Eine Mutation ist eine Veränderung in einer genetischen Sequenz. Mutationen umfassen so kleine Veränderungen wie den Austausch eines einzelnen DNA-Bausteins oder einer Nukleotidbase durch eine andere Nukleotidbase. Größere Mutationen können hingegen viele Gene auf einem Chromosom betreffen. Neben Substitutionen können Mutationen auch durch Insertionen, Deletionen oder Duplikationen von DNA-Sequenzen verursacht werden.
Einige Mutationen sind vererbbar, da sie von einem Elternteil, der eine Mutation trägt, über die Keimbahn, d. h. über eine Ei- oder Samenzelle, die die Mutation trägt, an die Nachkommen weitergegeben werden. Mutationen können durch Fehler bei der DNA-Replikation oder durch die Einwirkung von Mutagenen, d. h. chemischen und umweltbedingten Substanzen, die Mutationen in der DNA-Sequenz hervorrufen können, wie z. B. ultraviolettes Licht, entstehen. Einige Mutationen führen nicht zu Veränderungen in der Aminosäuresequenz des kodierten Proteins und können als stille Mutationen bezeichnet werden. Andere Mutationen führen zu abnormalen Proteinprodukten. Mutationen können neue Allele in eine Population von Organismen einführen und die genetische Variation der Population erhöhen.