fixierung bei kürzerer Ruhigstellung ermöglicht. Kontrollierte klinische Studien sind erforderlich, um verbindliche Leitlinien für diese therapeutischen Optionen festzulegen.

Zusammenfassend stellen wir einen seltenen Fall der „Hirayama-Krankheit“ vor, die in der klinischen Praxis in den arabischen Ländern selten vorkommt. Sie sollte bei männlichen Patienten vermutet werden, die eine einseitige oder asymmetrische bilaterale motorische Schwäche der Hände und Unterarme aufweisen. Es handelt sich um eine gutartige Entität, und in den meisten Fällen ist außer einer Halskrause keine weitere Behandlung erforderlich. Das EMG kann als Indikator für den Beginn und das Ende einer Halskrausenbehandlung verwendet werden.

Danksagung

Wir möchten Dr. Adnan J. Khuraibet für seine umfassende elektrophysiologische Studie danken. Wir möchten auch dem Patienten für seine Kooperation danken.

Ethikerklärung

Die Autoren haben keine ethischen Konflikte offen zu legen. Die Autoren bestätigen, dass sie die schriftliche Zustimmung des Patienten zur Veröffentlichung des Manuskripts (einschließlich Bilder, Krankengeschichte und Daten) erhalten haben.

Erklärung zu Interessenkonflikten

Die Autoren haben keine Interessenkonflikte zu erklären.

Finanzierungsquellen

Die Autoren haben keine finanzielle Unterstützung erhalten.

Beiträge der Autoren

J.Y.A.-H. trug zur Erstellung des Manuskripts und zum Patientenmanagement bei. E.A.A. trug zur radiologischen Bildgebung und Berichterstattung bei. I.I.I. verfasste das Manuskript, half beim Patientenmanagement und führte die Literaturrecherche durch. Alle Autoren genehmigten die endgültige Fassung des Manuskripts.

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